Rodiče dětí se svalovými dystrofiemi léta usilovali o to, aby se v Česku zlepšila dostupnost péče a jejich chlapci tak dostali možnost dožít se vyššího věku. Úsilí bylo korunováno úspěchem – a s ním přichází také nový úkol. Zatímco péče o dětské pacienty a Duchenneovou nebo Beckerovou dystrofií (DMD/BDM) je v současnosti u nás na dobré úrovni, zcela chybí komplexní péče a služby u pacientů dospělých. A právě těch bude díky kvalitnější péči v dětství nyní přibývat.
„Péče o dětské pacienty se za posledních pět let zkvalitnila a my budeme doufat, že se zkvalitní i péče o dospělé. To se nám zatím úplně nedaří. Něco se nám povedlo ve VFN v Praze za pomoci paní doktorky Ivy Příhodové a pana doktora Davida Kemlinka, kteří se pro komplexní péči snaží získat další odborníky,“ řekl předseda pacientské organizace Parent Project Jozef Suchý na třetí celostátní odborné konferenci zabývající se tématem péče o pacienty s DMD/BMD, která se konala v dubnu v Praze.
Na Duchenneovu svalovou dystrofii v současnosti s výjimkou malé skupinky pacientů, u nichž je možné nasadit nový lék Translarna (tím se v tuto chvíli léčí tři pacienti, více jsme psali zde), neexistuje léčba cílící na příčinu nemoci. Místo toho si zatím lékaři a pacienti musí vystačit s terapií symptomatickou, která má ovšem zásadní význam.
„Syptomatická léčba zásadním způsobem mění kvalitu života pacientů i věk dožití. Od roku 1960 do 1990 se prodloužil věk dožití o deset let, dnes je to o dalších deset let. Prognóza se díky tomu zásadně mění. Incidence je udávána na pět tisíc nově narozených chlapců, to znamená, že se v České republice ročně narodí minimálně deset chlapců. Prevalence záleží na péči, která se zlepšuje, takže počet českých pacientů bude stoupat,“ vysvětluje Jana Haberlová z Kliniky dětské neurologie 2. LF a FN Motol.
Mohlo by vás zajímat
Pacienti se dnes mohou dožít i padesáti
Své zkušenosti už mají s problematikou péče a služeb pro dospělé v některých státech v zahraničí. Podělit se o ně na českou konferenci přijela Ros Quinlivan, původně pediatrička, která se od roku 2010 snaží v Londýně zaplnit mezeru v péči o pacienty s DMD při přechodu z dětství do dospělosti. Ani v Británii se ale zatím nepodařilo dotáhnout péči o pacienty s nervosvalovými poruchami na tu nejlepší úroveň, přece jen jsou ale u dospělých daleko před námi. Zavádění postupů, které prodlužují život, tam také probíhalo dřív než u nás a nyní tak v Británii prudce roste počet dospělých s DMD.
Britská lékařka přitom vzpomíná, jak vypadali chlapci s Duchenneovou dystrofií v 90. letech, kdy navíc nebyla možnost domácí ventilace, takže málokterý déle přežil své dvacáté narozeniny. Ve chvíli, kdy se ale objevila možnost domácí ventilace, se péče o teenagery s DMD se velmi zlepšila.
„Dnes víme, že se lidé s DMD mohou dožít 35 i více let. Před čtyřmi lety jsem dostala fotku z centra v Dánsku, kde se schází všichni pacienti s DMD. Je na ní vidět věkové rozložení – nejmladšímu pacientovi byly dva a nejstarším třem pacientům bylo 47. Dnes jim je tedy přes padesát. Tito pacienti přitom neměli steroidovou terapii, jen ventilaci, dobrou kardiologickou a fyziologickou péči,“ přibližuje Quinlivan. Steroidová terapie se v Británii objevila kolem roku 2004 a nyní je běžnou součástí standardů péče. Může přitom o řadu let oddálit dobu, kdy pacient usedne na vozík. Ve skupině, s níž pracuje Ros Quinlivan, tak polovina pacientů léčených steroidy ve 13 letech ještě chodí (jinak chlapci usedají na vozík mezi sedmým a dvanáctým rokem života).
Základem je multidisciplinární péče
Quinlivan také zdůrazňuje důležitost multidisciplinární péče s tím, že než bylo do terapie zapojeno širší spektrum odborností, nežili většinou britští pacienti déle než 15 let. Zásadní proto je, aby nemocný byl centrem péče a všichni odborníci, kteří o něj pečují, byli nejen z jednoho místa, ale také spolu komunikovali. A právě v dospívání a dospělosti je vzhledem k přibývajícím problémům souvisejících s DMD multidisciplinarita obzvláště potřeba.
„Nemoc rozdělujeme na tři základní fáze. Po presymptomatickém období přichází fáze nemoci schopné samostatné chůze, pak časná fáze, kdy pacient usedá na vozík, a pozdní fáze, kdy je pacient nechodící. Třetí fáze je pro nás velký úkol. Pacienti se dnes dožívají čtyřiceti, je i padesátiletý pacient s touto diagnózou. V této fázi jsou ale většinou zcela odkázáni na péči druhých, potřebují denní ventilaci, velkým problémem jsou poruchy polykání, nutnost zavedení PEGu, je tu také péče o kardiomyopatii,“ nastiňuje některé problémy Jana Haberlová.
Že by multidisciplinarita měla zasahovat i do oblastí, které bychom si asi na první pohled s lékařskou péčí nespojili, podtrhává také docent David Kemlink z pražské VFN. „V multidisciplinární spolupráci by měl být zapojen také IT specialista a elektromechanik, aby byla možnost interakce s vnějším prostředím u pacientů s omezenou hybností například ovládáním androidu či počítače jen drobnými pohyby. Vozík by měl být upravený tak, aby měl zvukový interface či zahřívání jednotlivých částí, zvláště prstů,“ uvádí docent Kemlink.
Vzorem péče je Dánsko
Výsledkem dobře zorganizované péče je exponenciální nárůst pacientů s DMD. „Když jsem před více jak pěti lety nastoupila, měli jsme v centru dvacet dospělých s DMD. Nyní jich máme přes osmdesát a myslím si, že dalších pět let jich budeme mít 150. Upozorňuju tu proto odborníky, že se musí připravit na příchod vlny dospělých pacientů. Když se podívám na pacienty z naší skupiny, zemřelo z 80 pacientů za šest let jen pět, z toho dva odmítli neinvazivní ventilaci. Dva zemřeli na srdeční selhání a jeden měl tyreotoxickou krizi,“ říká Ros Quinlivan s tím, že těmto pěti pacientům bylo průměrně v době úmrtí 19,5 roku.
Podle doktorky Quinlivan má přitom vůbec nejlepší péči o chlapce a muže s DMD Dánsko, kde žije nejvíce dospělých pacientů. „Mají více dospělých s DMD než dětí. Situace se pomalu mění i v dalších státech, v Británii ale stále máme více dětí než dospělých,“ konstatuje. V Británii je nyní 83 procent pacientů mladších 27 let, oproti tomu v Dánsku je to 44 procent, více než 33 let je pak třetině tamních mužů s DMD. Celkově je tam třikrát více dospělých s touto diagnózou než dětí.
Cílem je nezávislost
Kde by ovšem Británie (o Česku ani nemluvě) měla přidat, je inkluze chlapců a mužů s DMD. Zatímco v Dánsku žije nezávisle nebo se svou partnerkou 60 procent dospělých, v Británii je to jen několik procent a ve východní Evropě prakticky nikdo.
„Důležitý je sport, vzdělání, zaměstnání. Dospívajících, které potkávám, se ptám, co budou dělat, až dokončí školu. Jen na mě koukají. Říkám jim, že musí dostat práci jako každý jiný. Měli bychom usilovat o nezávislý život. Když bude chlapec s DMD žít jako dospělý nezávisle, musí se naučit, jak si věci zorganizovat, jak k němu budou docházet pečovatelé. Mám pacienty, kteří jsou ženatí, a dva, kteří jsou otci. Nesmíme zapomínat, že jsou jako každý jiný – touží se do někoho zamilovat a mít sex,“ poukazuje Ros Quinlivan. Podle ní ovšem většina pacientů v Británii nebyla připravována na to, aby žili nezávisle. „Když nebudete jako rodiče plánovat, kde bude váš syn pracovat a jak bude trávit čas, až bude dospělý – jestli bude jen ve své ložnici hrát Play Station, tak to není žádný život. Dobrý život musíte plánovat,“ apeluje lékařka na rodiče chlapců s DMD.
Své o tom ví Elizabeth Vroom z Holandska. „Pro nás jako pro rodiče je velmi důležité připravit dítě na dospělost. Jsou tu dvě cesty. Mám 25letého chlapce s Duchennem, je student a žije s přáteli. Tou špatnou cestou by bylo, kdybych posledních 22 let trávila každou minutu, kterou mám, jen tím, že bych se snažila sehnat peníze na léčbu a zapojit se do výzkumu. Jenže je tu stejně tak důležitá věc, a to je, jak můj syn žije dnes. Důležitá je příprava na dospělost. Dospělost znamená být nezávislý, mít sociální dovednosti, protože vždy bude mít kolem sebe další lidi, od nichž bude potřebovat pomoc, a velmi důležité je také vzdělání. Naši synové si nikdy nebudou vydělávat na živobytí fyzickou silou, takže je naprosto zásadní, aby rozvíjeli svou inteligenci,“ zdůrazňuje Elizabeth Vroom, prezidentka United Parent Projects.
Právě tímto směrem se proto ubírá práce sdružené evropské pacientské organizace. „Dožití mužů s Duchenneovou dystrofií se velmi zvýšilo, takže se péče o dospělé stává stále důležitější a potřebujeme dobré standardy. Tam teď přecházíme do další úrovně – v první řadě byly standardy péče pro kliniky, teď jsou i standardy péče pro rodiny a nyní pracujeme i na standardech péče pro samotné chlapce. Už od mladého věku tak budou vědět, co je pro ně důležité. Nebude tam moc textu, protože to se dnes nikomu nechce číst, ale bude to o vizualizaci,“ dodává Elizabeth Vroom.
V Česku se dospělí pacienti ztrácí odborníkům z očí
V České republice nás ovšem čeká nejen příprava pacientů na samostatnost, ale organizace jakékoliv péče. Počet dospělých pacientů s DMD v Česku přitom není přesně znám, lékaři ale odhadují, že by jich mělo být minimálně 60 až 80. Podle doktorky Haberlové je nejakutnější vznik multioborových neuromuskulárních center hrazených ze zdravotního pojištění. Právě multioborová péče totiž u dospělých lidí s DMD zcela schází.
„Pacienti potřebují především odborníky, specialisty, kteří budou pro ně oporou. Nemůže se jako nyní stávat, že po dovršení dospělosti a nastavení systému péče v dětském věku mladí muži zůstanou odkázáni na nové hledání lékařů specialistů ve svém bydlišti nebo regionu. Nevýhodou je i to, že většina dospělých neurologů v nemocnicích je přetížena. Přesto věříme, že to, co se podařilo za několik let dosáhnout v péči o chlapce s DMD/BMD, se brzo podaří i u dospělých pacientů,“ řekl pro ZD místopředseda České asociace pro vzácná onemocnění René Břečťan.
Neexistující návaznost péče tak vede k tomu, že se pacienti ztrácí odborníkům z dohledu. „Jen minimum těchto pacientů přechází do lékařské péče v nemocnici, kde byli dlouhá léta jako děti sledováni. To je něco, co se snažíme zlepšit. Chceme zapojit dospělé neurology a specialisty do spolupráce s dětskými lékaři, kteří již s DMD mají zkušenost, a sdílet zkušenosti ze zahraničí, což je také jeden z důvodů, proč jsme v Praze organizovali již třetí odbornou konferenci. Nyní je naší společnou snahou zapojení se do ERN (European Reference Networks, tj. evropské referenční sítě, pozn. red.) a vybudování minimálně dvou plně funkčních specializovaných neuromuskulárních center, jejichž provoz bude hrazen ze zdravotního pojištění,“ dodává René Břečťan.
Michaela Koubová
