Povědomí o vzácných onemocněních mezi praktickými lékaři roste. V klientele mají pacienta s některým ze vzácných onemocnění skoro tři čtvrtiny z nich. Vyplývá to z průzkumu agentury Ipsos provedeného pro společnost Takeda v ČR a Českou asociaci pro vzácná onemocnění (ČAVO). Jeho výsledky představila předsedkyně ČAVO Anna Arellanesová v úterý na sympoziu, které Zdravotnický deník uspořádal u příležitosti mezinárodního dne vzácných onemocnění. Ten připadá na vzácný den 29. února, mimo přechodné roky si ho svět připomíná 28. února.
Na strukturovaný dvacetiminutový dotazník agentury Ipsos odpovědělo během prosince a ledna celkem 230 praktických lékařů, z toho 80 praktiků pro dospělé a 150 pro děti a dorost. Ve srovnání s obdobím před dvěma roky, kdy proběhl podobný průzkum, dokázali všichni zapojení lékaři dohromady spontánně vyjmenovat o padesát vzácných onemocnění více, celkem 191.
„Je patrný dopad aktivit na zvyšování povědomí a znalosti v oblasti vzácných onemocnění,“ komentovala výsledky předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) Anna Arellanesová, když výsledky šetření představovala na sympoziu Zdravotnického deníku na téma Cesta pacienta se vzácným onemocněním za diagnostikou a léčbou v ČR.
Správnou definici znala necelá polovina lékařů
95 procent respondentů spontánně v průzkumu uvedlo aspoň jedno vzácné onemocnění, průměrně jich lékaři vyjmenovali sedm. Nejčastěji byla, stejně jako vloni, zmíněna Pompeho nemoc a Gaucherova choroba, dále cystická fibróza, spinální svalová atrofie a mukopolysacharidóza.
„Lékaři si více uvědomují definici vzácných onemocnění, širokou škálu diagnóz a zvyšuje se i jimi odhadovaný počet pacientů s vzácným onemocněním v ČR. Většina jich však stále uvádí do sto tisíc, namísto půl milionu,“ konstatovala Arellanesová.
70 procent dotázaných lékařů má ve své klientele alespoň jednoho pacienta, kterému bylo nějaké vzácné onemocnění diagnostikováno. To je o deset procent více než v roce 2021. Nejčastěji uvádějí praktici zkušenosti s familiární hypercholesterolemií, následuje cystická fibróza, syndrom krátkého střeva, maligní lymfom a Hodgkinův lymfom.
Správnou definici vzácného onemocnění dovedlo uvést 41 procent respondentů, v roce 2021 to byla zhruba třetina. Většina lékařů také zaznamenala informační aktivity v souvislosti se vzácnými chorobami, většinou v odborných časopisech, v rámci lékařských kongresů nebo právě u příležitosti mezinárodního dne vzácných onemocnění. Tři čtvrtiny z nich vědí o existenci ČAVO, zvýšilo se i využití helplinky lékaři.
Pacienti s podezřením často končí na revmatologii či neurologii
Poměrně nízká panuje ale mezi zdravotníky informovanost o síti evropských referenčních center, která pomáhají pacientům napříč Evropskou unií. Pouze zhruba pětina z nich ví, kde hledat jejich seznam. Lékaři by také uvítali více informací o správném diagnostickém postupu v případě podezření na vzácnou nemoc, seznam specialistů, kam lze pacienty odeslat ke konzultaci a vyšetření a o možnostech léčby v rámci péče praktického lékaře.
Pacienta s podezřením na vzácné onemocnění mělo ve své klientele za poslední dva roky 62 procent praktiků, pouze u dvou pětin z těchto pacientů se vzácná diagnóza skutečně potvrdila. U sedmnácti procent pacientů diagnóza dosud za dva roky stanovena nebyla. „To není příliš dobrá zpráva,“ zdůrazňuje Arellanesová.
V této souvislosti výzkum ukázal, že pacienty s podezřením na vzácné onemocnění odesílají praktici nejčastěji na neurologii a revmatologii. „To je pro nás trochu překvapení. Je to asi na zamyšlení pro zdravotní pojišťovny i pro lékaře,“ komentuje předsedkyně ČAVO.
Vzácná onemocnění postihují v ČR podle odhadů pět procent populace, což představuje přes půl milionu lidí. Pacienti a jejich blízcí však často bojují s nedostatečným povědomím o těchto nemocech a s dlouhým procesem stanovení diagnózy. „Zvyšování povědomí o vzácných onemocněních je jedním z našich hlavních poslání,“ uzavírá Arellanesová.
Helena Sedláčková
Foto: Radek Čepelák
Dalším tématům ze sympozia se budeme věnovat v navazujících článcích.
Sympozium se konalo za laskavé podpory Všeobecné zdravotní pojišťovny a společnosti Takeda.
