„Žádný pacient se vzácným onemocněním by neměl zůstat stranou“, zní motto Kulatého stolu Zdravotnického deníku, který se konal při příležitosti Dne vzácných onemocnění v pátek 26. února. I když se může zdát, že lidí se vzácným onemocněním je hrstka, opak je pravdou – ve skutečnosti totiž existuje kolem šesti tisíc takových chorob, kterými může v souhrnu trpět v Česku až půl milionu lidí. Velkou výzvou tak je zajistit jednotlivým skupinám diagnóz kvalitní, dobře zorganizovanou a efektivní zdravotní péči, při které nebudou pacienti nazdařbůh bloudit systémem. Už k tomu máme vybudované předpoklady – existují odborníci (byť je jich velmi málo), špičková centra ve fakultních nemocnicích (byť legislativně neukotvená) i pacientské organizace, které se snaží s problematikou vzácných onemocnění seznamovat laickou i odbornou veřejnost. Na druhou stranu je před námi stále velký kus práce. V první řadě je třeba získat o pacientech data a legislativně centra „ukotvit“, na což bude poté možné navázat úhrady pojišťoven. Ty pak také budou moci v návaznosti na spolupráci s odborníky začít stimulovat lékaře, kteří získají podezření na vzácné onemocnění, k tomu, aby pacienta neprodleně odeslali na to správné místo. Příležitostí posunout se v tomto směru vpřed přitom může být i české předsednictví EU, které nás čeká v příštím roce. Mohli bychom totiž navázat na naše první předsednictví z roku 2009, které se právě tématu vzácných onemocnění úspěšně věnovalo.
I když vzácným onemocněním, jako je například cystická fibróza nebo třeba nemoc motýlích křídel, trpí jen hrstka lidí, v součtu nějakou vzácnou nemocí trpí kolem pěti procent populace. Bohužel 95 procent těchto onemocnění nemá účinnou léčbu, lze je proto maximálně léčit symptomaticky. O to důležitější je organizace kvalitní diagnostiky a péče, které by měly být ucelené, komplexní a multidisciplinární.
„Někteří lidé se vzácnými onemocněními mají to štěstí, že takovou péči u nás mají zajištěnou. Na všechny však bohužel omezenému počtu odborníků nezbývá čas a kapacita. Hrozí také generační výměna a není, kdo by tyto experty nahradil. Navíc když pacienti vstoupí do dospělosti, odborníci prakticky přestávají existovat. Mnohdy tak pacienti nemají, kdo by jim poradil, kdy jaký zákrok udělat, jakou léčbu podstoupit či co je pro ně nejlepší. Vzácný pacient tak nakonec často bývá největší expert na svou diagnózu,“ uvádí předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) Anna Arellanesová.
Situaci navíc komplikuje skutečnost, že nemáme data o tom, kolik přesně pacientů se vzácným onemocněním v Česku máme. Jen omezený počet relativně „častějších“ vzácných chorob je totiž možné ve sbíraných údajích vůbec identifikovat, a to dle současné Mezinárodní klasifikace nemocí.
„Vzácná onemocnění jsou chronická a progresivní, a proto je velký problém propojit informace a data o ambulantní a hospitalizační části, ovšem je tu i velký dopad na sociální oblast. Data o vzácných onemocněních ale trpí dvěma problémy: jednak se některé věci vůbec nesbírají, jednak jsou některé věci problematické z hlediska analýzy a spojování dat. Pokud je mi známo, nebyly zatím prováděny hlubší analýzy mezi daty týkajícími se zdravotnické a sociální oblasti,“ vysvětluje vedoucí oddělení klinických klasifikací Ústavu zdravotnických informací a statistiky Miroslav Zvolský.
Se sběrem dat mohou pomoci tzv. orphakódy
Zdrojem nových dat by mohl být právě probíhající pilotní projekt zaměřený na vzácná onemocnění, který ve vybraných centrech zavádí výkon dispenzarizce pacienta se vzácným onemocněním. To by mělo pomoci identifikovat konkrétní pacienty se vzácnými onemocněními a do budoucna by tak mohla být zavedena identifikace těchto pacientů prostřednictvím tzv. orphakódů. Díky nim by bylo možno jednoznačně rozpoznat, jaké vzácné onemocnění pacient má. Pilotně už je tyto kódy možné vykazovat do jednoho z registrů národního zdravotnického systému.
Překážkou k tomu, aby bylo možné začít plně orphakódy využívat už nyní, jsou technologie a investice. Pro sběr takovýchto dat totiž bude nutno upravit informační systémy nemocnic a pojišťoven. „Všechny pojišťovny už umožňují vykazovat orphakódy jako nepovinnou položku na některých dokladech ambulantní i lůžkové péče. Limitem ale jsou investice do informačních systémů a samozřejmě i do lidí, aby měl kdo nové údaje vkládat a věděl jak. Peníze by měly směřovat na úroveň poskytovatelů, aby byli schopni zaplatit buď práci lékařů, případně kodéra,“ dodává Zvolský s tím, že jde o výhled na několik let.
Odborníci by přitom rádi sbírali ještě podrobnější diagnostická a demografická data, která však nejsou součástí ani těch nejpodrobnějších nemocničních informačních systémů. Zatím jsme podle profesorky Pavly Doležalové, vedoucí Centra dětské revmatologie a autoinflamatorních onemocnění při Klinice pediatrie a dědičných poruch metabolismu VFN a 1.LF UK, ve fázi definování příslušných datových souborů. „Problém, který v tom vidím já, je, že zadávání jakýchkoliv dat navíc, která nezadáváme průběžně v rámci naší klinické péče, je práce navíc, a vzhledem k tomu, že den má 24 hodin a my ho máme naplněný, tak ani peníze navíc nepomohou. Tím se vracíme ke kapacitě naší činnosti z personálního hlediska,“ říká k tomu Pavla Doležalová.
Schválí vláda další národní strategii?
Na druhou stranu čeští pacienti se vzácnými onemocněními mají to štěstí, že u nás máme odborníky na světové úrovni, se kterými pacientské organizace úzce spolupracují, a také centra zapojená do evropské sítě referenčních center (ERN) zaměřených na vzácná onemocnění (a kterým se budeme podrobně věnovat v nadcházejícím vydání ZD).
Česká republika se přitom může pochlubit také tím, že v době svého předsednictví EU v roce 2009 se tématu vzácných onemocnění ujala. Po Francii jsme tehdy přejali rozpracovanou agendu a povedlo se dosáhnout toho, že byla přijata Doporučení rady o akci v oblasti vzácných onemocnění. Díky nim začaly v jednotlivých státech EU vznikat národní strategie rozpracované v národních akčních plánech. Česko tak přijalo strategii na deset let, která skončila na konci loňského roku. Tu doprovázely tři tříleté národní akční plány, které zahrnovaly koncepci multidisciplinární integrované péče o pacienty se vzácným onemocněním, v podobě Usnesení Vlády ČR.
„Podařila se ohromná spousta věcí – zvýšit povědomí, trénovat praktiky, vytvořit helplinku, zajistit širokou účast v Evropských referenčních sítích… Co ale stále ještě chybí, je zpracovat dostatečné legislativní ukotvení center „de iure“, které už nyní fungují v péči o pacienty se vzácným onemocněním „de facto“,“ podtrhává přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol, předseda Společnosti lékařské genetiky a genomiky a vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění při FN Motol profesor Milan Macek.
Odborníci nyní pracují na pokračování národní strategie na dalších deset let, přičemž doufají, že i tentokrát bude přijata na úrovni Usnesení vlády. „Mít legislativní rámec je velmi důležité,“ konstatuje profesor Macek s tím, že v návaznosti na to je možno prosazovat další preventivní opatření, jako je např. prekoncepční screening přenašečů vzácných onemocnění, jako je tomu v třeba v Izraeli či USA, včetně systémového zajištění úhrad multidisciplinární diagnostiky a léčby pro tato onemocnění z prostředků veřejného zdravotního pojištění.
Zároveň by ovšem bylo záhodno, aby Česko opět zvedlo téma vzácných onemocnění při blížícím se českém předsednictví. „U příležitosti Dne vzácných onemocnění proběhla finální konference evropského projektu Rare2030.eu, který byl sponzorován Evropským parlamentem. Tyto projekty jsou velmi důležité v tom smyslu, že mají zásadní dopad na rámcové programy EU, naše nadcházející předsednictví EU a tak dále. Jedním z výstupů tohoto projektu je, že po deseti letech by Doporučení rady pro vzácná onemocnění mělo být komplexně novelizováno,“ načrtává profesor Macek.
Francouzský ministr zdravotnictví přitom na této konferenci uvedl, že francouzské předsednictví startující v lednu 2022 by mělo být oddáno myšlence novelizace doporučení rady. Na nás by tak mělo být tuto věc dotáhnout v druhé polovině roku. „Pro Českou republiku se tu opět otevírá možnost ukázat evropskou dimenzi naší činnosti v oblasti vzácných onemocnění. Občané si u nás totiž často vůbec neuvědomují, že tato vysoká politická rozhodnutí mohou mít dopad na každého z nás. Navíc z hlediska této skupiny onemocnění nikdo z nás není chráněn statistikou,“ dodává Milan Macek.
Pozdní diagnóza s sebou nese zbytečné náklady
Vraťme se ale k situaci v Česku. Bohužel stále někdy schází správně nastavená organizace péče, což Pavla Doležalová ilustruje na případu malé Aničky z Podkrkonoší. Když jí bylo 2,5 roku, všimla si její matka, že má oteklé koleno. Praktický lékař je poslal na chirurgii, kde dostalo dítě na tři týdny sádru. Po jejím sundání už se holčička na nohu nepostavila vůbec, a tak matka navštívila dalšího ambulantního specialistu. Následovalo kolečko, kdy dítěti různí lékaři ordinovali léky na bolest a zánět, nakonec přišla na řadu i nemocnice a magnetická rezonance. I poté ale ještě několik měsíců Anička kolovala mezi lékaři, dokud jednoho nenapadlo poslat ji k dětskému revmatologovi. Ve finále tak trvalo rok, než se dítě dostalo na správné místo.
„Když k nám tato slečna přišla, prakticky neviděla na jedno oko – měla ho poškozené chronickou přední uveitidou, což je zánět přední části oka. Klinicky se projeví až ztrátou zrakové ostrosti a postupně ztrátou zraku, o které tříleté batole samozřejmě rodičům neřekne. Došlo tedy k nevratnému poškození oka. Jde přitom o onemocnění přídatné, mimokloubní, které provází nejčastější vzácné dětské kloubní onemocnění, kterým Anička trpí, a to je juvenilní idiopatická artritida. Slečna navíc vedle oteklého kolénka měla další čtyři oteklé klouby, kterých si nikdo nevšiml, protože je typické, že si takto malé děti na postupně se rozvíjející bolest kloubů nestěžují,“ popisuje profesorka Pavla Doležalová.
Ta tak konstatuje, že ani dnes není výjimka, že se pacient dostane k odborníkům se zpožděním, a to v délce jednoho až deseti let. To samozřejmě vede k nevratnému poškození, frustraci rodiny a vysoce neefektivně vynaloženým prostředkům.
Její slova potvrzuje i profesor Macek. „Já jsem lékařský genetik a náš obor je často na začátku, kdy se diagnóza nejasných onemocnění teprve stanovuje. Platí totiž okřídlené heslo, že nevíš-li, co si počít s nejasným pediatrickým pacientem, pošli jej na genetiku. My pak vidíme, jak je diagnóza v terénu často opožděná a jak se rozvíjejí ireverzibilní příznaky onemocnění. Léčba je pak pro zdravotní pojišťovny i více nákladná, protože čím později se pacient diagnostikuje, tím je to ve výsledku dražší,“ vysvětluje Milan Macek.
Správná organizace péče je klíčovou otázkou také pro zdravotní pojišťovny. „Zásadní je, aby pacient postižený takovouto diagnózou byl včas a správně diagnostikován a správně v péči veden – tedy aby byla péče poskytnuta včas, na správném místě a správným lékařem. Abychom k tomu ale mohli dojít, musíme mít data a pracoviště,“ říká ředitel VZP Zdeněk Kabátek. Ten poukazuje i na to, jak může být špatně zorganizovaná a neefektivní péče nákladná, což je vidět i na výše popsaném případu malé Aničky. „Když to spočteme a peníze dáme na správnou organizaci péče tak, aby byl pacient správně diagnostikován a přiveden ke správnému lékaři, tak z toho ještě možná vyjde nákladově efektivně,“ dodává Kabátek.
Důležité je vzdělávání i definovaná síť pracovišť
Pokud je pacient včas poslán na specializované pracoviště, je potvrzena diagnóza a stanoví se dlouhodobý léčebný plán v podobě farmakoterapie, rehabilitace či sociální a psychologické péče. Odborníci proto navrhují, aby už při prvním podezření na úrovni primární péče, ambulantního specialisty či jiného zařízení bylo jasně stanoveno, kam takového pacienta poslat – tedy na specializované pracoviště nejbližší místu bydliště.
„Schází nám ale oficiální síť pracovišť, která by měla být po republice rozeseta tak, aby specializovaná péče byla dostupná. Teď nehovořím o vysoce specializované péči v rámci pracovišť ERN, ale alespoň o péči zajištěné atestovaným odborníkem,“ načrtává profesorka Doležalová. Tato síť by přitom mohla vzniknout prostřednictvím pracovních skupin složených z odborníků, pacientů, plátců a zástupců ministerstva, které by na základě v zahraničí existujících standardů a klinických doporučení vytvořily adaptaci na české podmínky.
Když je diagnóza stanovena, mělo by dojít k jejímu potvrzení a nastavení plánu včetně sdílené péče, na které se budou podílet zdravotníci na všech úrovních péče podle kompetencí. „Předpokladem pro tento algoritmus je, že existují doporučené postupy u jednotlivých skupin vzácných onemocnění, které budou muset být vypracovány skupinami odborníků ve spolupráci s plátci, organizátorem péče i pacienty. To nás čeká v nadcházejících letech. Součástí by mělo být i stanovení způsobu, jak by pacient měl cestovat zdravotnickým systémem, a definovaná síť pracovišť pro jednotlivé skupiny vzácných onemocnění v závislosti na míře závažnosti a vzácnosti – čím méně jich bude, tím je pravděpodobnější, že se péče bude pohybovat směrem k nejvyšší specializovanosti,“ vypočítává Pavla Doležalová s tím, že předpokladem je samozřejmě i dostatečná personální, prostorová i finanční kapacita těchto pracovišť.
Dnes je situace taková, že v různých skupinách vzácných onemocnění funguje systém různě a je založen na navázaných kontaktech – pokud se povedlo navázat spolupráci s regionem, pacienti se k péči dostanou, pokud ne, jsou odsouzeni naslepo bloudit systémem. Rozpoznání prvních příznaků je přitom z velké části záležitostí vzdělávání zdravotníků. Proto je součástí národní strategie i to, aby se informace o vzácných onemocněních dostaly do pregraduálního i postgraduálního vzdělávání.
„Na 2. lékařské fakultě Univerzity Karlovy ve spolupráci s ČAVO běží už šest let projekt společného vzdělávání mediků, kdy pacienti a jejich rodiny chodí na výuku a ukazují prolínání zdravotní a sociální péče na svých osobních příkladech, což je mimochodem velmi oceňováno i v anonymních studentských anketách,“ doplňuje k tomu profesor Macek. Již dnes je pak snaha o průběžné vzdělávání lékařů v terénu v rámci projektů Norských fondů. Zároveň by podle profesorky Doležalové mohli plátci tyto lékaře motivovat, aby pacienty posílali správným směrem. I podle ředitele Kabátka je možné lékaře například bonifikovat za to, že pacienta se vzácnými onemocněním poslal včas a na správné místo. „To je naše role a dokonce naše povinnost. My se k tomu hlásíme,“ potvrzuje Kabátek.
„S nasměrováním pak už dnes může pomoci zmíněná emailová helplinka, kterou provozujeme za Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění společně s ČAVO, a která dokáže pacientům i lékařům poradit, kam dál s neznámým případem či problémy. Zatím však jde o aktivity založené vesměs na dobrovolné aktivitě lékařů převážně v jejich volném čase. Nelze předpokládat, že v tomto duchu budou pokračovat i naši následovníci,“ doplňuje profesor Macek.
Problematice ukotvení ERN center se budeme věnovat v dalším vydání ZD.
Michaela Koubová
