Nejdřív zpravidla mnoho let čekají na určení diagnózy. Když se pacienti se vzácnými chorobami konečně dozví (pokud vůbec), jaká příčina je trápí, naprostá většina z nich je odkázána jen na symptomatickou léčbu, protože kauzální neexistuje. Hrstka těch, na jejichž chorobu lék máme, se ale mohla v minulosti ocitnout v absurdní situaci: dozvěděli se sice, že na jejich chorobu existuje léčba, ale oni na ni nedosáhnou. To se naštěstí v posledních letech i díky přístupu největší české zdravotní pojišťovny mění, a s trochou štěstí a politické vůle by v budoucnu bylo možné problém vyřešit i systémově. Ministerstvo zdravotnictví totiž nyní poslalo do legislativní rady vlády novelu, která zavádí zvláštní možnost vstupu do úhrad pro léky na vzácná onemocnění. Tématu se věnoval Kulatý stůl Zdravotnického deníku s názvem Léčba vzácných onemocnění v ČR, který se konal 30. června v Praze.
„Vnímám dluh systému vůči pacientům se vzácnými onemocněními, protože se tato problematika v minulosti příliš neřešila. To vyplývá i z toho, že pokud se podíváme do zákona o veřejném zdravotním pojištění, dosud tam není status léku na vzácné onemocnění čili orphan drug, a systémově se se vzácnými onemocněními dosud příliš legislativně nepracovalo. Tento dluh ale nyní napravujeme a připravujeme novelu zákona o veřejném zdravotním pojištění. Ta obsahuje řadu věcí, ale jedna ze stěžejních částí se zabývá rychlým přístupem nejmodernějších inovativních léčiv včetně léků na vzácná onemocnění do systému veřejného zdravotního pojištění,“ uvádí náměstek MZ Filip Vrubel.
V současnosti je známo asi šest až osm tisíc vzácných chorob, kterými v součtu trpí pět až šest procent populace. „Celý Jihočeský kraj by tak mohli být pacienti se vzácným onemocněním. Problém je, že mnohdy nejsou odhaleni a chodí velmi často pod jinou diagnózou, takže nemají vhodnou léčbu,“ říká předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) Anna Arellanesová.
Diagnostika tak bývá jedním z hlavních problémů u pacientů se vzácnými chorobami. „Diagnostická odyssea pacientů je velmi bolestivá, ale hlavně během hledání dojde k nevratným změnám v organizmu. Velmi často se tak dozvídají správnou diagnózu, až když je pozdě. Proto od samého prvopočátku pracujeme s odborníky, ale snažíme se také o to, aby lidé, ale i lékaři měli kam zavolat, když si neví rady s diagnózou. Volají nám praktičtí lékaři i maminky dětí, které jsou bezradné a jsou posílány od čerta k ďáblu. Pomáháme jim dostat se ke správnému odborníkovi,“ vysvětluje Anna Arellanesová.
Bohužel navíc pro 95 procent pacientů se vzácnými chorobami existuje jen symptomatická léčba. Pool pacientů, pro něž máme kauzální léčbu, tzv. orphan drugs (tj. léky na vzácná onemocnění), se ovšem postupně o jednotky léků rozšiřuje. Ve finále tak tyto přípravky mohou podle náměstka Vrubela pomáhat deseti či dvaceti tisícům lidí v Česku.
Dostat se ale k moderní léčbě bylo donedávna zdlouhavé a složité. Tyto léky totiž doposud nemají až na výjimky schválenu úhradu z veřejného zdravotního pojištění. „Snažíme se edukovat naše členy, aby věděli, jak na léky dosáhnout v rámci současného nastavení, které je trochu zastaralé, a pro vlnu inovativních léků v oblasti genové či buněčné terapie je potřeba posunout se dopředu. Je třeba urychlit vstup těchto léků na náš trh, protože pacienti nemají čas,“ konstatuje Arellanesová.
Na tom už zapracovala největší česká zdravotní pojišťovna, která se rozhodla schvalování přes paragraf 16 urychlit a sjednotit tím, že uzavírá s odbornými společnostmi stanoviska k jednotlivým lékům a indikacím. Tato doporučení – předběžná schválení jsou následně vyvěšena na internetu a mají je k ruce revizní lékaři, kteří tak získávají vodítko při schvalování léčby přes paragraf 16. Díky tomu mají jistotu pacienti, že léčbu rychle dostanou, i pracoviště, že jim bude uhrazena.
„U vzácných onemocnění často nebyla dostupná účinná léčba. O to složitější ale situace pro pacienty byla, když se dozvěděli, že nějaká léčba je, ale oni k ní nemají přístup. Hodnocení těchto inovativních přípravků, které jsou často velmi nákladné, je složité, protože nebývá dost důkazů o jejich účinnosti vzhledem k tomu, že jsou počty pacientů malé. Hledali jsme proto větší jistotu, jak proces při schvalování přes paragraf 16 standardizovat. Ve spolupráci s odbornými společnostmi VZP formuluje společná stanoviska, kdy pacienti profitují z léčby. Tento postup otevírá přístup pacientů k léčbě i ve velmi specializovaných diagnózách a umožňuje dostat se k léčbě velmi rychle,“ popisuje náměstek VZP David Šmehlík, podle kterého je dnes přístup českých pacientů k léčbě jeden z nejlepších na světě. Anna Arellanesová přitom potvrzuje, že nový postup pojišťovny skutečně pacientům pomohl a usnadnil jim přístup k léčbě.
Rozhodovat budou odborníci i pacienti
Jak ale bylo uvedeno výše, ministerstvo už má nachystané systémové řešení, které situaci dále usnadní. I přes iniciativu VZP je totiž stále nutné podávat individuální žádost, která je spojena s jistou administrativou, navíc jde jen o jednu pojišťovnu (byť svazové pojišťovny i podle Anny Arellanesové postup často následují).
„Jestliže tu jsou léky schválené jako účinné pro určité kategorie pacientů se vzácným onemocněním, měl by tu být přímý přístup do systému, tedy systémové přehodnocení, které řekne, zda je či není ve veřejném zájmu, aby byl daný lék hrazen z veřejného zdravotního pojištění – a pokud ano, měl by být pacientům splňujícím indikační kritéria hrazen. To je cílem připravené novely zákona, na níž se pracuje dva roky,“ popisuje Filip Vrubel.
Úprava by měla přinést to, že o úhradě léků na vzácná onemocnění bude rozhodovat zvláštní poradní orgán. Proces by měl probíhat tak, že SÚKL shromáždí důkazy a povede diskuzi s účastníky řízení, načež jako dnes vydá hodnotící zprávu. Tu následně pošle na ministerstvo zdravotnictví, kde by měl být zřízen poradní orgán s paritním zastoupením stakeholderů, tedy státu, zdravotních pojišťoven, odborných společností a pacientů. Při posuzování by pak měl zohlednit všechna kritéria, a to nejen tzv. tvrdá kritéria, jako jsou dopady do rozpočtu, ale například i sociální a socioekonomické dopady léčby. Výsledkem má být doporučení, zda je ve veřejném zájmu lék pacientům hradit či nikoliv (více jsme psali zde).
„Novela poprvé zahrnuje rozhodování a posuzování pacienty a odborníky, kteří dosud nebyli v systému zastoupeni. Proto návrh považujeme za klíčový,“ podtrhává Arellanesová. Navržené řešení bylo připraveno a konzultováno napříč všemi stakeholdery včetně zmíněných odborníků a pacientů. V tuto chvíli je materiál na legislativní radě vlády, přičemž léková část je po připomínkovém řízení bez rozporů. Na přelomu srpna a září by tak novelu mohla schválit vláda.
Návrh přitom zahrnuje pět částí a jde o největší novelu za 13 let, takže lze očekávat na půdě sněmovny dlouhou diskuzi. Podle Filipa Vrubela je úprava propacientská i v dalších částech, než je ta léková – upravují se úhrady zdravotnických prostředků včetně nových zařazení či správně-právní procesy na zdravotních pojišťovnách rozhodujících o nároku pacienta a možnostech odvolání (dnes schází konzistentní rozhodovací praxe napříč pojišťovnami) a mělo by dojít i k odbřemenění SÚKL od zbytečných činností tak, aby mohl rychleji postupovat v důležitých věcech včetně rychlejšího vstupu léků do úhrad. Otázka ovšem pochopitelně je, jak se k jednotlivým částem postaví poslanci a senátoři a jaké podoby případně úprava nabude po cestě parlamentem.
Centra by měla mít legislativní základnu
Protože se péči o pacienty s jednotlivými vzácnými chorobami věnuje jen hrstka odborníků, je ji třeba koncentrovat do center, aby zároveň byla zajištěna kvalita léčby. Odborníci se dnes soustředí v rámci tzv. Evropských referenčních sítí (ERN), které vznikly v roce 2017. Ty pokrývají široké spektrum oborů a zahrnují specializovaná pracoviště z celé EU. V Česku je přitom zastoupeno 17 z 24 sítí a v rámci druhé výzvy z podzimu loňského roku se hlásí další pracoviště.
Problém ovšem je, aby tato centra nestála jen na aktivitě lékařů, ale byla ministerstvem uznána oficiálně jako centra vysoce specializované péče a měla tak i zvláštní postavení v rámci své nemocnice. Nyní běží pilotní projekt, který má fungování center vyzkoušet.
„Jsou tu samozřejmě citované ERNy, ale i na úrovni smluvní politiky VZP a zdravotních pojišťoven jsou formulována centra s rozpočty, které mají zajistit, že se budou lékařské týmy rozvíjet. Nyní provádíme mapování, jak i z hlediska regionální dostupnosti centra v rámci republiky rozmístit. Je ale jasné, že při počtu vzácných onemocnění to bude několik superspecializovaných, špičkových center, kam budou pacienti směřováni,“ popisuje David Šmehlík s tím, že na tvorbě sítě se pojišťovna domlouvá i s odbornými společnostmi.
Důležitost ukotvení center podtrhává i ministerstvo. „Potřebujeme nejen centra na úhradu péče, takže se tam bude soustřeďovat budget na léčbu, ale primárně tam budou experti, kteří pacientům rozumí. Je třeba centrům věnovat legislativní základnu, abychom věděli, co všechno jednotlivá centra mají mít, aby mohla vzniknout. Je potřeba budovat i systém úhrad tak, aby centra byla zdravotními pojišťovnami nasmlouvávána, pacienti tam našli experty a možnost být léčeni těmi nejmodernějšími přípravky, aniž by procházeli dnešním trochu komplikovaným procesem, který valnou většinu léčiv na vzácná onemocnění dokáže hradit jen přes paragraf 16,“ poukazuje Filip Vrubel.
Za léčbou do zahraničí? Bez pomoci nadlidský výkon
Komunikaci s odborníky i ministerstvem či edukaci pacientů a lékařů se dnes snaží zlepšovat Česká asociace pro vzácná onemocnění. Ta sdružuje 41 pacientských organizací zaměřených na vzácná onemocnění (tj. 5 pacientů na 10 tisíc obyvatel), ovšem i pacienty s ultravzácnými chorobami, kterých je již tak málo, že vlastní skupiny nezakládají (u nás 1 pacient na 100 tisíc obyvatel). Některé diagnózy jsou dokonce tak vzácné, že se na ně v Česku nikdo nespecializuje a pacienti proto musejí za kvalitní péčí do zahraničí – což je ovšem velmi náročné.
„Pokud pacienti nejsou vzdělaní, fundovaní a neumějí nějaký jazyk, je to nadlidský úkon. Proto nyní doporučujeme již zkušené pacienty, kteří péči čerpají v zahraničí, těm nezkušeným. Jedině tak si dokážou péči zařídit. Pacienti se vzácnými onemocněními tedy rozhodně nemají jednoduchý život a pokud nemají tady v Česku svého odborníka, je to těžké. V tom se jim snažíme v ČAVO pomoci,“ popisuje Anna Arellanesová.
Podle ní je také důležité, aby bylo pacientům nasloucháno, a to jak například ze strany MPSV (třeba ve věci nejednotného rozhodování posudkových lékařů), tak zdravotníků. „Například pacienti se svalovou dystrofií nesmějí jít na kyslík. Když jim ho pak ve spádové nemocnici dají a pacienti zemřou, je to zásadní problém. Je tedy třeba naslouchat pacientům či jejich asistentům, popřípadě je dovážet do nemocnic se specializovanými centry,“ dodává Arellanesová.
ČAVO také edukuje praktické lékaře a v rámci projektu Včasná diagnóza chodí rodiny s dětmi se vzácnou chorobou či nemocní dospělí seznamovat s diagnózami mediky. Právě skutečný pacient a jeho životní příběh je totiž nejlepší cestou, jak budoucí lékaře s problematikou seznámit a zvýšit tak šanci, že jednou budou umět pacientům se vzácnými chorobami správně pomoci.
Kulatý stůl se konal za laskavé podpory společnosti Takeda.
V nadcházejícím vydání ZD se budeme věnovat konkrétnímu případu vzácného onemocnění, totiž hereditárnímu angioedému.
Text: Michaela Koubová
Foto: Radek Čepelák
