Na jednu stranu je genetické testování sklonů k nejrůznějším nemocem zejména u zdravých lidí předmětem komerční činnosti řady společností, na druhou stranu je často nezbytné k využití personalizované medicíny, v jejímž rámci se šijí léky na míru konkrétní mutaci. O problematice zejména prvního případu jsme už psali např. zde, zde či zde, i v situaci druhé ovšem vyvstávají etické otázky, kterými by se odborná veřejnost měla zabývat – mimo jiné proto, že jde dnes o častou součást klinických studií. Jednou z takových otázek je například to, jak vlastně genetické testy a personalizovaná medicína ovlivňují očekávání pacientů. Další, i v Česku stále palčivější otázkou, je, zda se vůbec nasazování nákladné personalizované léčby například u některých pokročilých onkologických onemocnění, kde jsou výsledkem týdny života navíc, vyplatí. Problémem se na květnové konferenci při příležitosti Mezinárodního dne klinických studií, která se konala na půdě senátu, zabývala Nicole Nelsonová z oddělení historie vědy na americké University od Wisconsin – Medison.
S jakými problémy a otázkami se dnes setkáváme na poli personalizované medicíny? Podle studie Michelle L. McGowanové zveřejněné v roce 2014 v časopise Urologic Oncology vyplynuly po rozhovorech se 117 odborníky v oblasti klinické onkologie čtyři základní okruhy – informovaný souhlas týkající se genetických testů, dále ochrana soukromí a strach z vyzrazení výsledků testů, přístup ke genetickým testům a terapii, tj. otázka rozdílné kvality poskytovatelů péče a toho, co všechno hradí pojišťovna, a v neposlední řadě se musíme ptát na to, zda se zaváděním personalizované medicíny vůbec zdravotní systémy budou mít na péči dostatek prostředků.
Nyní se na jednotlivé okruhy podívejme trochu podrobněji. Jednou z důležitých otázek týkajících se pacientů je, nakolik vlastně genetické testování chápou. To pochopitelně může být jednou z překážek při podepisování informovaného souhlasu u lidí, kteří se zapojují do klinických studií. Tématem se zabývala Ashley N. Tomlinsonová a její kolegové, kteří svá zjištění publikovali v únorovém Journal of Genetic Couseling. Tým přitom vyzpovídal 29 poradců v oblasti genetiky a koordinátorů výzkumu, přičemž identifikoval problémy, na něž naráželi při podepisování informovaného souhlasu.
„Problémy se týkají dvou okruhů – účastníkova porozumění a rozhodování se ohledně testů nebo účasti na výzkumu. Co se týče účastníkova porozumění, hraje roli různá úroveň vzdělání jednak všeobecného, jednak na poli genetiky. Dále je to obtížné řízení účastníkových očekávání a související faktory, které narušují pochopení věci. Problémy ohledně rozhodování pak zahrnují komplikované rodinné vztahy, kdy rodina buď s účastí nesouhlasí, nebo k ní naopak tlačí. Jsou tu také případy, kdy není jasné, zda je výzkum týkající se sekvencování skutečně tím správným způsobem, kterému by člověk měl věnovat svůj čas a zdroje. Nastávají i situace, kdy odborníci s účastníkovým rozhodnutím nesouhlasí,“ uvádějí autoři v abstraktu studie.
Když v těle řádí gnóm
Jak se projevila například zmíněná neznalost v praxi? „Měl jsem jednoho účastníka, na kterého si vždycky vzpomenu, protože byl mnohem méně vzdělaný než většina participujících, ale opravdu se chtěl zapojit, protože měl silnou rodinnou anamnézu, co se týče srdečních onemocnění. Velmi se obával o další generace a měl pocit, že toto je cesta, jak jim může něčím přispět. Velmi pečlivě si prošel formulář se souhlasem a zatrhal si v něm slovo genom, o němž stále mluvil jako o „gnómovi“. Ptal se na věci, jako: co je to ten gnóm? Co to znamená? On je v mém těle? A můžete ho ze mě vyndat?“ popsal své zkušenosti ve výše zmíněné studii jeden z dotazovaných odborníků.
Jedním z problémů, který už byl naznačen výše a jemuž by podle Nelsonové měla být věnována v rámci výzkumu větší pozornost, je, co pacient od léčby očekává. „Co se týče toho, jak pacienti vnímají genetické testy, víme, že když dostanou výsledky, mají sklony k přeceňování přínosů toho, že si test udělali,“ uvádí Nelsonová.
Další věc je, jak pacient vnímá informace o personalizované medicíně. Jako příklad může posloužit vyjádření amerického genetika Francis S. Collinse. „Personalizovaná medicína bude mít úspěch jen tehdy, když každý převezme odpovědnost za své zdraví. Poskytovatelé zdravotní péče mohou pomoci, ale nemohou řídit váš autobus. Jsou věci, které můžete nyní udělat, abyste naplno profitovali z potenciálu osobní zodpovědnosti. Jestliže budete následovat doporučení, ocitnete se na hraně převratné změny,“ řekl Collins v roce 2010. Jenže taková vyjádření mohou sice některé motivovat, řadu dalších ale spíše vyděsí. „Způsob, jakým mluvíme o personalizované medicíně, má nezamýšlené důsledky. Pacientům se totiž může zdát, že jim naznačujeme, že si za případný neúspěch léčby mohou sami,“ poukazuje Nelsonová.
Omezená ochrana proti diskriminaci
Pokud člověk dá informovaný souhlas a zapojí se do studie, začnou se vynořovat další otázky. Jednou z nich je pacientův nárok na soukromí a ochrana před diskriminací ve chvíli, kdy někde leží analýza jeho genomu. „V USA máme schválený Genetic Information Nondiscrimination Act, který chrání proti diskriminaci v oblasti zdravotního pojištění a zaměstnávání. Nechrání ale například v oblasti životního pojištění,“ uvádí Nicole Nelsonová.
Další věcí je otázka, zda má mít člověk zapojený do studie za všech okolností nárok na výsledky, nebo by je měl dostat až ve chvíli, kdy už budou vědci s větší jistotou tušit, co vlastně znamenají. Při upřednostnění autonomie pacienta tak například hrozí, že se zděsí nad nepříznivým výsledkem analýzy, která se za čas ukáže jako neprůkazná či chybná. Testy navíc mohou odhalit patologické mutace týkající se něčeho, na co studie nebyla primárně zaměřena. Práce Michaela O. Dorschnera a jeho kolegů publikovaná v roce 2013 v časopise American Journal of Human Genetics ukazuje, že 17 z 500 Evropanů zdědilo po svých předcích nějakou patogenní variantu. Pak pochopitelně vyvstává otázka, zda na ni má odborník účastníka studie upozornit.
Co se týče problematiky genetických testů, nejsou otazníky jen na straně pacientů. Důležitým aspektem je také to, jak vlastně tematice rozumějí samotní lékaři. Jak ukázal průzkum mezi deseti tisíci americkými lékaři v primární péči z roku 2009, zdá se, že ani doktoři nemají vždycky zcela jasno. 97,6 procenta dotazovaných věří, že genetika ovlivňuje pacientovu reakci na léky, co se ale týče samotného genetického testování, bylo v něm na lékařské fakultě či v rámci postgraduálního studia vyškoleno jen 29 procent lékařů. Pouhých 10,3 procenta dotazovaných se pak cítí být na tomto poli dostatečně informováno, 12,9 procent test objednalo v posledním půl roce a 26,4 procenta očekává, že test během půl roku objedná. V situaci, kdy skoro 90 procent lékařů v primární péči nemá dostatek informací a 70 procentům schází jakékoliv školení, se nelze divit, že pacienti tápou.
Vysoké náklady versus měsíce kvalitního života navíc
V současné době ovšem, přinejmenším v České republice, rezonuje asi nejvíce otázka, jak nové a nákladné přístupy zaplatíme. „K nám se dostávají desítky, možná stovky podobných molekul, které si říkají cílená léčba, a kdo rozhodne, že tento přípravek ano a tento ne, když komparační studie nebude a rozdíl v registracích bude několik dnů či týdnů? Anebo dokonce – což už se stalo – jsou registrovány a hrazeny léky, které prodlužují život, který vůbec není kvalitní, a to ani ne o měsíce, ale o týdny?“ ptal se loni na podzim na sněmovním semináři věnovaném hodnocení nových technologií onkolog a šéf sněmovního zdravotnického výboru Rostislav Vyzula.
Podobnou otázku, tedy opravdu to stojí za to, si kladou odborníci po celém světě – byť v řadě vyspělých zemí jsou v jejím řešení o dost dál než my (u nás se nyní z iniciativy VZP rodí pracovní skupina, která by řešení problému měla dát alespoň nějaký rámec). Nicole Nelsonová zde uvádí konkrétní případ léku na metastazující melanom vemurafenibu, který prodlouží život průměrně o tři měsíce, jeho roční užívání ovšem přijde na 91 tisíc dolarů (tj. 2,2 milionu korun). „Etická otázka tedy je, jak posoudíme cenu léku versus tři měsíce života navíc, kdy je navíc pacient téměř bez příznaků. Pacienti tak mohou jít a dělat věci, které jsou pro ně důležité, mají jiné možnosti než ti, kdo jsou na běžných lécích. Jejich kvalita života je jiná,“ podtrhuje složitost rozhodování Nelsonová.
Nutnost pokládat si otázky podobné těm výše zmíněným nyní podtrhla aféra týkající se profesorky a senátorky Evy Sykové. A vzhledem k tomu, že se genetické testy stávají nedílnou součástí medicíny a co do činění tak má s nimi čím dál více lékařů i pacientů, měla by být problematika známa nejen úzkému okruhu odborníků a členů etických komisí.
Michaela Koubová
