Roztroušená skleróza u dětí? Problém je obtížná diagnostika i biologická léčba off-label
O roztroušené skleróze je známo, že je nemocí mladých lidí – průměrný věk při diagnóze se pohybuje mezi dvaceti a čtyřiceti lety. Málo se ovšem mluví o dětských pacientech, kterých je v Česku několik desítek. Právě u nich je ovšem snad ještě důležitější než u dospělých pacientů včasné nasazení léčby. Každá ataka, která postihne člověka do 18 let, totiž výrazně zhoršuje celkovou prognózu. Protože se ale problém týká jen malé skupiny dětí, pediatři často na toto onemocnění při problémech nepomyslí a diagnostiku tak mohou nechtěně oddálit.
„Celá léta panovala diskuse, zda se vůbec tato diagnóza týká dětského věku. V posledních dvaceti letech, kdy se diagnostice a léčbě roztroušené sklerózy velmi pečlivě věnujeme, začalo přibývat dětí, u kterých jsme toto onemocnění diagnostikovali. Na problematiku se v posledních deseti letech zaměřil i výzkum, který odkrývá určitá specifika týkající se dětské roztroušené sklerózy, a to ať už v oblasti genetiky, environmentálních faktorů, virové expozice nebo určitých fenotypických odlišností mezi dětmi a dospělými,“ přibližuje neurolog docent Radomír Taláb.
V současnosti lékaři rozlišují dvě formy – infantilní do 11 let a juvenilní do 18 let věku. „U juvenilní formy přijde velmi často druhá ataka do 12 měsíců od první, proto je třeba rychle nasadit léčbu. RS v dětském věku zasáhne nejenom malého pacienta, ale celou rodinu, a je naprosto klíčové, aby rodina dítě podržela a přizpůsobila chod domácnosti,“ zdůrazňuje docent Taláb.
Diagnostická kritéria jsou jak u dětské, tak adolescentní formy stejná jako u dospělých. Stejně tak je shodná řada dalších faktorů, co se ovšem liší, je například zmíněný význam expozice virů, nedostatek vitaminu D či vystavení kouři – děti nucené k pasivnímu kouření totiž mají dvakrát vyšší riziko, že se u nich rozvine RS, než děti z rodin nekuřáckých.
Mohlo by vás zajímat
Dětskou formu má asi pět procent pacientů na celém světě
Jak je vlastně dětská forma častá? Z jednotlivých národních registrů vyplývá, že před 18. narozeninami choroba vypukla u dvou až deseti procent nemocných. V roce 2013 bylo na světě více než 2,3 milionu nemocných s roztroušenou sklerózou, takže odborníci odhadují, že se dětská forma týká cca pěti procent z nich. Infantilní forma přitom bývá méně častá než juvenilní.
Odborníci odhadují, že v Česku žije zhruba padesát dětí s roztroušenou sklerózou. V registru ReMuS, kam se zanášejí data o pacientech na biologické léčbě, je pak registrováno osm dětí mladších 15 let a celkem 32 dětí do 18 let. Vůbec nejmladšímu pacientovi byly v době diagnózy necelé čtyři roky.
Včasné nasazení léčby je přitom u dětí naprosto zásadní. „Každá ataka, která se opakuje do 18 let, predikuje závažnější prognózu nejen v dětském věku, ale i do dospělosti. Proto je důležité, aby byla včasná diagnóza,“ zdůrazňuje Radomír Taláb. Jenže právě diagnostika u dětí je poměrně problematická. „Na roztroušenou sklerózu často pediatři ani rodiče v první chvíli nemyslí. Pediatři někdy obtížím přiřadí jinou diagnózu, například vývojové vady nebo ji zamění za jiné neurologické onemocnění. Je třeba brát RS v potaz a poslat dítě na neurologii včas. Rychlá a správná diagnostika přímo určuje prognózu RS u dětí, a léčba je mnohem levnější v porovnání s pozdějšími náklady na léčbu komplikací,“ doplňuje Taláb.
Terapie jako u dospělých
Diagnostika se provádí pomocí stejných vyšetření jako u dospělých – tedy magnetickou rezonancí, vyšetřením mozkomíšního moku a zrakových evokovaných potenciálů, zároveň je ale třeba přihlédnout k některým specifikům dětské formy. Základní diagnostika a léčba akutní fáze by měla probíhat na dětských lůžkových neurologických odděleních, pokud je ale dostupné RS centrum, mělo by obojí garantovat. Zároveň by mělo mít na starosti léčbu první a individuálně i druhé linie – a nutno podotknout, že ani s biologickou léčbou u dětí to není jednoduché.
„V současné době se řídíme léčbou, která je aplikována u dospělých. Bohužel je v současné době do 12 let tato léčba off-label, takže se k ní musí přistupovat individuálně. Léčba je ale pro děti bezpečná a dochází při ní až k 30 procentní redukci aktivity onemocnění. Co se týče druhé linie léčby, ta je celosvětově schválena až od 18 let. To znamená, že když se v individuálních případech setkáme s agresivní formou dětské roztroušené sklerózy, není lege artis možné eskalovat děti do této linie léčby. Přesto ze zkušeností jednotlivých center na světě víme, že tato léčba je pro děti významná a je potřeba ji za určitých pravidel indikovat,“ vysvětluje docent Taláb. Například v jedenácti centrech v Německu a Rakousku bylo v uplynulých letech na léčbě druhé linie dvacet dětí, v Itálii 55 dětí a u nás to bylo v roce 2011 pět dětí. Profesorka Eva Havrdová, šéfka RS centra v pražské VFN, k tomu dodává, že naštěstí u nás pojišťovny tuto léčbu hradí bez problémů.
Přestože léčba u dětí zatím nemá zcela jasná pravidla a nen
í příliš vyzkoušená, může znamenat zásadní rozdíl. „Naši pacienti jsou mladí, za svoji nemoc nemohou, neexistuje prevence, průběh nemoci sami neovlivní. Včasná vhodná léčba jim zachrání 20 až 30 let aktivního života,“ shodují se profesorka Havrdová a docentka Dana Horáková z pražské VFN. U dětí, kterým hrozí agresivní průběh nemoci, pak může být přínos ještě větší. To se odrazí nejen na kvalitě jejich života, ale také na ekonomice, protože místo pobírání invalidního důchodu budou moci pracovat.
Michaela Koubová
Michaela Koubová
