Rozšířený novorozenecký screening, informační webové stránky či výzva k podání žádostí o statut specializovaných center pro poruchy krvetvorby či hemofilii. To jsou některé z bodů, které se podle zprávy předkládané dnes vládě podařilo splnit v rámci Národního akčního plánu pro vzácná onemocnění 2012 – 2014. Řadu dalších – např. sociálně-zdravotní služby pro pacienty se vzácnými chorobami, se ovšem naplnit nepodařilo. Tyto body tak zůstanou výzvou pro navazující akční plán pro období 2015 – 2017.
Zřejmě nejviditelnější aktivitou na poli vzácných chorob je novorozenecký screening, který podstupuje se souhlasem rodičů většina právě narozených dětí v ČR. Screening by měl být v současnosti rozšířen ze stávajících 13 na 18 onemocnění. Zároveň loni proběhla dotazníková studie mezi matkami, která poukázala na špatnou informovanost o sceeningu. Vyplynulo z ní, že 18 procent žen – rodiček nevědělo o novorozeneckém screeningu vůbec nic, 11 procent nebylo o jeho provedení nikým informováno a pouze 30 procent matek vědělo o možnosti falešně pozitivních nálezů.
„Z výsledků dotazníkové části a zhodnocení slovních komentářů žen vyplynulo, že informovanost o novorozeneckém screeningu a jeho provádění by mohla být zlepšena předáním informací již v třetím trimestru gravidity, kdy by těhotné ženy byly informovány ošetřujícím gynekologem nebo v prenatální poradně. Zároveň by jim měly již v tomto období být předány informace v tištěné podobě formou letáku či brožury,“ uvádějí autoři z Ústavu dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK na stránkách www.novorozeneckyscreening.cz.
Vypadá to, že k řešení se blíží také problém ohledně skladování kartiček s kapkou krve, která je na screening odebírána. „Novelu vyhlášky č.98/2012 Sb., o zdravotnické dokumentaci si vyžádaly nejasnosti týkající se doby uchovávání kartiček pro novorozenecký laboratorní screening v jednotlivých zdravotnických zařízeních. Doba uchovávání byla různá, v trvání 43 a více let od posledního vyšetření pacienta. Nejednotný výklad doby uchovávání působil poskytovatelům zdravotních služeb problémy. Doplnění Přílohy č. 1 a č. 3 k vyhlášce č.98/2012 Sb., o zdravotnické dokumentaci o kartičku k provedení novorozeneckého laboratorního screeningu sjednotilo dobu uchovávání této části zdravotnické dokumentace ve zdravotnických zařízeních. Návrh novely bude předložen k projednání vládou ČR,“ vysvětlují autoři zprávy pro vládu.
„V oblasti systémově prováděného prekoncepčního screeningu (tj. screeningu provedeného ještě před samotným početím, pozn. red.) nebyly realizovány žádoucí aktivity z důvodu nedořešené etické problematiky, která je s tímto spojená. Prenatální diagnostika, případně léčba vrozených srdečních vad, se ale stala etablovanou součástí péče o těhotné ženy,“ píše se ve zprávě pro vládu.
Specializovaná centra i vzdělávání praktiků
Rozšiřovat by se vedle screenovaných nemocí měly také počty specializovaných center, která se vzácným chorobám věnují. „V roce 2014 byla uveřejněna ve Věstníku MZ ČR Výzva Ministerstva zdravotnictví k podání žádostí o udělení Statutu centra vysoce specializované péče pro pacienty (dospělé a/nebo děti) s vzácnými vrozenými a získanými poruchami krvetvorby a Statutu centra vysoce specializované péče pro pacienty (dospělé a/nebo děti) s hemofilií a dalšími poruchami hemostázy. Statut Centra vysoce specializované péče pro pacienty s hematologickým onemocněním bude udělen na dobu pěti let. Tato centra pro děti s hemofilií a dalšími poruchami hemostázy zajistí komplexní diagnostickou a léčebnou péči včetně chirurgických operací a léčby inhibitorů koagulačních faktorů,“ uvádí zpráva.
Velmi důležitou součástí plánu, která bude pokračovat i v následujícím období, je vzdělávání lékařů. Vedle workshopů a seminářů byl proto také spuštěn projekt, který má pomoci dětským i dospělým praktikům napomoci ke včasné diagnóze vzácného onemocnění – tedy aby mimo jiné v případě podezření věděli, na které specializované pracoviště mají pacienta odeslat. Povědomí by pak mělo zlepšovat také Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění ve FN Motol, který byl podpořen finančním mechanizmem EHP/Norské fondy. „Aktivity projektu mají rozšířit povědomí a znalosti o problematice vzácných onemocnění mezi odbornou a laickou veřejností, realizovat zavedení nových metod molekulárně cytogenetické a genetické diagnostiky pro potřeby prenatální a postnatální diagnostiky vzácných nemocí, zdokonalit farmakoekonomický odhad diagnostických a léčebných nákladů na vybraná onemocnění, zdokonalit komplexní péči o pacienty s využitím zkušeností norských zdravotních služeb a rozvíjet pregraduální a postgraduální výuku. Projekt bude ukončen v roce 2016,“ píše se ve zprávě.
Problém se schvalováním léků – sirotků
Zcela ideální u nás bohužel není situace na poli léků – sirotků (orphan drugs) – trvá totiž dlouho, než jsou u nás schváleny, přičemž v procesu není zohledněn fakt, že na rozdíl od klasických léků slouží tyto přípravky v nejlepším případě několika stovkám pacientů, což se pochopitelně odráží v nákladové efektivitě (více jsme psali zde).
„Platná legislativa přímo neuvádí termín vzácná onemocnění ani léčiva pro vzácná onemocnění. Hodnocení léčiv pro vzácná onemocnění proto probíhá de facto podle stejných kritérií jako hodnocení ostatních léčiv. Léky pro vzácná onemocnění se dostávají k pacientům stejnými mechanizmy jako ostatní léčivé přípravky. V průměru trvá dostupnost dva roky od schválení Evropskou komisí,“ přibližují současnou situaci autoři zprávy. Právě kvůli dlouhému období, než je lék schválen, bývá někdy potřeba jiný způsob, jak ho dostat k pacientovi. „Existují další možnosti úhrady přípravku, kromě stanovení úhrady SÚKL ve správním řízení. Léky se dostávají do léčebných doporučení jednotlivých odborných lékařských společností nejčastěji v souladu s jejich registrací. Jedná se např. o úhradu na základě dohody zdravotnického zařízení s výrobcem konkrétního léčiva, další možností je úhrada dle paragrafu 16 zákona o veřejném zdravotním pojištění, která se může uplatnit pro přípravky jinak nehrazené ze zdravotního pojištění, je-li jejich poskytnutí jedinou možností léčby. Uplatnění paragrafu 16 tohoto zákona spadá do kompetence zdravotních pojišťoven,“ doplňují autoři.
Doladit by pak potřebovala také situace v oblasti zdravotně sociálních služeb – což je ovšem pole problematické nejen ve sféře vzácných onemocnění. „Pro složitost problematiky a nutnou spolupráci několika ministerstev, zdravotních pojišťoven a pacientských organizací se nedařilo uspokojivě řešit úkoly v této oblasti. Pro zefektivnění spolupráce mezi MZ a MPSV byla zřízena mezirezortní pracovní skupina pro řešení problematiky průřezových sociálně-zdravotních služeb s cílem pokračovat v práci na dalším řešení problematiky dlouhodobé zdravotně-sociální péče a vytvořit podmínky pro uplatnění principů ekvity v oblasti zdravotních a sociálních služeb,“ podotýkají autoři.
Sféra tak zčásti zůstává na pacientských organizacích. Český svaz hemofiliků tak například pořádá pro dětské pacienty a jejich rodiny letní tábory, kde se učí nitrožilní aplikaci koagulačních faktorů formou domácí léčby. Podobné akce se pak konají i pro děti s cystickou fibrózu, svalovou dystrofii či vzácnými kožními chorobami.
Podstatnou součástí problematiky je také výzkum a vývoj. „Tématika vzácných onemocnění byla zařazena do oborových komisí nově vzniklé Agentury pro zdravotnický výzkum. Výzvy specificky se týkající vzácných chorob nebyly doposud vypsány, ve spolupráci s odborem pro vědu a výzkum MZ ČR byla ale problematika prosazena do výzkumných priorit AZV. Nepodařilo se ovšem zajistit účast na mezinárodních evropských projektech E-rare, které jsou iniciativou Evropské komise pro mezinárodní výzkum v oblasti vzácných chorob, kdy jsou financovány národní týmy z národních zdrojů v mezinárodních konsorciích,“ doplňuje zpráva.
Pacientům i lékařům pomůže helplinka
Vše, co se nepodařilo splnit v rámci akčního plánu 2012 – 2014, tak zůstává úkolem pro plán navazující, který má zároveň prohlubovat dosavadní aktivity. Mezi body, s nimiž nový plán přichází, patří např. telefonní helplinka, rozvoj center fetální kardiologie či národní sběr dat o vzácných chorobách. „Pro zlepšení kvality života a sociálního začlenění pacientů s e vzácnými chorobami bude významné zřizování center domácí péče, sociálních lůžek, respitních center a rehabilitačních zařízení a rozšíření lůžek dlouhodobé péče s vyškoleným personálem a speciálním vybavením. Pozornost je třeba věnovat také účelné a včasné farmakoterapii v návaznosti na mezinárodně uznávané standardy a doporučené postupy a zvyšování edukace a povědomí o problematice u odborné a laické veřejnosti,“ dodávají autoři zprávy pro vládu.
Informace o vzácných nemocech mohou pacienti, laická i odborná veřejnost najít na webových stránkách www.vzacnenemoci.cz, www.vzacna-onemocnení.cz (stránky České asociace pro vzácná onemocnění), www.novorozeneckyscreening.cz, www.ebcentrum.cz a www.debra-cr.cz (pro vzácná kožní onemocnění), dále vznikla také česká verze evropského projektu Orpha.net, kterou veřejnost zajímající se o novinky z oblasti léků a výzkumu může najít na www.orhanet.cz. Informace o možnostech vyšetření jsou pak k nalezení na webu www.registr-raritnich-vysetreni.cz a www.vrozene-vady.cz. Pro lékaře i pacienty pak byl spuštěn helpmail help@vzacna-onemocněni.cz.
-mk-
