Den Duchenneovy dystrofie letos cílí na včasnou diagnózu. Může oddálit vozík o roky
Narodil se jako zdánlivě zdravé dítě. Když byly Martinu Krčkovi tři roky, začal chodit po špičkách a zvětšila se mu lýtka. Trvalo další dva roky, než si rodiče vyslechli definitivní diagnózu Duchenneovy svalové dystrofie, která Martina v dětství posadí na vozík a postupně ho připraví o funkci svalů. Na základní škole ještě většinu věcí zvládal, pomalu pro něj ale byly těžší a těžší. „Zdravý školák třeba zvedne učebnici ze stolu jako nic, ale pro mě byl stejný pohyb jako zvedání těžké činky,“ vzpomíná dnes 26letý Martin, který usedl na vozík, když mu bylo 12 let. Přestože na jeho nemoc není lék a i s dýcháním mu musí pomáhat přístroj, neztrácí Martin chuť do života. „Nemá cenu dívat se za tím, co jsem ztratil. Jsem vděčný za všechno, co ještě můžu,“ říká. Na podporu všech pacientů, jako je Martin Krček, a také jejich rodin, které většinou nesou váhu onemocnění na svých bedrech, se právě dnes, 7. září, koná Světový den Duchenneovy dystrofie – letos na téma včasná diagnostika.
„Čím dříve se rodina dozví diagnózu, tím dříve může zavést opatření. To je podstatné jak z psychologických důvodů pro rodinu, tak kvůli dítěti samotnému. My jsme se bohužel o Jacopově nemoci dozvěděli dost pozdě, bylo mu tehdy skoro šest. Všichni lékaři pak jen říkali: Kdyby tak jen Jacopo nosil ortézy dříve a kdyby tak jen dostal dříve kortizol,“ říká k potřebě včasné diagnostiky na webu kampaně matka chlapce DMD. Právě včas nasazené steroidy přitom mohou oddálit usednutí na vozík a pomáhají déle zachovat dýchací i kardiovaskulární funkce. Spolu s fyzioterapií a zajištěním komplexní péče tak je možné oddálit neschopnost chůze a pohybu o dva až čtyři roky. Připomeňme také to, že jediný lék na DMD Translarna, který v současnosti existuje a může pomoci zhruba 13 procentům pacientů nastartovat produkci proteinu dystrofin, jehož absence nemoc zapříčiňuje, a zmírnit tak DMD na lehčí formu poruchy, je účinný jen do doby, kdy pacient ještě chodí.
Rodiče chlapců s DMD podtrhují důležitost včasné diagnózy i z dalších důvodů. Jedním z nich je plánování dalších dětí a případný screening (dnes je dostupná prenatální genetická diagnostika), zároveň mohou upozornit širší rodinu na to, že i oni mohou být přednašeči genetické vady. Zůstává také větší prostor na to, aby rodina přizpůsobila své bydlení či vybrala bezbariérovou školu, kde je čas na to seznámit s onemocněním učitele i spolužáky.
„Podporuji včasnou diagnostiku, protože umožňuje poučené rodičovství. Pomatuji si, jak jsem myslela, že je Jack líný, a tak jsem koupila trampolínu a nutila ho na ní skákat,“ vzpomíná na vlastní pochybení Alex Johnsonová, další maminka chlapce s DMD.
Mohlo by vás zajímat
Novorozenecký screening je výjimkou, je třeba hlídat první příznaky
Jaké jsou tedy první příznaky, které mohou na nemoc včas upozornit? Jde o problémy při zvedání se ze země, kolébavou chůzi, potíže při běhání, plazení, chůzi do schodů či šplhání, velké lýtkové svaly a možným příznakem může být také opožděná řeč.
„Přestože některé studie ukazují na mírné zlepšení, co se týče věku, kdy je nemoc diagnostikována, stále k tomu dochází pozdě – od manifestace a chvíle, kdy rodiče vidí první příznaky, k lékaři a testu na keratinkinázu uběhnou zhruba dva roky. Aby se tomu předešlo, máme k dispozici novorozenecký screening, který je ale bohužel zatím dostupný jen v několika zemích. Brzké rozpoznání zjevných znaků je tak nejlepším nástrojem, který v tuto chvíli máme. Vedle příležitosti k dobrému rodičovství umožní včasná diagnostika DMD přístup ke genetickému poradenství, standardům péče a klinickým studiím,“ upozorňuje kampaň ke dni Duchenneovy dystrofie.
V tomto bodě je třeba podotknout, že co se týče věku při stanovení diagnózy, jsme na tom v Česku podle průzkumu prováděného mezi lety 2011 a 2012 poměrně dobře. U nás byl totiž průměrný věk při diagnóze 3,7 roku, zatímco průměrný věk v Evropě byl 4,3 roku. Bohužel se ovšem přínos, který dřívější diagnostika může přinést při včasném nasazení léčby, ztratil tím, že steroidovou terapii dostalo jen 29 procent českých pacientů zapojených do průzkumu. To bylo ze všech zúčastněných zemí vůbec nejméně – i v Bulharsku šlo o 33 procent, zatímco v Británii to bylo celých 75 procent. Navíc průměrný věk při nasazení léčby byl u nás sedm let, zatímco v Polsku, Německu či Dánsku to bylo necelých šest. S odsouváním léčby se pak pochopitelně snižuje možnost oddálení ztráty pohyblivosti. Na druhou stranu je fakt, že se v Česku v posledních letech udělal na zlepšení léčby velký kus práce a dnes je tak péče o dětské pacienty kvalitnější (to neplatí o dospělých pacientech, více zde). O zlepšení péče se přitom velkou měrou zasloužily rodiny pacientů. Jejich sdružení Parent Project přitom v Česku působí už 15 let, tedy od roku 2001.
Letos je Světový den Duchenne připomínán virtuální balónkovou kampaní. Každý, kdo by chtěl pacienty, jejich rodiny a boj s DMD podpořit, si může pořídit virtuální balónek. Balónky pak budou symbolicky vypuštěny. Český Parent Project je možné podpořit také prostřednictvím dárcovské SMS. Prioritou pro české pacienty přitom je vznik nervosvalových center, která budou pečovat o dětské pacienty (což už nyní funguje v Praze a Brně plus menší centra jsou na dalších pěti místech ČR) i dospělé (zde centrová péče zcela chybí). Dále by bylo třeba, aby nemocní měli nárok například na takzvaného kašlacího asistenta, protože mají problémy s dýchacími svaly a nedokážou sami odkašlávat, takže se často dusí (více jsme psali např. zde).
[infobox-cela-sirka]
-mk-
Michaela Koubová
