Jejich život se od toho našeho zásadně liší. Aby vůbec mohli fungovat, musí vynaložit obrovské úsilí. Neobejdou se bez velkého množství léků, mnoha dalších léčebných procedur a výrazného omezení každodenního života. Řeč je o pacientech, kteří trpí některým ze zhruba 6 až 8 tisíc vzácných onemocnění. Právě na dnešní den, 29. února, připadá celosvětový Den vzácných onemocnění, který má za cíl upozornit na problematiku těchto chorob, jejich diagnostiku, léčbu i to, jak ovlivňují samotné pacienty a jejich rodiny.

 

Jednou z 30 milionů evropských pacientů s některým ze vzácných onemocnění je také Vanesa Štíchová, která přišla na svět s cystickou fibrózou, což je nevyléčitelné dědičné onemocnění postihující zejména dýchací a trávicí systém. Celkem s ním žije v Česku na 500 pacientů. Zhruba stejný počet nemocných pak není diagnostikován, tedy se léčí špatně nebo dokonce vůbec. „Život s cystickou fibrózou s sebou nese řadu povinností, jejich nedodržování jej poměrně rychle zkracuje. Musím několikrát denně inhalovat a následně rehabilitovat,“ popisuje mladá žena, která na první pohled vypadá „zdravě“. Jen samotné inhalace jsou pro ni velmi vyčerpávající, znamenají pětkrát denně kašlat hodinu v kuse, aby se plíce vyčistily od vazkého hlenu, který je ucpává. „Existovat bez inhalací je naprostá fikce. Abych na tohle všechno měla sílu, potřebuji mnohem více odpočinku než zdravý člověk. V plicích mám už od dětských let permanentní zánět, který se podaří utlumit vždycky jen po podání antibiotik a tělo potřebuje mít sílu na to, aby se s ním dokázalo poprat,“ vysvětluje s tím, že kdyby si nedokázala najít čas sama pro sebe, vůbec by nebyla schopná přežít.

O svém příběhu mluví otevřeně, už jen proto, aby si lidé okolo uvědomili, co to vlastně znamená žít se vzácným onemocněním. „Možná by stačilo, aby lidé věděli, že náš život se od toho jejich zásadně liší. Musíme vynaložit hodně úsilí, abychom mohli žít alespoň z části tak kvalitní život, jako mohou žít zdraví lidé, kteří často považují za naprostou samozřejmost, že mohou chodit do práce, setkávat se s přáteli nebo se věnovat zálibám,“ popisuje s tím, že lidé se vzácnými onemocněními neočekávají a ani nepotřebují lítost okolí. „Místo toho by bylo moc hezké pocítit od druhých trošku pochopení, ohledu a také to, že nám v tom našem životní boji fandí,“ usmívá se pacientka s diagnózou, s níž se polovina pacientů v Česku dožívá 38 let.

Mohlo by vás zajímat

Různé orgány, různé příznaky, ale podobné příběhy  

Vzácné nemoci mohou postihovat různé orgány, mají různorodé příznaky a objevit se mohou v jakémkoliv věku. Podle expertů má nejméně 80 % z nich genetickou příčinu. Ačkoliv výskyt každého vzácného onemocnění je malý, jejich obrovský počet má za následek postižení značné části populace. Předpokládá se, že v České republice trpí některou ze vzácných chorob až stovky tisíc obyvatel. Za vzácné nemoci jsou považovány choroby, jejichž výskyt je menší než 1 pacient na 2 000 obyvatel. Přesný počet vzácných onemocnění není znám, ale odhaduje se, že jich existuje kolem 6 až 8 tisíc. Kvůli velkému počtu typů vzácných onemocnění trpí některou z nich podle odborných předpokladů cca 5 % evropské populace, tedy 20-30 milionů Evropanů. V přepočtu na Českou republiku se jedná až o půl milionu lidí. Nejčastější příčinou vzácných nemocí jsou závažné genetické změny. Ty mohou být děděné z generace na generaci, často jako bezpříznakové nosičství, nebo vzniklé zcela nově v zárodečných buňkách rodičů pacienta. Mezi vzácné nemoci patří i choroby s malým či zanedbatelným příspěvkem dědičných vloh pro nemoc (např. řada poruch imunitního systému, řada nádorů, onemocnění endokrinního systému či některé vzácné infekční a parazitární nemoci).

Diagnostika vzácných onemocnění může být velmi složitá. Pokud není pacient zachycen novorozeneckým screeningem, nebo díky vyšetření rodinných příslušníků v rizikových rodinách ještě před prvními klinickými projevy, bývá typickým pro stanovení diagnózy tzv. diagnostické martyrium. „Vzhledem ke klinické pestrosti, velkému počtu nemocí a poměrně nízkému výskytu každé jednotlivé vzácné nemoci v populaci nemívají praktičtí lékaři, a často ani odborníci různých specializací, znalosti o příslušné chorobě. Pacient velmi často putuje zdravotnickým systémem od odborníka k odborníkovi a diagnóza vzácné choroby se typicky stanoví až s několikaletým odstupem od začátku klinických problémů,“ vysvětluje profesor Viktor Kožich, přednosta Ústavu dědičných metabolických poruch Všeobecné fakultní nemocnice v Praze a 1. LF UK. Podle odhadů Asociace inovativního farmaceutického průmyslu vystřídají pacienti se vzácnými onemocněními v průměru 7 lékařů a čekají pět let, než se konečně dozví správnou diagnózu. Během té doby nejsou léčeni vůbec nebo léčeni špatně, jejich stav se zhoršuje a pochopitelně klesá i kvalita jejich života. V případě chybných nebo pozdních diagnóz a to zejména u pacientů, pro které již existují možnosti léčby, dochází k nevratnému poškození zdraví. To vše znamená nemalé náklady pro zdravotní systém.

U některých genetických nemocí existuje primární prevence v podobě tzv. prekoncepčního vyhledávání přenašečů nemoci v populaci, tedy vyhledávání ještě před plánovaným otěhotněním. V rodinách, kde je již známé riziko genetické nemoci je možné provést prenatální vyšetření nebo preimplantační genetickou diagnostiku, která se uplatňuje u umělého oplodnění a spočívá ve vyhledávání mutací a dědičných chorob ještě před zavedením embrya do dělohy budoucí matky. Sekundární prevence pro některé genetické nemoci spočívá ve včasném záchytu pomocí novorozeneckého screeningu a včasném zahájení léčby.

Ve vývoji je 450 nových léků na vzácná onemocnění

Léčba vzácných nemocí je vzhledem k jejich velkému počtu velmi rozmanitá. Jiné postupy jsou u dědičných metabolických poruch, úplně jiné u vzácných nádorů, poruch imunity či infekčních onemocnění. „Například u dědičných poruch metabolismu, kterých známe okolo tisíce typů, spočívá léčba dle nemoci ve speciální nízkobílkovinné dietě, podávání směsí aminokyselin, vitaminů, odstraňování toxických látek z organismu pomocí určitých léků nebo v enzymové náhradní léčbě a v řadě dalších postupů. Dostupnost léčby, včetně léčby velmi nákladné v řádech milionů pro jednoho pacienta na rok, je pro dědičné poruchy metabolismu srovnatelná či mírně lepší s dostupností v ekonomicky podobných zemích Evropské unie,“ uvádí profesor Kožich. Úspěšnost léčby také závisí na typu onemocnění. U genetických nemocí je léčba celoživotní s cílem korigovat důsledky poruchy a zajistit co nejlepší kvalitu života pacienta. Naproti tomu vzácné nádory či vzácné infekční nemoci lze v řadě případů skutečně vyléčit během omezené doby bez potřeby celoživotní léčby.

Pro drtivou většinu diagnóz z kategorie vzácná onemocnění ale bohužel není k dispozici léčba a to i přesto, že se v posledních deseti letech objevilo hned 230 nových léků pro tyto pacienty. Léčba je nyní jen pro 5 % vzácných onemocnění. Pacientů se vzácnými onemocněními je málo a farmaceutické dlouhá léta neměly důvod vyvíjet léky pro tak malé skupiny nemocných. V posledních letech se ale situace mění a zažíváme zvýšený zájem farmaceutických firem o vývoj léků pro pacienty se vzácnými onemocněními,“ popisuje Jakub Dvořáček, výkonný ředitel AIFP. Nalezení účinné látky pro léčbu vzácných onemocnění, u nichž medicína mnohdy stále nerozumí jejich vzniku a ani vývoji, je extrémně náročné a také nákladné. Podle údajů AIFP je nyní ve vývoji 450 léků určených právě pro pacienty se vzácnými onemocněními. Mnohem více je tato léčba individualizovaná a spojená s vazbou na specifické genetické markery. „Tyto léky jsou pacientům doslova šité na míru. Individualizované přípravky jsou sice výrazně dražší, ale protože jsou jimi léčeni pouze pacienti s určitým genem nebo genetickou mutací, je u ni velká pravděpodobnost dobré odpovědi na léčbu. Pacienti tak nejsou léčeni léky, které jim nemohou pomoci, ale rovnou je jim nasazena odpovídají léčba,“ doplňuje Dvořáček. U geneticky podmíněných vzácných onemocnění je trendem personalizovaná medicína a rozvoj různých léčebných postupů pro jednu nemoc na základě znalosti mutací u pacienta. Lékaři tak podávají zcela jiné léky pro určité podskupiny pacientů trpících stejnou chorobou, ale vyvolaných jinými mutacemi.

Vyvíjet a testovat léky pro tyto pacienty je ale náročnější než u jiných běžnějších diagnóz. Pacientů je málo, v jedné členské zemi EU třeba jen několik málo desítek, a tak jen zajistit jejich dostatečný počet pro klinické hodnocení je problém. AIFP proto plánuje pro české pacienty spustit webové stránky, skrze které by si sami mohli najít, zda probíhá klinické hodnocení léku právě na jejich diagnózu. „Klinická hodnocení přináší pacientům výrazný benefit a možnost být léčen těmi nejmodernějšími léky, které ještě nejsou dostupné na trhu. Pacientům zařazených do klinických hodnocení se také dostává detailnější lékařské péče, kde jejich stav velmi podrobně sledován,“ přibližuje záměr asociace Dvořáček. Podle něj by pacienti měli získat možnost být přímo informováni o probíhajících klinických hodnoceních a s těmito informacemi se následně obrátit na svého ošetřujícího lékaře, zda právě u nich přichází zařazení do studie v úvahu.

Nákladná léčba i etické problémy

Ani v případě, že se podaří vyvinout lék pro některé ze vzácných onemocnění, nejsou pacienti v jednoduché situaci. Jejich léčba je extrémně nákladná, byť právě díky ní mohou vést v rámci možností kvalitní život.  „Někteří pacienti potřebují léky v řádu milionů korun ročně, a to už po celý život. Díky lepší edukaci lékařů v terénu se postupně zvyšuje počet zachycených pacientů a roste tedy spotřeba jednotlivých léků. V poslední době zaznamenáváme rozevírající se nůžky mezi vzrůstající potřebou léčby a možnostmi plátců zdravotní péče. Oblast vzácných nemocí tak naráží na jeden z etických problémů moderní medicíny – spravedlnost systému s ohledem na etiku distribuce finančních prostředků,“ popisuje profesor Kožich.

Získání trvalé úhrady pro tyto léky je náročný proces i s ohledem na fakt, že zdravotní politika je plně v rukou jednotlivých členských států EU. Schválení nového léku Evropskou lékovou agenturou (EMA) tak ještě neznamená, že lék bude dostupný a plně hrazen i ve všech členských zemích. „Jednou z podmínek pro získání trvalé úhrady je dodat analýzy nákladové efektivity léčby. V případě vzácných onemocnění je reflektována jejich vzácnost, tedy nejsou uplatňována stejná pravidla jako u ostatních chorob,“ vysvětluje onkoložka Kateřina Kubáčková, zástupkyně přednosty pro vědu a výzkum Onkologické kliniky 2. LF UK a FN Motol, která je současně odbornou garantkou České asociace pro vzácná onemocnění.

V Česku trvá dva roky, než je lék, který je již centrálně schválen EMA, dostane k pacientům, tedy proběhne nezbytná procedura stanovení jeho ceny a úhrady. Podmínkou pro české schválení je také to, že lék musí být již dostupný ve dvou jiných členských státech EU. „Postupně přichází nové léky pro vzácná onemocnění, ale náklady na léčivé přípravky pro tyto pacienty se pohybují pod 4 % z celkových nákladů na léky v Česku, což odpovídá i situaci v okolních zemích. Do budoucna neočekáváme výraznější nárůst těchto nákladů, protože počet pacientů se vzácnými onemocněními je stabilní,“ uzavírá Kubáčková. Přínos pro pacienty, ale i lékaře, kteří se specializují právě na tyto choroby, by pak měla být intenzivnější mezinárodní spolupráce, kdy bude možné v rámci jednotlivých zemí EU a tamních specializovaných center snadněji předávat jak nemocné, tak lékaře specialisty a lépe vzájemně sdílet zkušenosti i znalosti.

Ludmila Hamplová