Povědomí veřejnosti o vzácných onemocněních roste. Téměř polovina Čechů dokáže uvést alespoň jedno konkrétní vzácné onemocnění, nějakou zkušenost s vzácnou chorobou má necelá pětina z nich. Ukázalo to průzkum agentury Ipsos pro Českou asociaci pro vzácná onemocnění, který se uskutečnil v loňském listopadu a prosinci mezi laickou a odbornou veřejností. Průzkum zjišťoval také povědomí o centrech specializované péče nebo dostupnosti léčby pro pacienty s vzácným onemocněním.
Povědomí české odborné i laické veřejnosti o vzácných onemocněních v posledních letech roste. Průzkum společnosti Ipsos ukázal, že již téměř polovina Čechů (47 procent) dokáže uvést konkrétní vzácné onemocnění. „Oproti roku 2016, kdy probíhal poslední průzkum, došlo k nárůstu povědomí o 11 procent,“ sdělil Zdravotnickému deníku místopředseda České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) René Břečťan.
Podle zjištění Ipsos mají lidé vzácná onemocnění nejčastěji spojená s mediálně známými onemocněními jako jsou nemoc motýlích křídel (třetina dotazovaných), cystická fibróza a neurosvalová a neurodegenerativní onemocnění jako Duchennova svalová dystrofie (DMD), spinální svalová atrofie (SMA) nebo smyotrofická laterální skleróza (ALS).
Osm procent rodin
Nemoc se v Evropě považuje za vzácnou, pokud postihuje méně než pět osob z 10 000 obyvatel. Onemocnět lze i v dospělosti, nicméně tři čtvrtiny z těchto onemocnění se projeví již v dětském věku a až třetina z těchto dětí se nedožije pěti let. Alfou a omegou proto zůstává správná a včasná diagnóza, protože vhodnou péčí lze zvýšit kvalitu života a prodloužit střední délku života. To však s ohledem na skutečnost, že počet dosud známých chorob přesahuje 7000, není vůbec snadné ani pro lékaře, natož pro laika. V informovanosti odborné i laické veřejnosti hraje v ČR významnou roli právě ČAVO, která zmiňovaný průzkum objednala.
Podle zjištění Ipsos již téměř pětina Čechů má s vzácným onemocněním nějakou zkušenost (18 procent, v roce 2011 to bylo 11 procent). Nejčastěji se jedná o někoho z rodiny nebo blízkého okolí. Přímo v rodině se s takovou chorobou setkalo osm procent dotazovaných. „To je podle nás velké množství. Průzkum tak potvrzuje obecně uváděný průměr v EU, podle něhož některým vzácným onemocněním trpí minimálně pět procent obyvatel EU,“ konstatuje Břečťan. „Ukazuje se také důležitost internetu jako relevantního zdroje informací. Téměř polovina z dotazovaných, kteří se nějakým způsobem setkali s nemocnými se vzácným onemocněním, si hledalo podrobnější informace na internetu,“ dodává.
Roste také povědomí o konkrétních pacientských organizacích. Alespoň jednu z nich dokázalo jmenovat 46 procent respondentů. Mezi nejznámější patří DEBRA, ČAVO, Klub nemocných cystickou fibrózou nebo Paleček. „To svědčí o kvalitní a nezastupitelné práci pacientských organizaci nejen při osvětě mezi pacienty, ale i mezi laickou veřejností,“ upozorňuje místopředseda ČAVO.
Lékaři průměrně znají pět vzácných onemocnění
Uspokojivým zjištěním průzkumu je také téměř absolutní povědomí o vzácných chorobách mezi lékaři prvního kontaktu. Téměř všichni z 230 dotazovaných pediatrů či praktických lékařů pro dospělé uvedli některé z těchto onemocnění, průměrně jich každý vyjmenoval pět. Nejčastěji byla spontánně zmíněna Pompeho nemoc a Gaucherova choroba, pediatři pak velmi často zmiňovali mukopolysacharidózu. Správnou definici vzácného onemocnění však dovedla uvést zhruba třetina respondentů.
Většina lékařů se o vzácných chorobách dozvídá z článků v odborných časopisech, v rámci lékařských kongresů nebo z informačních materiálů. Uvítali by však více informací o správném diagnostickém postupu v případě podezření na vzácnou nemoc nebo seznam specialistů, kam lze pacienty odeslat ke konzultaci a vyšetření.
Tři pětiny dotazovaných lékařů pak měly mezi svými pacienty za poslední dva roky někoho s podezřením na vzácné onemocnění. Více jich bylo u lékařů s dětskými pacienty. Lidé s podezřením byli odesláni k dalšímu vyšetření na specializovaná pracoviště – nejčastěji na neurologii, případně také na imunologii či revmatologii. U dvou třetin dětských pacientů se následně vzácná diagnóza potvrdila, u dospělých to bylo 42 procent. U třinácti procent případů podezření za poslední dva roky nebyla diagnóza doposud stanovena. „Toto vše ukazuje na důležitou roli lékařů prvního kontaktu, kteří často jako zcela první dokáží odhalit podezření na vzácné onemocnění a poslat pacienta na odborné vyšetření,“ zdůraznil René Břečťan.
Někoho s diagnostikovaným vzácným onemocněním má ve své klientele 41 procent dotazovaných lékařů. U desetiny z nich se jedná dokonce o více jak deset pacientů. Nejčastěji byl diagnostikován Hodgkinův lymfom, Non-Hodgkinův lymfom a familiární hypercholesterolemie (přitom se jedná o jiné diagnózy, než které lékaři mezi vzácnými onemocněními spontánně uváděli).
Téměř všichni lékaři (94 procent) jsou přesvědčeni, že jejich pacientům s vzácnou diagnózou se dostává odpovídající specializované péče. „Výsledky potvrzují důležitost komunikace v péči mezi pacientem, jeho lékařem a lékařem specialistou,“ dodává Břečťan na závěr.
Průzkum se uskutečnil v listopadu a prosinci 2020 na reprezentativním vzorku 806 laiků ve věku 15-65 let a 230 lékařů prvního kontaktu (pediatrů a praktických lékařů pro dospělé). Cílem bylo zjistit jejich povědomí o vzácných onemocněních, centrech specializované péče nebo dostupnosti léčby. Průzkum finančně podpořila farmaceutická společnost Takeda, která má ve svém výrobním portfoliu právě léky na vzácná onemocnění.
Helena Sedláčková
