Nervosvalové centrum v Motole získalo jako první v Evropě prestižní certifikaci. Je cestou ke klinickým studiím včetně genové léčby

Duchenneova svalová dystrofie (DMD) je onemocnění, které pacienta postupně upoutá na vozík a ještě nedávno znamenalo pro většinu nemocných konec života před dvacátými narozeninami. S rozvojem medicíny se ale vyhlídky pacientů zlepšují. Dnes se tak řada chlapců s DMD dožije dospělosti, vystuduje a za podpory svých rodin se snaží zapojit do běžného života, jak jen jim to jejich onemocnění umožňuje. Brzy ale zřejmě budeme umět mnohem více: onemocnění vyléčit. Na obzoru už je genová terapie na spinální svalovou dystrofii, která dokáže při včasné diagnóze chybu v genech odstranit. Má to ovšem háček – její cena je astronomicky vysoká. Přístup k inovativní léčbě v rámci klinických studií ovšem českým pacientům může otevřít certifikace americké pacientské organizace, kterou nyní získalo nervosvalové centrum v Motole. Právě ona je totiž jednou z největších záruk kvality, kterou farmaceutické firmy podmiňují zapojení pracovišť do studií.

Motolskému nervosvalovému centru se jako prvnímu v Evropě a mimo Spojené státy druhému na světě podařilo získat certifikaci americké a světové organizace Parent Project Muscular Dystrophy. „Akreditace pacientům přinese základní pocit jistoty, že mají vysokou kvalitu péče srovnatelnou se světem. Toto centrum tak rozpoznají i v zahraničí, takže se na nás začínají obracet i zahraniční pacienti, kteří by chtěli přijet na vyšetření. Otvírá to ale také dveře pro farmaceutické firmy, protože podmínkou klinických studií je vysoký standard péče. Můžeme tak získat přístup k různým inovativním léčbám včetně genové terapie,“ přibližuje vedoucí lékařka Neuromuskulárního centra Kliniky dětské neurologie 2. LF a FN Motol Jana Haberlová.

„Farmaceutické firmy se v dnešní době dostaly do situace, kdy klinických studií přibývá a současná zapojená centra na ně nemají dostatečnou kapacitu. Proto jsou firmy nuceny zkoumat nové možnosti také mimo hlavní státy. Aby mohly nějaké centrum do studie zapojit, potřebují si být jisti jeho kvalitou a vysokými standardy péče a ukazatelem těchto atributů je pro ně právě Certified Duchenne Care Center Program (CDCC),” uvádí předsedkyně českého sdružení Parent Project Jitka Reineltová.

Čeští pacienti sice měli možnost účastnit se klinických studií i dosud – v rámci nervosvalových chorob běží čtyři, mimo jiné na exon-skipping či nový typ kortikoidů. „My bychom ale měli zájem i o genové léčby, kde jsme v jednání s jednou společností, tyto studie jsou ale podmíněny vysokým standardem. Dosud jsme byli centrem s evropskou akreditací, teď jsme se ale zviditelnili i na světové úrovni,“ dodává doktorka Haberlová.

Mohlo by vás zajímat

Komentář Jiřího Bronského: Pediatrické ordinace v nemocnicích zachraňují systém, v řadě regionů představují jedinou možnost

Vyléčení za 49 milionů

Léky, které bude umět ovlivnit lidskou DNA a časem i připravovaný screening, který včas odhalí vadný gen,  umožní vyléčit novorozence na celý život. Cena jedné ampule léku, který už schválila FDA a Evropská léková agentura ho má schválit na začátku příštího roku, ovšem nyní vychází na 49 milionů korun. Medicína se proměňuje a nabízí úžasné nové možnosti léčby, ale bude to mít zásadní dopady do financování zdravotnictví.

„Poté, co přijdou terapie ovlivňující geny, kdy můžeme vrozená, daná, dosud neléčitelná onemocnění kauzálně léčit, nezůstane z medicíny, kterou jsme se učili ještě v 90. letech, kámen na kameni. Padnou dogmata a dojde k revolučnímu shiftu,“ říká přednosta Kliniky dětské neurologie 2. LF a FN Motol profesor Pavel Kršek. Ten také poukazuje na to, že v posledních deseti letech stouplo procento objasněnosti příčin genetických onemocnění z 10 na 90 procent – což je nezbytný předpoklad cílené léčby.

„Pokud zjistíme příčinu, jsme schopni zajistit klinické studie i v zahraničí, ale máme zde i možnosti léků již registrovaných. V Evropě máme pro svalovou dystrofii typ Duchenne lék Translarna a pro spinální mozkovou atrofii lék Spinraza. To jsou ale léky, které ještě nejsou na úrovni DNA, nevyřeší tedy příčinu. Jsme schopni na úrovni RNA modifikovat přepis DNA, ale pacient musí lék dostávat celoživotně. Všichni proto vzhlížíme ke genové léčbě, kdy pomocí virového vektoru přeneseme zdravý gen. DNA se zabuduje do jádra buňky a tím pádem tvoří chybějící bílkovinu. Pokud tedy začneme léčit včas, v presymptomatické fázi, kdy jsou svaly ještě zdravé, mohli bychom pacienty uzdravit jednou infuzí. Tím prvním příkladem u nás je léčba spinální mozkové atrofie,“ vysvětluje Jana Haberlová.

Lék zvaný Zolgensma, který americká FDA schválila do dvou let věku nebo 23 kilogramů, by u nás mohl pomoci sedmi či osmi dětem ročně. K jejich včasnému odhalení je ale třeba v Česku zavést novorozenecký screening nemocí, kde existuje možnost léčby. „Bohužel u této nemoci jsou určitá legislativní omezení, které se nyní spolu s ministerstvem a legislativci snažíme upravit změnou zákona,“ doplňuje Haberlová.

Genová léčba se zřejmě neomezí jen na jednu chorobu. U některých dalších nervosvalových onemocnění včetně Duchenneovy svalové dystrofie je genová léčba ve fázi humánních studií. Pokud budou úspěšné, mohla by být léčba prostřednictvím jedné infuze dostupná v řádu třech až pěti let.

Pilot zmapuje fungování center a nastaví adekvátní úhrady

Jak jsme na tom ale s léčbou v současnosti? Dosud lékaři byli schopni nabídnout inovativní terapii zhruba 20 procentům z 350 pacientů, zbylí mají symptomatickou léčbu. Základem takové terapie jsou ovšem multidisciplinární týmy zahrnující široké spektrum odborníků – což by brzy mělo být adekvátně zhodnoceno i v rámci úhrad. Ministerstvo totiž nyní připravilo pilotní projekt center pro vzácná onemocnění, které má od Nového roku po 12 měsíců monitorovat, jak vlastně vybraná specializovaná centra v Motole, VFN a v Brně fungují.

„Máme již vytvořenou metodiku pro piloty, které mají začít od 1. 1. 2020 fungovat z hlediska vykazování signálního výkonu dispenzarizace pacienta s diagnostikovaným vzácným onemocněním. Cílem je identifikovat reálný počet ošetřených pacientů se vzácnými onemocněními, spektrum ambulantních výkonů i hospitalizací a samozřejmě i finanční zohlednění náročnosti poskytované péče zahrnující nejen aplikaci léčivých přípravků, ale i práci multidisciplinárních týmů. Předpokládáme, že po roce budeme schopni systém center pro vzácná onemocnění vyhodnotit tak, abychom je od roku 2021 zavedli do standardního systému,“ přibližuje ministr zdravotnictví Adam Vojtěch.

Že přitom motolské centrum péči zajišťuje na světové úrovni, jasně prokázala zmíněná certifikace Parent Project Muscular Dystrophy. Program certifikace neuromuskulárních center pečujících o pacienty se svalovou dystrofií typu Duchenne byl spuštěn v roce 2017 a dosud touto akreditací prošlo 28 center v USA. Loni se s podporou Světové organizace Duchenne program rozšířil na celý svět, přičemž prvním centrem mimo USA, které získalo certifikaci, bylo centrum Red Cross Hospital v Kapském městě, a druhým pražský Motol.

Certifikace českého centra probíhala rok, nejdříve formou korespondence, poté prostřednictvím auditu. „Sezvali lékaře, kteří jsou zahrnuti do péče, zkontrolovali, jak často probíhají kontroly, jaký je rozsah péče, jak jsou pacienti objednáváni a jak je s nimi jednáno. Byla zavzata i pacientská organizace, které se ptali na zpětnou vazbu. Data pak byla centrálně vyhodnocena a z nich vyplynul výsledek s doporučeními. Na základě námi navržených postupů, co budeme dělat dále, nám pak oficiálně schválili pětiletou akreditaci s tím, že každý rok budeme mít kontroly, školení a budeme jezdit na mezinárodní setkání,“ popisuje Jana Haberlová.

V návaznosti na doporučení by se motolské centrum chtělo více zaměřit na výživu pacientů. „Také vyzdvihli, že by nám velice pomohl společný prostor pro fungování nervosvalového centra jako ucelené jednotky. Oblasti, které máme na vyšší úrovni než jinde, je jistě podpora psychosociální, ergoterapeutická a fyzioterapeutická, kdy naše pacientská organizace nabízí konzultace v domácím prostředí,“ uvádí odborná konzultantka Parent Projectu doktorka Karolína Podolská.

Ta také podtrhuje, že problémy, které řešíme v Česku, se rozhodně nevyhýbají ani ostatním státům – ba v některých ohledech jsou na tom někdy v zahraničí hůře. Stejně jako v ČR ani v USA například nemají dobře řešený přechod do dospělé péče a chybí ucelená péče o dospělé vůbec. „Na rozdíl od nás neposkytují konzultace v domácím prostředí a také mají větší problémy s diagnostikou, takže se k nim pacienti často dostanou až v pokročilém věku, kdy už např. ztratili schopnost chůze,“ dodává doktorka Podolská.

Michaela Koubová