Genetické testy mohou být velmi užitečná věc – stejně tak ale mohou nadělat pěknou paseku (problematikou jsme se zabývali také zde, zde či zde). Platí to i o genetických testech zkoumajících to, nakolik budou u konkrétního pacienta fungovat vybrané léky. Takové testy se už přitom dnes dají například v Kanadě jednoduše zakoupit v lékárně. Na jednu stranu se sice díky nim pacient může vyhnout léku, který by mu nadělal víc škody než užitku, na druhou stranu však na účinnost léků nemají vliv jen genetické, ale i další faktory, které již test nezohledňuje. Zdaleka ne každý lékař se navíc dnes v problematice vyzná natolik, aby pacientům dokázal problematiku vysvětlit a poradit jim, nakolik se testem řídit.

 

Představte si, že si v lékárně můžete koupit test, který vám dopředu řekne, že vaše tělo nereaguje příliš dobře třeba na ibuprofen, nebo že u vás naopak velmi dobře zabere simvastatin na srdce. Přesně v takové situaci se ocitla Donna Gutteridgová z kanadského Ontaria – a rozhodla se, že test zkusí.

„Řada léků mi nesedí – ať už jde o extra silný Tylenol, ibuprofen nebo některé léky na bolest. I můj lékař je z toho zmatený,“ říká podle CBC Gutteridgová, kterou trápí bolesti zad a nervů. Doufá proto, že jí test poskytne informace, s nimiž bude moci pracovat její lékař, a také vodítko, z jakých léků má sama volit.

Test myDNA, po kterém Donna Gutteridgová sáhla, stojí kolem 200 kanadských dolarů (necelých 3500 korun). Pacientův vzorek slin je přitom zaslán do soukromé laboratoře v Austrálii, která provede farmakogenomické testování, což je relativně nový typ analýzy zaměřený na to, jak geny ovlivňují reakci na léky. V tuto chvíli je na genetické interakce možno testovat kolem 150 léků včetně přípravků na bolest, kardiovaskulární onemocnění, žaludeční a střevní obtíže nebo deprese. Za dva týdny si pak zákazník v lékárně vyzvedne výsledky prostřednictvím přihlášení k účtu myDNA.

Mohlo by vás zajímat

„Lékárníci vždycky věděli, že všichni nejsou stejní. Dáme lék jednomu pacientovi a funguje skvěle, zatímco u jiného zdaleka tak dobře nezabere. Každý z nás metabolizuje lék jinak. Nevíme, jak rozlišit, jestli lék u daného pacienta zabere, a nyní k tomu máme skvělý nástroj,“ myslí si lékárník Donny Gutteridgové Nayan Patel.

Jenže tyto testy nejsou regulovány Health Canada, tedy úřadem odpovědným za veřejné zdraví. A přestože je farmakogenomika respektovaným odvětvím vědy v nemocnicích a jiných klinických zařízeních, řada odborníků je přesvědčena, že testy ještě nejsou připravené k použití přímo u konzumentů.

„Myslím si, že je to jedna z oblastí, kde je věda daleko před skutečnou aplikací. Učíme se více o tom, jak geny spolupracují a jak naše tělo rozkládá léky, využívá je a případně na ně reaguje. A často nás ovlivňují, když máme nežádoucí reakce nebo když pro nás naopak fungují dobře. Kde ale trochu zaostáváme, jsou skutečné důkazy pro využití v komunitě. Tam ještě nejsme,“ uvádí farmaceutka a výzkumnice v Nemocnici sv. Michala v Torontu Mina Tadrousová.

Roli hraje i kouření či strava

Využívat DNA testy k tomu, abychom zjistili, jak se lék u konkrétního pacienta vstřebává a kolik se ho dostane do cílového orgánu, jako je srdce nebo mozek, je podle šéfa molekulárního výzkumu v Centru závislostí a duševního zdraví v Torontu Jamese Kennedyho v principu skvělá myšlenka. Někteří lidé jsou totiž geneticky náchylní k tomu, že se některého léku rychle zbaví, takže nemusí mít čas zafungovat. Jiní lidé ten samý lék zpracovávají velmi pomalu, takže se může hromadit v krevním řečišti a způsobovat nežádoucí účinky. Jenže proces sběru genetického materiálu ze slin je přímočarý, zatímco interpretace výsledků může být mnohem komplikovanější.

„DNA technologie jsou velmi dobré. Ale porozumět tomu, jakou hrají roli v rámci celého komplexu člověka, vůbec není jednoduché,“ poukazuje Kennedy. Vedle genetického uspořádání je tu totiž celá řada faktorů, které mohou ovlivnit, jak člověk reaguje na medikaci. Jde například o to, kolik dalších léků užívá, jestli kouří, jak moc se hýbe, co jí nebo kolik hodin denně spí. „Jsme kombinací našich genů a toho, čemu jsme v našem prostředí vystaveni a jak reagujeme,“ dodává Kennedy.

Přesto Kennedy nesnižuje hodnotu tzv. direct-to-consumer testů (tj. testů přímo k zákazníkovi), a to zvlášť tehdy, když mají lidé pocit, že některé léky metabolizují příliš rychle nebo naopak moc pomalu. Zároveň ale upozorňuje, aby pacienti neočekávali příliš mnoho. „Myslím, že máme skvělou startovní čáru, kde začít získávat informace o našem těle a tom, jak zvládá léky. Ale nemyslete si, že vám testy poskytnou absolutní odpověď na to, jaké léky máte brát,“ zdůrazňuje James Kennedy.

Na druhou stranu Kanadská lékařská společnost je k direct-to-consumer testům skeptická celkově. „DTC testy nejsou v Kanadě regulovány. Klinická validita a spolehlivost se velmi různí, ale společnosti je zpřístupňují zákazníkům bez rozlišení toho, co může mít cenu pro péči o vlastní zdraví, toho, co má omezenou hodnotu, a toho, co je ryze pro rekreační užití,“ stojí ve stanovisku společnosti. „Bez náležité porady s poskytovatelem zdravotní péče před testem i po něm jsou konzumenti ponecháni, aby interpretovali a jednali podle výsledků po svém. Spolu s tím, jak dostupnost genetického testování roste, mají kanadští poskytovatelé zdravotní péče, zejména praktičtí lékaři, čelit tomu, aby náležitě pacientům ohledně výsledků testů poradili. Jenže jen někteří lékaři mají pocit, že byli dostatečně vyškoleni a mají potřebné znalosti v genomice tak, aby v této oblasti mohli poskytnout adekvátní péči. Navíc nemusí mít tyto testy žádnou klinickou indikaci, jejich výsledky mohou být nejisté, klinická použitelnost neurčitá a legální status velmi nejasný. Přesto mohou potenciálně ovlivnit pacientovo vnímání vlastního zdraví,“ dodává stanovisko.

Pokud tedy lékař chce využít výsledků genetických testů, které si pořídil jeho pacient, měl by se podle lékařské společnosti v první řadě ujistit, že laboratoř, která test provedla, garantuje validitu a spolehlivost analýzy.

-mk-