V oblasti vzácných onemocnění se v posledních deseti letech mnohé změnilo. A nejedná se jen o diagnostiku a možnosti léčby. Pacienti jsou informovanější a lékaři dokáží s pacienty a jejich rodinami lépe komunikovat a podpořit je v jejich nové a tak tíživé situaci. Podporu rodičů přímo v nemocnici je podle odborníků potřebné zakotvit i do systému hrazené péče. Nemělo by se také zapomínat na osvětu – lékařů, veřejnosti i studentů farmaceutických fakult.
Život s vzácným onemocněním není vůbec jednoduchý. Onemocnět lze i v dospělosti, nicméně tři čtvrtiny z těchto onemocnění se projeví již v dětském věku a až 30 % z těchto dětí se nedožije pěti let. I když se v této oblasti za poslední roky mnohé změnilo, jedna věc nikoli. Alfou a omegou zůstává správná a včasná diagnóza.
To potvrzuje i zkušenost Simony Sedláčkové, zakladatelky organizace pomáhající rodinám pacientů se vzácným onemocněním Metoděj (MEzi TOlika DĚtmi JEdiný). Před třinácti lety jen díky včasnému přesměrování ke specialistům a potřebným vyšetřením lékaři zanedlouho po narození diagnostikovali u její dcery glykogenózu typu 1a, poruchu štěpení cukrů, kdy dítě trpí hypoglykemií. „Jen díky tomu, že se nemoc dcery zachytila včas, že jsme stabilizovali její stav a zavedli určitý režim, není v současné době Karolínka ohrožena a může vést relativně normální život,“ popsala svou zkušenost Sedláčková na pravidelném Medialogu 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy na téma vzácná onemocnění v Čechách.
S ohledem na množství vzácných onemocnění (počet dosud známých chorob se pohybuje mezi 6000 a 8000) je proto podle Kateřiny Kopečkové z Onkologické kliniky 2. Lékařské fakulty (LF) a Fakultní nemocnice (FN) v Motole velmi důležité vzdělávat pediatry, praktické lékaře a lékaře prvního styku, aby dokázali pacienta, u něhož mají podezření na vzácné onemocnění, nasměrovat k těm správným odborníkům. V informovanosti odborné i laické veřejnosti hraje v ČR významnou roli Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO), organizace sdružující pacienty se vzácnými onemocněními a jejich organizace, a také Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění při Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF a FN v Motole. Tam se mohou obracet nejen lékaři, ale i každý, kdo řeší příznaky neznámé nemoci. „Denně řešíme několik dotazů,“ uvedla Kopečková. „Je velmi důležité, aby lékař při sebemenším podezření začal situaci co nejdříve řešit. Lepší je poslat pacienta na různá pracoviště než něco vynechat,“ dodala.
Mohlo by vás zajímat
Není však reálné, abychom v České republice měli experty na každou vzácnou nemoc. Proto je naprosto klíčová spolupráce s experty z jiných zemí. Z tohoto důvodu vznikla v rámci Evropské unie Evropská referenční síť center pro vzácná onemocnění (ERN), která zahrnuje pracoviště poskytující vysoce specializovanou diagnostiku a také lékařskou péči pacientům se vzácnou nemocí. „Zároveň mají taková pracoviště možnost vzájemně sdílet diagnostické a terapeutické zkušenosti,“ vysvětlil přednosta Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF a Všeobecné fakultní nemocnice (VFN) v Praze Tomáš Honzík. Tato centra vysoce specializované péče musí splnit náročná odborná a institucionální kritéria stanovena Evropskou komisí. V ČR byla akreditována ERN centra pro zatím 17 diagnostických skupin při FN Motol, VFN a FN Brno. I díky těmto centrům se podle Honzíka diagnostika vzácných onemocnění v posledních letech zlepšila.
Stabilizovat je třeba i rodinu
„Před třinácti lety mi lékaři po sdělení diagnózy mé dcery řekli: jestli chcete brečet, jděte na chodbu, to dítě to z Vás nesmí poznat,“ popsala svou zkušenost Sedláčková. „Ale já jsem potřebovala slyšet něco jiného – že je to sice vážné, ale dá se s tím žít a že se mi pokusí s tím maximálně pomoci.“ Od té doby se však podle Sedláčkové mnohé zlepšilo: „Lékaři jsou již empatičtější a starají se nejen o dítě ale i jeho maminku, což je stejně důležité.“
To potvrzuje i Jan Michalík z Ústavu speciálně pedagogických studií Univerzity Palackého v Olomouci. „Péče o rodinu dítěte v období mezi sdělením diagnózy a jejím předáním do následných služeb je stejně důležitá jako sdělení diagnózy, což je sám o sobě naprosto zásadní, ne-li nejdůležitější, okamžik v životě nemocného dítěte i jeho rodičů,“ uvedl.
Velký podíl na zlepšení situace v této oblasti mají Centra provázení, která založil právě Michalík. Tato centra nabízí podporu rodinám dětských pacientů se vzácným onemocněním, závažnou diagnózou a rodinám dětí extrémně nedonošených. V současnosti působí ve třech fakultních nemocnicích v ČR (první vzniklo v Praze v roce 2015 při VFN v Praze, dále fungují při FN v Hradci Králové a Brně) a v příštím roce se mají otevřít další dvě. Michalík přirovnává činnost center k rozcestníku, který je tu pro rodiče přímo v budově nemocnice. „Někdy jsou naše služby krizově intervenční, někdy spíše poradenské, aby rodiče rozuměli tomu, co je čeká, kam se mají obrátit, a sami si urovnali v hlavě, kterým směrem chtějí jít,“ dodal.
I přes zjevnou snahu lékařů však nemá česká zdravotní péče tento klíčový úsek života dětského pacienta ošetřen. „Přitom naše zkušenosti ukazují, že to šetří čas a nervy lékařů a stejně jako potřeby rodičů,“ popsal Michalík. Centrum se proto za podpory Nadace Sirius jako první v republice snaží o systémové změny, které by podpořily pečující rodiny přímo v nemocnicích. Konečným cílem je zakotvení center do systému hrazené péče u vybraných specializovaných poskytovatelů. „Implementovat to do našeho systému je ale hrozně složité,“ uvedl Michalík. „Česká republika je v dětské medicíně na špičkové úrovni, ale teď už je potřeba, abychom to obrovské úsilí a náklady, které směřujeme k dítěti, doprovodili i tím, že zastabilizujeme jeho rodinu, aby věděla, co má dělat a kam se obrátit.“
Lékaři mohou rodiče s nemocným dítětem přesměrovat například k některé z pacientských organizací. Zejména již zmíněná ČAVO posiluje v posledních letech povědomí o specifické problematice vzácných onemocnění mezi odborníky, politiky i veřejností. „Pacienti k nám často přicházejí již alespoň částečně informovaní, jsou jazykově vybavení a stávají se našimi partnery,“ popsala změnu Kopečková. „Pak se nám s nimi mnohem lépe komunikuje.“
Podle Kopečkové je nutné ještě zapracovat na vzdělávání studentů lékařských fakult a školit je v rámci pregraduálních i postgraduálních studií. „I proto na náš Ústav biologie a lékařské genetiky zveme pravidelně v rámci svých praktických cvičení studenty na setkání rodičů s nemocnými dětmi. Je to pro ně velmi přínosné,“ popsala Kopečková. 1. LF UK zase nabízí svým studentům speciální volitelné předměty k tématu vzácných onemocnění. „Vedle výuky tvrdých faktů se ale snažíme studentům vštěpit také to, že důležitá je i péče o rodinu. Tedy že vysoce specializované centrum musí poskytovat nejen lékařskou ale i sociálně-psychologickou péči,“ uvedl Honzík.
Český yetti
Dítě se vzácným onemocněním znamená velký zásah do života rodiny, která zůstává obvykle závislá pouze na příjmu otce, protože matka je doma s dítětem. A i v této oblasti došlo k posunu. Podle Michalíka i díky jejich výzkumu v rámci Center provázení stát letos navýšil příspěvek na péči pro osoby se třetím a čtvrtým stupněm závislosti (těžká a úplná závislost) na 19 200 korun. To je podle něj ve středoevropském kontextu poměrně slušný příspěvek. „Problém však vidím v tom, že posudkový lékař České správy sociálního zabezpečení, který rozhoduje o stupni závislosti, vychází výlučně ze zdravotní dokumentace. Prosím tedy lékaře, aby do svých zpráv psali závěry v celé své úplnosti, jsou naprosto klíčové.“
Co se však podle Michalíka nemění, je silný český resortismus. „Už dvacet let se mluví o sociálně-zdravotní nebo následné péči, ale je to takový yetti. Všichni o tom mluví a nikdo to neviděl.“
S nadějí čekáme
Pouze u necelých 5 % vzácných onemocnění je známa léčba. V evropském kontextu vývoj léků na vzácná onemocnění podpořilo unijní nařízení, které v roce 2000 zavedlo kritéria pro stanovení některých léků jako léků pro vzácná onemocnění a nabídlo různé pobídky farmaceutickým firmám pro jejich výzkum a vývoj. „Díky tomu máme v dnešní době kolem 120 registrovaných léků. Převážně se jedná o onkologické preparáty a léky na metabolické choroby,“ uvedla Kopečková. V současné době připravuje Evropská komise jeho revizi.
Podle Honzíka dochází i v oblasti výzkumu a vývoje nových terapií k posunům, několik významným výzkumů probíhá i v ČR. I když cesta od vývoje do zavedení léku do klinické praxe je poměrně dlouhá, zájem farmaceutických firem roste. Velký „boom“ Honzík očekává v oblasti genových terapií (genovým terapiím se Zdravotnický deník věnoval v rámci Kulatého stolu zde a zde).
V této souvislosti stoupají obavy z nárůstu nákladů pro systém zdravotního pojištění, protože částky za léčbu jednoho pacienta ročně se začínají pohybovat v desítkách milionů korun. „S nadějí proto očekáváme novelu zákona o veřejném zdravotním pojištění, která by měla zapracovat vstup léků pro vzácná onemocnění do systému. Pro tento proces by měl být ustaven pracovní orgán, kterého by se účastnili i pacienti,“ uvedla Kopečková.
Od začátku letošního roku také běží ve spolupráci s Ústavem zdravotnických informací a statistiky a Všeobecnou zdravotní pojišťovnou příprava na pilotní projekt, jehož cílem je zmapování a podpora péče v oblasti vzácných onemocnění na čtyřech vybraných pracovištích akreditovaných v rámci ERN. Od 1. ledna 2020 bude zdravotní pojišťovna hradit nad rámec paušálu v rámci dispenzárního kódu péči o pacienty se vzácným onemocněním, a to jak v rámci lůžkové, tak ambulantní složky. Bude to určitá bonifikace, protože dnes nejsou nemocnice motivovány se o tyto pacienty starat.
Vzácná onemocnění jsou život ohrožující nebo závažná chronická onemocnění, která postihují méně než pět osob z 10 000. V současné době je známo kolem 6 až 8 tisíc těchto chorob, jimiž v rámci EU trpí přibližně 6 až 8 % populace, tedy cca 30 milionu lidí. V ČR se to týká přibližně 600 000 lidí.
80% z těchto onemocnění tvoří primárně geneticky podmíněné nemoci. Nejčastější typy těchto chorob zahrnují dědičné metabolické poruchy, systémová autoimunitní a revmatologická onemocnění, některá kardiovaskulární a endokrinologická onemocnění, poruchy imunity a autoinflamatorní onemocnění, či neurosvalová onemocnění, onkologické nemoci a také cystickou fibrózu.
Helena Sedláčková
