Před sto lety se hemofilici dožívali průměrně 12 či 13 let. Dnes jejich okolí vůbec nemusí poznat, že trpí závažnou nevyléčitelnou chorobou srážlivosti krve, a dožívají se v podstatě stejného věku jako ostatní. Vděčí za to zlepšující se profylaktické léčbě, kterou je možno aplikovat i v domácím prostředí. Těžcí hemofilici mají navíc do budoucna naději, že díky genetické terapii, která se nyní testuje ve studiích, se jejich choroba změní na střední či dokonce lehkou formu.
„Významným milníkem v léčbě byl rok 1997. Hemofilici, kteří se narodili později, jsou zdraví, protože jsou na profylaktické léčbě, která umožňuje prevenci krvácení. Starší pacienti oproti tomu potřebují častější péči chirurgickou, ortopedickou, fyzioterapii a v neposlední řadě péči traumatologů,“ vysvětluje Zuzana Čermáková, primářka Krevního centra FN Ostrava s tím, že pacienti léčení v minulosti měli také vysoké riziko nákazy HIV nebo hepatitidou C. V Česku sice nebylo nakažených tolik, v Německu, Británii či USA se však virem HIV nakazilo až 70 procent hemofiliků narozených před rokem 1982. Dárci se proto začali lépe vyšetřovat a zavedeny byly také postupy pro inaktivaci virů. Vrcholem bezpečnosti jsou dnes rekombinantní preparáty třetí generace, které už nejsou vyráběny z lidské plazmy, ale metodami genetického inženýrství, takže nepřicházejí do kontaktu s lidskými proteiny. Díky tomu mají jen dvě děti z celkem dvou stovek v ČR hepatitidu C.
Základem v současnosti používané terapie je substituční léčba, kdy se pacientům podává nitrožilně chybějící faktor srážlivosti. Ten má ale poměrně krátký poločas účinku, takže je třeba profylaktickou léčbu podávat u hemofilie A třikrát a u hemofilie B dvakrát týdně, případně při každém krvácení. Moderní preparáty se přitom dají skladovat při pokojové teplotě a snadno se aplikují. Velkým posunem tak bylo zavedení domácí léčby, kdy pacienti či jejich rodiče aplikují lék přímo doma.
„V minulosti znamenal každý výron cestu do zdravotnického centra a rozmrazování plazmy, takže pacient od prvních příznaků krvácení ztratil několik hodin, než dostal substituci. Dnes sáhne do skříně, vyndá krabičku, naředí a do 30 minut od prvních příznaků už si lék může podat. Čím dřív se preparát podá, tím menší výron se vytvoří a tím rychleji se pacient zotaví. Šetří se tak čas i peníze,“ vysvětluje primář pro hematologii Kliniky dětské hematologie a onkologie FN Motol Vladimír Komrska s tím, že je díky tomu pacient nezávislý.
Profylaxe se dostává všem dětem s těžkou hemofilií
Dalším plusem současné léčby je právě profylaxe u těch pacientů, kteří mají hladinu srážecího faktoru pod jedno procento. Těm se od útlého dětství podává terapie preventivně, aby krvácení bylo co nejméně a zabránilo se tak hemofilickému poškození kloubů. Díky tomu pak děti standardně vystudují a mohou jako ostatní nastoupit do zaměstnání. V Česku je tato terapie dostupná v podstatě všem chlapcům s těžkou formou choroby.
„Nevýhodou substituce obecně je vysoká cena. Jen 20 procent světové hemofilické populace čítající 400 tisíc má k moderní léčbě přístup. Rekombinantní preparáty jsou navíc třikrát dražší než ty z plazmy vyráběné. Nemůžeme je tedy dávat všem pacientům, dostávají je většinou děti právě kvůli mikrobiologické bezpečnosti. Výhodou genetické výroby je, že jde vyrobit prakticky neomezené množství preparátu. Původní myšlenka byla, že to bude řešení pro ony čtyři pětiny hemofiliků ve třetím světě, ovšem zatím jsou tyto preparáty tak drahé, že na ně nedosáhnou ani některé vyspělejší země,“ uvádí Vladimír Komrska s tím, že tyto přípravky umožňují prodlouženou účinnost, takže by je bylo možné podávat místo třikrát týdně jen jednou. To je výhoda zejména u těch nejmenších pacientů, u nichž bývá nitrožilní podání problém.
V Česku žije vedle zhruba dvou set dětí tisícovka dospělých hemofiliků, přičemž šesti procentům pacientů je více než 65 let. Stará se o ně celkem devět center – pro děti fungují v Praze, Brně, Olomouci, Hradci Králové, Ostravě, Českých Budějovicích, Ústí nad Labem a Plzni, pro dospělé je navíc jedno v Liberci. Ve třech centrech je poskytována komplexní péče, takže se zde dělají např. ortopedické výkony, rehabilitace, dostupná je péče psychologa, sexuologa a dalších specialistů.
„Preferujeme léčbu šitou na míru s ohledem na zdravotní stav a aktivity. Tato léčba je podmíněna znalostí farmakokinetiky, tedy jak pacient odbourává faktory, které mu aplikujeme. Spotřeba je pak nastavena podle životního stylu pacienta právě s ohledem na fyzickou aktivitu, ale také na ochotě spolupracovat. Profylaktický režim totiž znamená aplikaci dva až třikrát týdně,“ doplňuje Zuzana Čermáková.
Cesta k lepšímu zdraví vede přes dobrou kondičku
Aktivní život je podle zakladatele Českého svazu hemofiliků Michala Šťastného základem. „Dříve bylo k pacientům přistupováno tak, že se na ně musí dávat pozor, aby se jim něco nestalo. Sám ze své zkušenosti ale vím, že pro hemofilika je nejlepší, když má co nejlepší tělesnou kondici, tedy když chlapci mohou od dětství přiměřeným způsobem cvičit, plavat, pohybovat se. Klouby a vazy jsou pak pevnější a k výronům a krvácením tolik nedochází. Dříve tak šlo o začarovaný kruh – hemofilici byli chráněni před aktivitou, ochabli, měli špatnou kondici a docházelo k výronům, takže se klouby postupně ničily a omezovala se hybnost,“ vysvětluje Michal Šťastný, sám těžký hemofilik. Lékaři dnes pacientům nedoporučují jen minimum sportů, jako je např. ragby či zápas.
Zvláště těžcí hemofilici by se navíc v rámci zhruba deseti let mohli dočkat léčebné novinky – genové terapie. „Myslíme si, že se během pěti deseti let stane pro hemofiliky metodou volby, která dokáže nemoc zmírnit natolik, že pacienti nebudou potřebovat intravenózní injekce se substitucí. Terapie spočívá v tom, že byla rozpoznána genová podstata hemofilie. Je tedy možné vložit gen pro tvorbu faktoru do somatické buňky a ta začne faktor tvořit. Neznamená to, že by se pacient vyléčil, protože genetická podstata není postižena, ale zajistí se náhradní zdroj tvorby faktoru. Z těžkého hemofilika se tak stane středně těžký nebo lehký. Ohromně to tedy pacientům pomůže. V současnosti probíhají klinické studie na lidech, zatím s velmi dobrými výsledky,“ podotýká Vladimír Komrska.
Ačkoliv je dnes léčba pro hemofiliky v Česku zajištěná a Český svaz hemofiliků se soustředí na pořádání táborů a rekondičních pobytů, s dílčími potížemi se pacienti potýkají i dosud. Předseda svazu hemofiliků Vladimír Dolejš tak poukazuje na problémy, s nimiž se museli potýkat pacienti, kteří se ocitli v žebříčku dvaceti nejdražších klientů VZP. Ačkoli se na seznamu pochopitelně neobjevují jména, díky věku pacienta a okresu, v němž bydlí, bylo možné daného člověka identifikovat. „Když si pak někdo v okolí přečetl, že pacient stál padesát nebo šedesát milionů korun, dovedete si představit, jak mezi spoluobčany vypadá. Naši členové se pak setkávali s tím, že jim lidé říkali, že je stojí pěkné peníze. Už se toho chytly i bulvární redakce a člověku udělaly ze života peklo,“ vysvětluje předseda svazu Vladimír Dolejš.
Náklady na terapii se systému vrátí
Obvykle stojí léčba malého pacienta s hemofilií kolem milionu ročně, ve výjimečných případech má ale nemocný proti dodávanému srážecímu faktoru protilátky a musí se léčit jinak, takže náklady vzrostou. Pacientů, jejichž péče stojí přes deset milionů, jsou ovšem jednotky. U dětských pacientů se pak náklady vrací tím, že v dospělosti nejsou v invalidním důchodu a normálně pracují. „Náklady na profylaxi jsou sice dva až třikrát vyšší než léčba akutního stavu, vrátí se ale později ve vyšší kvalitě života a schopnosti pracovat,“ potvrzuje Vladimír Komrska s tím, že onkologičtí pacienti často vyžadují ještě nákladnější terapii. Na včerejším semináři konaném na půdě poslanecké sněmovny k hodnocení inovací ve zdravotnictví sami onkologové připustili, že se mnohdy podávají nejmodernější – a často extrémně nákladné přípravky pacientům v pokročilých stadiích onkologického onemocnění, kdy je výsledek maximálně několika týdnů nepříliš kvalitního života navíc.
Svaz se přitom snaží kampaněmi, jako je právě startující Míle pro hemofilii, nejen pomoci pacientům, ale také seznamovat s chorobou laickou i odbornou veřejnost. „Když se podíváte, jaká je informovanost lékařů o hemofilii, zjistíte, že prachbídná – a to nejen mezi praktiky, ale setkali jsme se s tím i u záchranářů. Dopadlo to tehdy nejtragičtěji, co mohlo,“ dodává Dolejš.
Hemofilie je dědičné onemocnění krve, které se projevuje poruchou srážlivosti, takže hemofilikům hrozí nadměrné vnější i vnitřní krvácení. Zatímco lehčím pacientům hrozí krvácení při poranění či operaci, u těžkých forem jde o krvácení spontánní. Protože je nemoc způsobena chybou na chromozomu X, kdy dochází se snížené nebo dokonce chybějící produkci srážecího faktoru VIII (hemofilie A, výskyt u 1:5000 narozených chlapců) nebo IX (hemofilie B, výskyt u 1:50 000 narozených chlapců), trpí touto poruchou téměř výhradně muži, zatímco ženy jsou přenašečkami. Tou vůbec nejznámější byla královna Victorie, která se svými dětmi rozšířila chorobu po Evropě. Nejstarší zmínku o nemoci však můžeme najít už v Talmudu v pátém století, kde se uvádí, že pokud matce vykrvácí dva synové při obřízce, další už zákrok podstoupit nemusí.
Michaela Koubová
Zaujal vás náš článek? Budeme rádi, když dáte svůj hlas Zdravotnickému deníku v anketě
