List Washington Post hovoří o historickém kroku. Americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA – Food and Drug Administration) minulý týden schválil použití genové terapie pro vzácnou formu dětské slepoty. Jde o první léčbu svého druhu u dědičných chorob, která dostala ve Spojených státech zelenou.
„Považuji to za další milník na cestě za schopnostmi léčit širokou škálu nemocí, které považujeme za nevyléčitelné. Jde o završení několika desetiletí výzkumu. Věřím, že genová terapie se brzy dostane do popředí způsobu léčby nejen vzácných nemocí,“ řekl u příležitosti oznámení rozhodnutí FDA jeden z jeho komisařů Scott Gottlieb. Zároveň naznačil, že příští rok by mohl být v tomto ohledu ještě „plodnější“.
Lék za milion (dolarů)
Z verdiktu FDA se tak může radovat filadelfská farmaceutická společnost Spark Therapeutics, která uspěla se svým produktem Luxturna. Jde o lék účinkující v boji proti takzvané dětské slepotě. Lékaře, pojišťovny i samotné pacienty pochopitelně zajímá, jak nákladná léčba bude. Spark Therapeutics se prý chystá cenu Luxturny zveřejnit v lednu. Analytici ovšem spekulují, že terapie pro léčbu obou očí vyjde na milion dolarů (necelých 22 milionů korun).
Šéf společnosti Spark Therapeutics Jeffrey Marrazzo opakovaně hovořil o tom, že stanovit správnou cenu bude „skutečná výzva“. Léčba se totiž bude hradit hned, ale její přínosy se projeví až během několika let. Určit adekvátní cenu mimo jiné znamená kromě prostředků investovaných do výzkumu také zohlednit to, že kvalita života pacienta výrazně vzroste už jen proto, že se bude moci vrátit do práce a být soběstačný.
Genová terapie, kterou Luxturna reprezentuje, má napravovat chyby v genu RPE65. Ten produkuje protein, díky kterému oční receptory vnímají světlo. Odhaduje se, že jen ve Spojených státech žije jeden až dva tisíce obyvatel, kteří nějakou vadu očí způsobenou chybou v genu RPE65 mají (například Leberovu kongenitální amaurózu nebo retinis pigmentosu). Léčba je založena na vstříknutí dávky Luxturny přímo do oka. Součástí vakcíny je benigní virus, který do sítnice dodává zdravé kopie postiženého genu. Ačkoli se jedná o dětskou slepotu, použití Luxturny bylo schváleno jako pro léčbu dětí, tak dospělých.
Zázraky ani do tří dnů
Ale pozor, přestože jde o obrovský pokrok, Luxturna není schopna činit zázraky. Pacienti, kteří kvůli defektnímu genu nevidí, se tak nemohou těšit, že po absolvování terapie budou mít perfektní zrak. Luxturna dokáže „jen“ podstatným způsobem zlepšit vidění, jak potvrdili vědci, kteří se na výzkumu a vývoji léku podíleli.
To potvrzují i pacienti, kteří se zúčastnili klinických testů. Christian Guardino z Long Islandu se už v jednom dřívějším rozhovoru svěřil, že se jeho život díky genové terapii dramaticky zlepšil. Ačkoli zatím vidí prakticky jen na jedno oko, může už chodit ven i za šera, což bylo pro něho předtím zcela nemyslitelné. „Dokonce už dokáže číst ve výrazu mé tváře,“ raduje se Christianova matka Beth.
FDA uznal, že Luxtruna svou účinnost prokázala při testování schopnosti pacientů vyhnout se překážce při různých úrovních osvětlení. Skupina, které byla podávána Luxtruna, zaznamenala signifikantní pokrok a překážkovou dráhu úspěšně absolvovala i za nejhorších světelných podmínek. Stejné výsledky přinesly testy i na kontrolní skupině pacientů.
Genová terapie reloaded
Výzkumy tohoto léku ale probíhají již nejméně čtyři roky. Základem společnosti Spark Therapeutics byl léčebný program jedenačtyřiceti pacientů, za nímž stála Iowská univerzita a Dětská nemocnice ve Filadelfii (CHOP – Children´s Hospital of Philadelphia), který v roce 2013 vyústil v založení zmíněné farmaceutické firmy.
Poradní komise FDA jednomyslně doporučila Luxtruně potřebné povolení udělit už v říjnu. Genová terapie by mohla být ve vybraných léčebných centrech dostupná koncem prvního čtvrtletí roku 2018. Luxtruna je už třetí letošní genová terapie, která dostala od FDA zelenou. Předchozí dvě povolení se týkala genové léčby rakoviny krve. Tyto terapie jsou založené na přeprogramování imunitních buněk, které probíhá mimo tělo pacienta. Buňky jsou z něho vyjmuty a po laboratorním zásahu vráceny zpět.
Genová terapie byla po dlouhá léta díky sérii několika selhání postavena na druhou kolej. Přispěla k tomu také smrt osmnáctiletého Jesse Gelsingera v roce 1999 během klinických testů prováděných Pennsylvánskou univerzitou. V té době se vědci pokoušeli pomocí úpravy genů léčit vzácnou chorobu jater. Dnes naproti tomu probíhají stovky klinických testů genové terapie.
Petr Musil
