Za posledních deset let se podařilo v Česku vybudovat velmi kvalitní systém péče o pacienty se vzácnými onemocněními, srovnatelný se zeměmi na západ od našich hranic. Zdaleka však není vyhráno. Nastal čas přestat se spoléhat na odhodlání „srdcařů“ a zakotvit dlouhodobě udržitelný systém, založený na adekvátně financované centrové péči, který přiláká a udrží nové, mladé a perspektivní odborníky, říká v rozhovoru se Zdravotnickým deníkem vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění při FN Motol a přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol Milan Macek.
Nedávno jste na odborné konferenci v Senátu hovořil o tom, že ČR je v péči o pacienty s vzácným onemocněním na úrovni vyspělých západoevropských zemí, a je tomu tak i díky dlouhé tradici pediatrické péče a práci odhodlaných „srdcařů“. Nastal však čas připravit se na příchod nové generace a péči více systemizovat. Můžete to popsat trochu podrobněji?
V oblasti vzácných onemocnění je Česko skutečně velmi silné. Z celkových 24 Evropských referenčních sítí pro jednotlivé diagnostické skupiny (ERN) jsme zapojeni ve 22 a naše dvě specializovaná centra ve fakultních nemocnicích v Motole a Brně patří mezi nejlepší evropskou dvacítku. Máme vynikající infrastrukturu, zavedený systém péče, expertízu. To je ta naše generace srdcařů, která vyrostla okolo velikánů pediatrické péče, jako například paní docentka Věra Vávrová, která se věnovala cystické fibróze a zavedla systém komplexní péče o pacienty s touto nemocí. Nebo páni profesoři Milan Elleder a Josef Hyánek pro metabolické vady. Jejich odchovanci jsou profesor Viktor Kožich nebo paní profesorka Pavla Doležalová. Nakonec i já sám jsem to pověstné jablko, co nepadlo daleko od stromu, protože můj otec docent Macek před šedesáti lety založil obor lékařské genetiky. A takto bych mohl pokračovat.
Naše generace, dnes padesátníků a šedesátníků, si vzala za své jejich holistický přístup k problematice vzácných onemocnění, v kterém nás vychovali a který prosazovala tradice české pediatrie. Tedy že jde o komplexní „péči o matku a dítě“, a tím i naši budoucnost. Dnes nastupující generace vnímají vzácná onemocnění spíše stejně jako jiné „časté“ choroby, kdy systém péče je již dle jejich názoru zavedený a funguje se v multidisciplinárních týmech. Hodně se už odpracovalo.
Stále je to ale velmi náročné a složité a přiznejme si, že finanční podmínky ve fakultních nemocnicích nejsou pro mladší generaci zase tak zajímavé, s ohledem na to, že si chtějí založit rodinu nebo potřebují splácet hypotéku. Takže je potřeba vytvořit dlouhodobě udržitelný systém, založený na centrové péči, finančních pobídkách ze strany plátců, možnostech mezinárodní výměny atd., aby to přilákalo mladé a perspektivní odborníky. Nikdo z nich však již nepůjde tou zakladatelskou cestou, jakou jsme prošlapávali, často doslova z ničeho, my.
Co chceme předat nové generaci
Na konferenci jste též mluvil o tom, že systém péče o pacienty se vzácným onemocněním v Česku by měl napodobit systém péče o onkologické pacienty.
Ano, přesně tak. Rádi bychom zakotvili systém specializovaných center podobný síti komplexních onkologických center a zavedli úhrady centrové péče. Péče o onkologické pacienty je dvacet let napřed od vzácných onemocnění a tento princip je víceméně přenositelný i na naší oblast – vždyť včasný screening, centrová specializovaná multidisciplinární péče, to vše znamená šanci na lepší přežití jak v onkologii, tak i u vzácných onemocnění. Jen s tím rozdílem, že v onkologii mluvíme o přežití v řádu měsíců či roků, zatímco u vzácných chorob neonkologické povahy se jedná o celoživotní, a vysoce specializovanou, péči. Průběh nemusí být tak rychlý jako v onkologii, ale může být neméně závažný z celoživotního hlediska.
Rádi bychom dosáhli toho, že nové generaci předáme síť vysoce specializovaných center pro jednotlivé diagnostické skupiny vzácných onemocnění. To bude situace výhodná pro všechny, pacienty i pojišťovny. A nebude to stát pouze na jednotlivých „titánech“ oboru, kteří to sami táhnou i za cenu velkých zásahů do jejich neprofesního života.
A co je tedy potřeba pro to ještě udělat?
Národní síť center už se podařilo definovat a zakotvit ve Věstníku MZ č. 1/2022. Teď je třeba zavést centra ERN do nadcházející úhradové vyhlášky. Poté bude možné začít domlouvat s pojišťovnami centrovou péči, a to nad rámec ročního paušálu nemocnic, kde centra ERN působí, tj. podobně jako to mají onkologové ve svých centrech typu „KOC/HOC“ (komplexní onkologická centra a hematoonkologická centra – pozn.red.). V současné době je totiž tato léčba vzácných onemocnění pro fakultní nemocnice, které hostí většinu center ERN, z finančního hlediska ztrátová. Paradoxně pak tato páteřní síť našeho zdravotnictví dlouhodobě doplácí na svou excelenci – jinak řečeno na svůj superkonziliární a často i celostátní statut pro dané skupiny vzácných onemocnění. Ne nadarmo se ve zdravotnictví říká, že „peníze nejdou za pacientem“….
Je rovněž potřeba rozvinout péči také pro naši romskou minoritu, která trpí specifickými formami vzácných onemocnění. V rámci projektu financovaného z tzv. norských fondů pro ně vytváříme doporučení. Spolupracujeme i se Státním zdravotním ústavem a jejich romskými mediátory, abychom v této komunitě zvýšili povědomí o těchto chorobách a zajistili specializovanou péči i u této marginalizované skupiny.
Jak získá centrum status vysoce specializovaného centra pro vzácná onemocnění? Jak probíhá akreditace?
To stanoví §113a zákona 372/2011 Sb., o zdravotních službách, který se podařilo prosadit bývalému ministru zdravotnictví Adamu Vojtěchovi, za což jsme mu vděční. Ten říká, že statut centra poskytovatel získá získáním plného členství právě v ERN pro příslušnou diagnostickou skupinu vzácných onemocnění, tedy například pro kostní, endokrinologická, neurologická, kardiologická vzácná onemocnění. A tato centra ERN potom dále spoluorganizují národní, spolupracující, síť stejně odborně zaměřených pracovišť a zajištují příslušnému „segmentu diagnostiky a léčby“ mezinárodní návaznost. A jak jsem již říkal, z celkových 24 ERN pro jednotlivé diagnostické skupiny jsme dnes již zapojeni ve 22 skupinách, takže tato centra se automaticky stala i specializovanými centry vysoce specializované péče podle naší stávající legislativy.
Zapojení do center ERN předcházel podrobný a náročný audit ze strany unijních orgánů a nezávislých externích agentur, zahrnující například audit personálních kapacit, zdravotnické dokumentace, prostor na odděleních. Nebylo to skutečně nic jednoduchého, ale všechna naše pracoviště nakonec obstála na jedničku.
Onkologové mají svůj víceletý Národní onkologický program, který je před schválení vládou. Mají svoji strategii i vzácná onemocnění?
Máme již nějakou dobu připravenou Národní strategii pro vzácná onemocnění 2022-2030. Ta je předpokladem pro tři návazné tříleté akční plány, které její obecné deklarace a cíle aplikují do praxe. Naše „nová“ strategie též navazuje na předchozí desetiletou strategii (2010-2020) a s ní spojené tři akční plány. Ministerstvo zdravotnictví ji však zatím nepřipravilo do formální podoby potřebné k odeslání do mezirezortního připomínkového řízení, což je pro nás frustrující, byť chápeme, že vládní strategie musí mít specifickou strukturu a jasně definovanou návaznost na úhrady diagnostiky a péče o vzácná onemocnění. Navíc chápeme i omezené personální kapacity odboru zdravotní péče ministerstva.
V minulosti to navíc bylo i tak, že v zásadě můžeme psát strategie, jaké chceme, ale podmínkou jejich schválení bylo, abychom po nikom nechtěli žádné peníze. Takže si vyberte, jestli nepsat rovnou nic, nebo mít alespoň něco, ale bez peněz… Ale pacientům tiká čas daleko rychleji než byrokratům a oni nechápou, že některé politické procesy trvají déle a často jsou přerušeny volebními cykly, kdy pak často začínáme zase od začátku. Ale abych byl spravedlivý – u současného vedení ministerstva si vážíme snahy a iniciativy svázat jednotlivé cíle s adekvátními úhradami.
Musíme rozvíjet multidisciplinární péči
Kdy se vlastně začalo hovořit o „vzácných“ onemocněních? Původně se spíše mluvilo o genetických chorobách.
Pro mě samotného se termín vzácná onemocnění objevil až po roce 2000, kdy vyšlo nařízení Evropského parlamentu a Rady o léčivých přípravcích pro vzácná onemocnění. To mělo podpořit vývoj léků pro léčbu, prevenci a diagnostiku těchto chorob. My jsme jim předtím skutečně říkali „genetická onemocnění“ a pro pediatry jsme vydali například kazuistiky z „molekulární genetiky“. Přejmenovat mendelistická – genetická onemocnění na „vzácná“ bylo částečně i jakýmsi politickým rozhodnutím, aby se primárně nespojovala pouze s genetickým podkladem a aby se definoval jejich společný charakter daný jejich nízkou prevalencí bez ohledu na danou diagnostickou skupinu.
Jak se za tu dobu změnil přístup k pacientům? Tento typ onemocnění býval spojován s kontroverzním tématem selektivních interrupcí. Je to stále aktuální téma?
Dříve genetici zajišťovali především prenatální diagnostiku spojenou s nabídkou umělého ukončení těhotenství u závažných nebo nevyléčitelných vzácných onemocnění. Tedy, jak nyní říkáme, možností reprodukční volby u lidí, kteří například měli velice těžce postižené děti a hrozilo vysoké genetické riziko (tj. více než 25 procent), že i další jejich dítě bude těžce nemocné. Není to nic, čím bychom se chtěli chlubit, protože nám jde primárně přece o léčbu! Ale tehdy, když efektivní léčba nebyla k dispozici a rodiny se kvůli tomu vysokému riziku i rozpadaly, tak tento postup představoval ono pověstné menší zlo. Teď už se umělá přerušení těhotenství neprovádí v dřívějším rozsahu. Spíše se nabízí preimplantační diagnostika a péče, která se na to dívá z toho pohledu, že je možné vybrat zdravé embryo. Stále více se rozvíjí i účinná léčba vzácných onemocnění, a to nejenom pomocí léčivých přípravků pro vzácná onemocnění nazývaných v medicínské žargonu „orphani“.
Stejně jako letos, tak i před třinácti lety v roce 2009 jste spolupracoval s ministerstvem zdravotnictví během prvního českého předsednictví v Radě EU na národní prioritě v oblasti vzácných onemocnění. Jak byste zhodnotil posun, k němuž v mezidobí mezi těmito dvěma roky u nás došlo?
Co se týče organizace péče, screeningu, dostupnosti léčivých přípravků, legislativy, tak ten posun je opravdu zásadní a dostali jsme se na úroveň vyspělých západních zemí. Deficity ale určitě jsou ve financování týmů a léčivých přípravků a v dostupnosti inovací. Peníze stále nejdou za pacientem. Další problém je, že pacienti se mohou dostat ke specializované péči, ale ta není integrovaná. Chodí od jednoho specialistovi k druhému, každý mu určí nějakou „svou“ diagnózu, ale nikdo se na ně nepodívá celkově, „holisticky“. Proto musíme rozvíjet multidisciplinární péči, ta je v současné době a do budoucna klíčová. Bez ní to nejde.
A mám takový pocit, že také za tu dobu poněkud klesla lidská zainteresovanost ohledně správy věci veřejných. Tehdy v roce 2009 doznívala ještě snaha přiblížit se Evropě, pochlubit se něčím, co umíme nebo v čem se může naše země v Evropské unii „blýsknout“. Dnes nám taková nadšená politická podpora chybí. Dnes je přístup státní správy samozřejmě o mnoho profesionálnější, tak nějak „techničtější“, ale nějak se z toho vytratil zápal nebo, jak často říkáme, srdce.
Také by prospělo, kdyby existovala větší hierarchizace zdravotnicekého systému, od menších zařízení až po ve velké fakultní nemocnice, které by měly být tím rodinným stříbrem a poskytovat tu nejkvalitnější péči. Fakultní nemocnice, podobně jako univerzitní nemocnice ve vyspělých západních zemích, jsou dnes největším zaměstnavateli v daných regionech a významně přispívají k udržení zdraví našich spoluobčanů všech věkových kategorií. V tomto ohledu jsou i významnými ekonomickými subjekty a měly by být podobně jako u našich západních sousedů vícezdrojově financovány, tedy nejenom ze zdravotního pojištění.
A jak se za tu dobu změnila Evropa?
Pomohu si přirovnáním. V Evropské unii se nám podařilo postavit skvělý dům, ale ještě nám do něj nejde elektřina ani plyn. Musíme tu stavbu naplnit životem, musíme do center dovést pacienty a nabídnout jim adekvátní a dostupnou léčbu. A evropská úroveň nám také ukazuje ještě jeden důvod, proč se vyplatí věnovat vzácným onemocněním pozornost. Jsou předvojem toho, co se bude dít v oblasti personalizované medicíny v blízké budoucnosti. Všichni o personalizované medicíně hovoří, ale nyní jsou to vzácná onemocnění, která tomu konceptu dláždí cestu. Ukazují, že je potřeba integrovat výzkum a klinickou péči, bez toho se vpřed neposunete. Čím dříve se to podchytí v oblasti vzácných onemocnění, tím lépe i pro onemocnění „častá“.
Helena Sedláčková
