V současnosti si můžeme nechat geneticky otestovat pestrou škálu dispozic ke vzniku různorodých nemocí, včetně těch, které jsou velmi vážné nebo dokonce neléčitelné a smrtelné. Stačí, že máme peníze. Je to však vždy lékařsky opodstatněné? Část odborné veřejnosti se obává, že jsou Češi lákáni na jakési genetické horoskopy, tedy pouhé odhady, které nejsou etické a mohou svádět laiky k neuváženým rozhodnutím o svém zdraví. Vybrali jsme si jednu agilní společnost – GHC GENETIC – , prostudovali její nabídku a položili jí mailem celou sadu nepříjemných otázek. Ochotně i obšírně nám odpověděl Viktor Furman, ředitel skupiny GHC. Překládáme Vám rozhovor v autentické podobě a chápeme jej jako základ další diskuse, kterou bychom rádi prostřednictvím Zdravotnického deníku rozpoutali.
Odborníci tvrdí, že predikce nemocí pomocí genetických testů jsou něco jako genetické horoskopy. To znamená, že podáváte svým pacientům informace, které mají povahu pouhého odhadu. Z čeho odvozujete, že není v rozporu s lékařskou i obchodní etikou nabízet takové služby?
Záleží na tom, o jaké dědičné dispozice a k jaké nemoci se jedná. Naše klinika nabízí genetické testy, u kterých lze s velkou mírou pravděpodobnosti riziko pro danou chorobu určit. Jedná se většinou o choroby s multifaktoriální dědičností – jako je ateroskleróza, familiární hyperlipidémie, hypertenze – návazně kardiovaskulární choroby, dále diabetes mellitus II. typu a obezita. Na závažnost projevů těchto nemocí má nemalý vliv životní styl pacienta a v neposlední řadě i včas zahájená symptomatická léčba. Mezi další vyšetřované choroby patří například trombofilie, celiakie, laktózová intolerance, Bechtěrevova choroba a další. Klienti, kteří se na nás obracejí, jsou předem informováni o možnostech interpretace výsledků genetického vyšetření. S žádostí o komplexní genetické vyšetření se na nás obracejí většinou zdraví lidé, kteří se větší měrou zajímají o svůj zdravotní stav a do budoucna se chtějí cíleně zaměřit na prevenci podle svých genetických dispozic. Cílená prevence není v rozporu s lékařskou etikou a nabízené služby proto nepovažujeme za obchodně neetické.
Mohlo by vás zajímat
Proč testujete náchylnost k rakovině, či efektivitu detoxikace? Pacienti s negativními výsledky testů se mohou domnívat, že, když nemají podle testu zvýšené riziko, nemusejí se snažit, tedy že nemusejí dbát na životosprávu, například že mohou dál kouřit, pít alkohol apod. Není to z vaší strany matení veřejnosti?
Z praxe víme, že pokud se na nás klient obrátí s požadavkem vyšetření „náchylnosti“ k rakovině a efektivity detoxifikace, nejedná se o člověka, který by si chtěl potvrdit, že může pít velké množství alkoholu, kouřit, nezdravě se stravovat a podobně. Jsou to lidé, kteří se naopak více starají o svůj zdravotní stav a negativní výsledky je tedy spíše potěší a nevyvolávají v nich sklony k zhoršení jejich životního stylu. Je to stejně směšná představa, jako by například pacient přicházející z vyšetření kolonoskopie či mamografu s negativním výsledkem, začal žít pro tuto negativitu výsledku více rizikově. Zmiňované genetické testy jsou navíc součástí komplexní genetické analýzy, kde jsou testována i rizika jiných dědičných chorob, u kterých může být nadměrné pití alkoholu, stejně jako kouření rizikové. Ke klientům je přistupováno zcela individuálně a během konzultace s klinickým genetikem je jim vše náležitě vysvětleno. K žádnému matení klienta ani veřejnosti tudíž ani dojít nemůže.
Interpretace genetických testů může některé jedince vést k chybnému úsudku o svém zdraví nebo zdraví svých potomků. Jakou odpovědnost jste připraveni přijmout v případě, že nějaký vás klient udělá na základě vaši interpretace genetického testu nějaké závažné rozhodnutí, s negativními dopady na zdraví, které by jinak neučinil?
Interpretace genetických testů je zcela v kompetenci klinického genetika, který pacientovi citlivou a srozumitelnou formou jeho genetická rizika vysvětlí. Genetik si zpětnými dotazy u pacienta vždy ověří, zda svá genetická rizika, případně rizika pro své potomky, správně pochopil. V případě, že se jedná o závažnější dědičné riziko, je pacient doporučen do příslušné odborné ambulance, kde je dále již v péči specialisty a je léčen v rámci svého zdravotního pojištění. Odhalením dědičného rizika tak lze předejít projevům onemocnění (např. u trombofilie, celiakie, familiární hyperlipidémie). Interpretace genetických testů musí být pro pacienta vždy plně srozumitelná, pacient je poučen o svých rizicích a má možnost klást otázky. Následná rozhodnutí pacienta po interpretaci genetických výsledků jsou již dále plně v jeho kompetenci, stejně jako pokud je pacient např. informován onkologem o případném nádorovém onemocnění nebo jiným specialistou o jiném závažném onemocnění. Klienti jsou před genetickými testy poučeni o možnosti, že pozitivní výsledek by pro ně mohl být do určité míry stresující a s tímto souhlasí podepsáním Informovaného souhlasu, před samotným provedením vyšetření.
Například u rakoviny prsu je závažná genetická predispozice příčinou 5 až 10 procent karcinomů a současně zjištění mutace automaticky neznamená, že klientka/klient s touto mutací opravdu onemocní. Jak upozorňujete klienty na tuto skutečnost? Nedochází ke zbytečnému stresování pacienta?
Ženy s karcinomem prsu v osobní, či rodinné anamnéze přicházejí ke genetické konzultaci většinou na doporučení svého ošetřujícího onkologa, mamologa či gynekologa. Při vstupní genetické konzultaci prováděné klinickým genetikem je pacientkám citlivě vysvětlen smysl vyšetření, funkce genů BRCA1,2 v organizmu, možnosti preventivních opatření v případě pozitivního výsledku včetně možností chirurgických řešení, jako je mastektomie a preventivní odstranění vaječníků, případně dělohy po ukončení jejich reprodukčního období. Pacientkám je sděleno, že v případě nosičství mutace, by měly celoživotní riziko onemocnění karcinomem prsu až 85%. V nejvyšší míře je respektováno svobodné rozhodnutí pacientky k molekulárně genetickému testování. Lékaři našeho genetického pracoviště byli navíc proškoleni klinickým psychologem a psychiatrem. Empatie a podrobné srozumitelné vysvětlení dědičných rizik pro pacientku a její přímé příbuzné, je nedílnou součástí závěrečné genetické konzultace. Rozhovor není časově omezen, je dostatek prostoru pro kladení otázek a pro vysvětlení všech okolností týkajících se tak závažného dědičného rizika. Pacientkám/pacientům s prokázanou mutací v BRCA1 nebo BRCA2 genu, kteří dosud neprodělali nádorové onemocnění, je po závěrečné konzultaci s klinickým genetikem předán kontakt na specializované komplexní onkocentrum podle místa bydliště, kde je jim zajištěna náležitá prevence. Pacientkám/pacientům, kteří již nádorovou chorobou onemocněli, je většinou doporučeno pokračovat v již zavedené onkologické dispenzarizaci se zvýšenou preventivní péčí podle Konsenzu odborné genetické a onkologické společnosti publikovanému v Supplementu Klinické onkologie v roce 2009 a 2012 (www.mou.cz) a vyšetření případně modifikovat dle uvážení ošetřujícího lékaře a aktuálních klinických nálezů.
V případě, že žena je před operací karcinomu prsu, případně prochází chemoterapií, je celá sekvence genů BRCA1,2 prováděna ve zrychleném, tzv. statimovém režimu tak, aby výsledek byl k dispozici lékařům při rozhodování o typu operace a následné léčbě.
Nabízíte i testování Alzheimerovy choroby, která je neléčitelná a nelze jí preventivně předcházet. Jaký přínos tedy má takový test pro pacienta? Jak byste vyvrátili námitku, že se jedná o klamání veřejnosti?
Alzheimerova choroba je multifaktoriální onemocnění, kdy mutace v určitých genech zvyšují riziko, že se u pacienta nemoc projeví. Propuknutí nemoci neovlivníme, ale zdravým životním stylem s cíleným cvičením mozku a jeho kognitivních funkcí se organismus posílí a je schopen pak nemoci déle odolávat. Zejména přiměřená duševní a fyzická aktivita a bohaté sociální vztahy, jsou významnými preventivními faktory demence. Pravděpodobnými rizikovými faktory jsou: deprese, prodělané onemocnění či úraz mozku, škodlivý životní styl, nezdravá strava, škodliviny vnějšího prostředí, dlouhodobý stres. Klient, který má vysoké dědičné riziko Alzheimerovy choroby, je s tímto seznámen a je na něm, jak svůj životní styl svým rizikům přizpůsobí. Je tedy bez pochyby přínosné, dozví-li se pacient o této predispozici včas a v návaznosti na toto zjištění, zařadí do svého životního stylu výše uvedená opatření a návyky, které mohou nástup tohoto onemocnění oddálit.
V čem vidíte přínos testování varianty různých „genů nízkého rizika nemocí“, když odborníci význam těchto testů považují za sporný?
Při komplexních genetických analýzách multifaktoriálních onemocnění, jako je např. ateroskleróza, hyperlipidémie, diabetes mellitus II. typu nebo sklon k nádorovým onemocněním ve spojitosti s detoxifikačními schopnostmi organizmu, je vyšetřováno pro daný typ onemocnění více genů nízkého rizika a jejich variant. Z celkového výsledku je pro klienta stanovena pravděpodobná výše rizika pro dané onemocnění a jsou mu doporučena příslušná preventivní opatření. Klient je předem seznámen s limity těchto panelů genetických vyšetření. Tato vyšetření jsou navíc prováděna výhradně jako součást komplexní genetické analýzy, kdy převážná část výsledků této komplexní analýzy má naopak vysokou výpovědní hodnotu. Přínosem pro klienty je informace, jakým směrem upravit svůj životní styl v souladu se svými genetickými riziky. Informace o dědičných rizicích jsou přísně důvěrné a klient s nimi naloží dle svého uvážení. V případě vážnějších rizikových faktorů, je klientovi doporučeno navštívit příslušného odborného lékaře a je mu k tomuto předáno písemné doporučení.
Nabízíte testy otcovství. Jak garantujete, že ve vaší laboratoři nedojde k záměně vzorků nebo chybě ve výsledku?
Naše laboratoře jsou akreditovány Českým institutem pro akreditaci dle mezinárodní normy pro zdravotnické laboratoře ISO 15189, a dále téže certifikovány dle normy ISO 9001. V souladu s požadavky těchto norem, máme zaveden vysoce funkční systém managementu kvality, který je pravidelně prověřován audity – jedná se o nezávislé a objektivní posouzení třetí stranou. V rámci tohoto systému jsou zavedeny stanovené postupy a řada kontrolních prvků tak, aby byla vyloučena možnost záměny vzorků a chyby ve výsledku nejen v případě testů otcovství, ale samozřejmě všech vyšetření, která jsou v laboratoři prováděna. Všechny výsledky procházejí několikastupňovou kontrolou a jsou na závěr autorizovány pracovníkem s patřičnou odborností.
Dalším nezávislým ověřením kvality laboratoře, jsou Externí hodnocení kvality, kterých se pravidelně úspěšně účastníme pro celou řadu vyšetření (včetně stanovení pravděpodobnosti otcovství každoročně pořádaným Československou společností pro forenzní genetiku). Všechny certifikáty jsou dostupné na našich webových stránkách.
Genetické testy posíláte poštou, klient si odebírá vzorky sám. Vaše laboratoř tak nemá kontrolu nad tím, jaký jedinec je testován a z jakého důvodu se zajímá v genetické vyšetření. Jak se vyrovnáváte s tím, že poskytujete tyto služby nemocným osobám, například dětem nebo lidem, které nemají nadhled nad svojí životní situací? Co když se uchýlí k nějakému nepředloženému jednání, kdo ponese odpovědnost za důsledky?
V případě genetických testů, které jsou následně klientovi předávány uvedeným způsobem, jsou podrobné informace o těchto vyšetřeních k dispozici na našich webových stánkách. Klient, má-li zájem či by čemukoliv neporozuměl, se může dle svého uvážení objednat k osobní genetické konzultaci. Klientovi je současně vždy předáván podrobný anamnestický dotazník a sada na bukální stěr. Svým podpisem klient stvrzuje, že odebraný vzorek je jeho vlastní. Dosud jsme se nesetkali s jiným důvodem, proč klient o genetické vyšetření žádá, než že má zájem o své zdraví a správné nasměrování odpovídající prevence, v případě zvýšeného dědičného rizika některé z vyšetřovaných chorob. Testy nabízené samoplátcům, neobsahují vyšetření závažných nádorových syndromů či monogenně podmíněných onemocnění. Vyšetřovány jsou tedy jen takové dispozice, které se dají v různé míře ovlivnit úpravou životního stylu, návyků, apod. U žen je součástí genetické analýzy vyšetření nejčastějších mutací genů BRCA1,2. Pokud žena v dotazníku uvede vysoce rizikovou anamnézu pro onemocnění karcinomem prsu, je jí vždy doporučeno, aby navštívila svého registrujícího lékaře s požadavkem na odeslání ke genetické konzultaci, kde jí pak může být klinickým genetikem indikováno vyšetření celé sekvence genů, hrazené ze zdravotního pojištění. Výsledky těchto analýz jsou s klienty konzultovány při předávání výsledků klinickým genetikem.
Služby nemocným osobám poskytujeme výhradně po vstupní genetické konzultaci klinickým genetikem a to většinou na doporučení jejich ošetřujícího lékaře. Pacient je, pro něho srozumitelnou formou, seznámen s okolnostmi a důsledky týkajícími se možné pozitivity výsledků genetických testů. Pacient se na základě podaných informací rozhodne genetický test podstoupit, či nikoliv. Toto rozhodnutí stvrzuje podepsáním Informovaného souhlasu. Klinický genetik v některých případech s pacientem probere i jeho životní a sociální situaci a není výjimkou, že po vyjasnění všech okolností nakonec pacient/pacientka od genetického testování ustoupí, což je lékařem plně respektováno.
Z rozhovoru s onkologicky nemocným pacientem velmi často zjišťujeme, že míra stresu z výsledku genetického vyšetření je pro ně menší, než stres z onemocnění samotného. Ženy většinou uvádějí velmi stresující období čekání na výsledek biopsie a následně informaci o nálezu karcinomu. Nepředložené jednání může u onkologicky nemocného pacienta nastat již v době, kdy se o své nemoci dozví. Je vždy na lékaři, jak pacientovi jeho zdravotní stav vysvětlí. Pacient je pak již za své jednání zodpovědný sám. Riziko chybného úsudku pacienta o čemkoli, i když byl poučen, je staré jako medicína samotná a týká se naprosto všech oborů. Svůj obor známe a umíme, děláme maximum, aby každý pacient pochopil vše správně. Vyšetřovaný klient dostává zprávu psanou srozumitelným jazykem, nikoli latinsky apod.
Screeningové vyšetření nejčastějších mutací genů BRCA 1,2, nabízené naším pracovištěm pro samoplátce, je nejčastěji pacientkám předáváno prostřednictvím spolupracujících lékařů (nejčastěji mamologů, onkologů, gynekologů, apod), kdy pacientka nesplňuje přísná indikační kritéria pro testování celé sekvenace BRCA 1,2 genů, ale přesto lékař společně s klientkou dopějí k závěru, že pro ni z hlediska prevence může mít toto vyšetření smysl. Klientce je vždy lékařem vysvětleno, že se jedná o test pouze nejčastějších mutací genů BRCA1,2 a klientka vyplní dotazník o nádorových chorobách v rodině a podepíše před provedením vyšetření informovaný souhlas. Pokud je test negativní, jsou vždy klientce v lékařské zprávě stanovena empirická rizika pro vznik karcinomu prsu dle tzv. Clausových modulů a je jí doporučena příslušná preventivní péče. Klientka je vždy poučena, že v případě nového výskytu karcinomu prsu nebo ovaria v rodině nebo u přímo u klientky samotné, se rizika mohou změnit a doporučujeme v tomto případě klientce genetickou konzultaci, případně další genetické testování.
Genetické testy by neměly být z etických důvodů prováděny dětem, jak postupujete vy?
Genetické testy u dětí podléhají přísným indikačním pravidlům, která v plné míře dodržujeme. Prediktivní genetické testování u dětí do 18 let neprovádíme. Prediktivní testování dědičných nemocí u dětí do 18 let je doporučováno pouze u přísně indikovaných onemocnění a syndromů (Prohlášení SLG ČLS JEP k problematice prediktivního genetického testování). Jedná se o případy, vyžadující včasný terapeutického zásahu. Vždy je nutný Informovaný souhlas zákonného zástupce.
Prediktivní vyšetření vysoce penetrantních genů (např. genů BRCA1 a BRCA2) se provádí až po dosažení zletilosti, po konzultaci klinickým genetikem a podepsání Informovaného souhlasu. Například vyšetření trombofilie se u dětí provádí od 12 let, v nižším věku výjimečně, a to jen v indikovaných případech, kdy je např. prokázaná závažná trombofilní mutace u jednoho z rodičů a dítě čeká náročný chirurgický zákrok nebo se věnuje sportu, kde hrozí nebezpečí úrazu. Nejčastěji se vyšetření trombofilních mutací provádí u mladých dívek před zahájením hormonální antikoncepce. Pokud mají dívky rizikovou rodinnou anamnézu, je vyšetření hrazeno ze zdravotního pojištění, jinak si mohou testy uhradit. Molekulárně genetickému vyšetření vždy předchází konzultace pacientky s lékařem – specialistou. V případě průkazu trombofilie je dívka odeslána na hematologické vyšetření a zároveň je doporučeno genetické vyšetření přímým příbuzným.
Kdo interpretuje výsledky testů, které provádíte? Jak zajistíte, že nedojde ke špatné interpretaci v důsledku nedostatečné erudice lékaře, který není specializován na problematiku genetiky?
Interpretace výsledků na našem pracovišti je prováděna klinickými genetiky. Pokud je v některých případech interpretace výsledků prováděna lékařem specialistou, pak striktně v souladu s doporučeními a závěry, písemně definovanými ve zprávě, kterou vypracovává některý z klinických genetiků našeho pracoviště. Tato forma interpretace je však možná pouze v případě negativního nálezu, pokud je u pacienta nalezena závažná genetická mutace – pak je pacient vždy zván k osobní konsultaci s klinickým genetikem. Je tedy vyloučeno, aby byl výsledek interpretován neúplně či nesprávně.
Na kterém druhu testování jsou především postaveny příjmy Vaší firmy?
Příjmy společnosti tvoří v různé míře jak příjmy od samoplátců, tak i příjmy z testování, indikovaných a následně prováděných na náklady veřejného zdravotního pojištění. Poměr tržeb za jednotlivá vyšetření nechceme blíže specifikovat. Pokud jde o příjmy od samoplátců, pak ceny jednotlivých vyšetření lze dohledat na našem webu. Pokud jde o testování na náklady ZP, pak se dlouhodobě snažíme a prosazujeme, abychom s jednotlivými ZP dojednali tzv. balíčkové ceny, kdy hlavním důrazem je výhodnější cena pro zdravotní pojišťovnu, při striktním zachování kvality vyšetření, než je cena standardně hrazená na základě úhradové vyhlášky. Např. v odbornosti 816, tedy laboratoře lékařské genetiky, máme s VZP od počátku smluvního vztahu sjednánu cenu pouze 0,42 haléřů/1 bod. Aktuálně je sice výše bodu 0,50 haléřů/1 bod, ale uvedenou sníženou cenu bodu jsme s VZP uzavřeli již v době, kdy cena bodu byla 0,70 haléřů/1 bod. I pro další období připravujeme pro jednotlivé ZP velmi výhodné nabídky s důrazem na úspory prostředků veřejného zdravotního pojištění, ale dlouhodobě též prosazujeme i další úsporná opatření, jako třeba vznik tzv. registru geneticky testovaných osob, aby se zamezilo případným duplicitám vyšetření na různých pracovištích, a tedy i zbytečnému plýtvání zdroji veřejného zdravotního pojištění.
Tomáš Cikrt
