Svízelná komunikace se zdravotníky i okolím, péče trvající průměrně 16 hodin denně či pětina rodinného rozpočtu připadající na péči o nemocného syna – tak vypadají životy rodin pacientů trpících Duchenneovou svalovou dystrofií. Tato neúprosná choroba, kterou doposud neumíme vyléčit, přitom své nositele postupně připraví o chůzi, veškerý pohyb a nakonec i o dech a tlukot srdce. Jako by toho nebylo málo, může toto systémové onemocnění způsobit také poškození mozku, takže až v polovině případů tito chlapci trpí například poruchami učení nebo autismem. Přes všechny útrapy, s nimiž se rodiny vypořádávají, je alespoň dobrou zprávou to, že péče o dětské pacienty je v České republice na světové úrovni. Horší to zůstává s péčí o dospělé, i zde je však snaha situaci zlepšovat. Pacientská organizace Parent Project totiž spustila aktivitu, která má zajistit návaznost mezi pediatrickou a dospělou péčí. Novinky představili včera při příležitosti Světového dne Duchenneovy svalové dystrofie (DMD) odborníci a zástupci Parent Projectu.
Tématem letošního světového dne DMD je mozek. „Chlapci mají porouchaný gen pro dystrofin. Ten je ve všech buňkách těla, takže může postihovat nejen svaly, ale i srdeční sval či vývoj mozku. Velká část chlapců, dříve se udávala až třetina a dnes tím, že se tomu věnujeme, se odchylky zjišťují až u 50 procent, má nějaké problémy odvíjející se od poruchy funkce mozku. Nejčastější jsou kognitivní změny, jako je lehká nebo středně těžká mentální retardace, poruchy učení a chování, zejména poruchy autistického spektra. U některých pacientů, kteří mají například mentální retardaci v kombinaci s autismem, řeší rodina v určité fázi nemoci vedle obav z budoucnosti hlavně každodenní starosti s takto těžce handicapovanými pacienty. Je to pole, které je zatím neprozkoumané a léčba obecná,“ načrtává lékařka z Kliniky dětské neurologie FN Motol Jana Haberlová s tím, že se volbou tématu snaží Světová zdravotnická organizace zvýšit množství výzkumů v této oblasti. Pro lékaře zároveň dává signál, že je třeba tyto poruchy diagnostikovat a snažit se zlepšit kvalitu života postižených rodin.
Důležitou součástí péče o chlapce s Duchenneovou svalovou dystrofií tak je nejen specialista na nervosvalová onemocnění či fyzioterapeut, ale také péče psychologická. Až polovina chlapců může trpět nejrůznějšími poruchami od lehké poruchy řeči, vývojových poruch školních dovedností, poruch chování až výjimečně i lehkou mentální retardaci. Některé děti s DMD se v krajním případě nenaučí mluvit nebo řeči nerozumí. Proto je psychologická péče důležitá nejen u samotných pacientů, ale i u jejich rodin.
„Psychologové bývají součástí odborných týmů, které se starají o děti a mladé lidi se vzácnými svalovými dystrofiemi, přesto jsou oblasti psychologické a psychoterapeutické péče, které nejsou systémovou péčí pokryty. Díky Parent Projectu je ale možné nabízet i takovou péči. Jednou z nich jsou pobyty pro klienty s DMD a jejich rodinné příslušníky, kde je možné poskytovat individuální, skupinovou, někdy i párovou terapii klientům, kteří se obtížně dostávají z technických, fyzických či psychických důvodů k odborníkům v oblasti psychologie a psychoterapie. Na pobytech máme k dispozici skupinu osobních asistentů, takže i v oblasti terapeutické se může udělat spoustu práce, ze které pak rodina těží,“ doplňuje psycholožka a psychoterapeutka Parent Projectu Simona Dejdarová.
Mohlo by vás zajímat
Množství klinických studií u nás limitují kapacity
Ačkoliv se přitom vyhlídky rodin postižených DMD spolu s multidisciplinární péčí zlepšují, bohužel zatím není možno nemoc vyléčit. „I když se medicína extrémně rychle vyvíjí a v posledních letech se objevují léky na vzácné nemoci, i ty geneticky podmíněné, na svalovou dystrofii typ Duchenne aktuálně neexistuje lék, který by naše chlapce vyléčil. Přesto za posledních pět, deset let došlo v léčbě k obrovským změnám a dnes tak máme k dispozici dvě skupiny léků. Jednak jsou vysoce inovativní léky, které dokážou kompenzovat genetickou odchylku tím, že mění přepis genetické informace a výrazněji tak modifikují průběh nemoci. Umějí tedy zmírnit progresi, ale ne vyléčit pacienta. Tyto vysoce inovativní léky, které jsou zároveň velmi nákladné, jsou dostupné pro 10 až 30 procent pacientů. U nás v centru máme dvacet procent pacientů, kteří jsou buď v klinické studii experimentální léčby, nebo na léčbě registrované v EU. Pro většinu chlapců jsou tu ale léky, které buď zmírní odbourávání svalů, jako jsou kortikosteroidy, nebo zmírňují příznaky. Ty zlepšují kvalitu života a prodlužují věk dožití, takže se dnešní průměrný věk dožití pohybuje ve čtvrté dekádě života a doufám, že se bude dál posouvat,“ popisuje Jana Haberlová s tím, že přinejmenším motolské centrum nabízí dětským pacientům světový standard péče.
Horší je to s péčí o dospělé pacienty, která je ještě u nás v plenkách. Není to totiž tak dlouho, co se chlapci s DMD dožívali stěží 20. roku. To se nyní mění, ovšem odborníci, kteří by o dospělé pacienty pečovali, u nás scházejí. I proto nyní odstartoval projekt zaměřený na koordinaci přechodu z dětské do dospělé péče, který má na starosti lékařka a odborná poradkyně Parent Projectu Karolína Podolská.
„Máme snahu předávat pacienty do dospělé části nervosvalového centra v Motole nebo do nervosvalového centra v Kateřinské. Edukujeme rodinu, co bude dál, a když je možnost, přijde a představí se pan doktor z dospělé části. Zároveň předáváme pacienta paní doktorce Podolské, která pak řeší pacienta dál, komunikuje s rodinami a snaží se zajistit, aby péče pokračovala tak, jak jsme ji začali. Není to ideální, ale je to vývoj – pacienti před dvaceti lety na dospělém vůbec nekončili a nyní je potřeba péči rozvíjet,“ popisuje Jana Haberlová.
Vesměs každý rok se přitom možnosti léčby, i té symptomatické či přístrojové, rozšiřují. V motolském centru jen nyní běží několik klinických studií – na exon-skipping, kde je pět pacientů, a na lék, který by mohl nahradit kortikosteroidy (v něm jsou čtyři pacienti). Dalších deset pacientů pak užívá vysoce inovativní lék Translarna.
„Máme v jednání další klinické studie, které by se měly rozběhnout v příštím roce, ale je problém, že množství studií exponenciálně narůstá. My bychom je mohli otevřít, ale musíme řešit i problémy související s prostorem. Jsme nově se rozvíjející obor a potřebujeme stále více místa, personálu či financí, takže na to musíme systém postupně adaptovat. Máme tedy u studií i limity kapacitní,“ objasňuje doktorka Haberlová.
Pacienti, jejich rodiny i lékaři však doufají, že jednou bude k dispozici i léčba, která by vyřešila příčinu nemoci. „Je tu naděje, tyto léky jsou v klinických studiích, ale zatím jen ve fázi studií – je to tedy otázka let. V budoucnu to reálné bude, nicméně je třeba si uvědomit, že jestliže léčíme symptomatické pacienty, kteří mají obtíže, jsme schopni inovativní léčbou nemoc zastavit, ale ne vyléčit. Chlapci už totiž mají nevratně zničené svaly, které se změní ve vazivo, a to zatím nikdo nahradit nemůže,“ dodává doktorka Haberlová.
Průměrná doba péče je 16 hodin denně
Právě proto bude i do budoucna zásadní multidisciplinární péče a podpora rodin, které o pacienty s DMD pečují. Ty přitom podle nového průzkumu mezi šedesátkou rodin starajících se o chlapce s DMD (pětina všech v ČR) pociťují velkou finanční i sociální zátěž. „Jako nejvíce problematickou uvádějí rodiny komunikaci o nemoci s lékaři nebo ostatními lidmi. Na prvních příčkách uvádění problémů jsou plánování aktivit, jako je rodinná dovolená nebo jakýkoliv odpočinek pečujících,“ popisuje Karolína Podolská.
Celkem pětina rodinného rozpočtu zároveň putuje na péči o člena s DMD (léky, vitaminy, zdravotní pomůcky, cestovní náklady spojené se zajištěním péče a další), navíc je 65 procent pečujících nezaměstnaných. Průměrná doba, kterou totiž péče zabere, je 16 hodin denně. Ve výsledku i ti pečující, kteří do zaměstnání chodí, v něm v 13 procent času chybějí a 38 procent pracovního času stráví řešením problémů spojených s péčí o příbuzného s DMD.
„Vedle pracovní produktivity má nemoc vliv i na běžné denní činnosti. Průměrné zhoršení schopnosti vykonávat pravidelné činnosti je 48 procent. Dopad nemoci tedy není pouze zdravotní, ale i psychický, sociální a finanční – a není jen na pacienta, ale celou jeho rodinu,“ konstatuje Karolína Podolská.
Proto je důležité, aby se o problémech spojených s péčí o pacienta se svalovou dystrofií vědělo i mezi širší veřejností. „Život se svalovou dystrofií je velmi krutý, a to nejen pro pacienty, ale i pro jejich rodiny. Čím víc se o svalových dystrofiích bude mluvit, tím více se o problémech této úzké skupiny pacientů – v ČR se jedná zhruba o 500 lidi, nejen s Duchenneovou svalovou dystrofií, ale i jinými typy svalových dystrofií – bude vědět. Budeme moci systémově pomáhat rodinám, které to velmi potřebují, protože se každý den potýkají s neskutečným množstvím problémů a nepochopení,“ uzavírá předsedkyně Parent Projectu Jitka Reineltová.
Michaela Koubová
