Pacienti s Duchennovou svalovou dystrofií se dnes mohou dožívat vyššího věku – je třeba, abychom na to byli připraveni. V takovém duchu se nesla letošní 5. mezinárodní odborná konference s názvem Péče o pacienty se svalovou dystrofií, zejména typ Duchenne, která se uskutečnila v Praze. Akci pořádala nezisková organizace Parent Project Czech Republic společně s Fakultní nemocnicí Motol a 2. lékařskou fakultou Univerzity Karlovy.
„Česká republika má jedny z nejlepších dat, co se týče včasnosti záchytu onemocnění,“ otevřela konferenci primářka Kliniky dětské neurologie FN Motol a 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy Jana Haberlová, která je zároveň odbornou garantkou spolku Parent Project. Zdůraznila také potřebu novorozeneckého screeningu, který v České republice zatím zavedený není. „Pokud zde bude dostupná genová léčba, která bude schválená i pro časný věk, je potřeba novorozeneckého screeningu. Je to nejlepší cesta, jak obecně ve vzácných nemocech předcházet jejich rozvoji,“ zdůraznila.
Zakladatelka největší neziskové organizace zaměřené na nervosvalová onemocnění, Pat Furlong, očekává, že novorozenecký screening bude již brzy dostupný ve Spojených státech. „Vyšetřeno by bylo každé dítě, ne pouze chlapci, protože dívky mohou být přenašečky. Můžeme tak zjistit diagnózu včas.“
Duchennova svalová dystrofie (DMD) postihuje asi 1 ze 3 500 až 5 000 narozených chlapců. Přesto se jedná o nejčastější svalovou dystrofii dětského věku. Vzácné onemocnění dětem znemožňuje samostatný pohyb, připoutá je na vozík a vyžaduje dýchací podporu či léčbu srdečního selhání. Postižené osoby jsou postupem času s rozvojem nemoci zcela závislí na pomoci druhých.
Je třeba individuální přístup, shodli se odborníci
Léčba „na míru“ každého pacienta s handicapem a inovativní přístup je podle lékařky Karolíny Podolské klíčové v rozvoji péče v této oblasti. „Máme k dispozici standardy péče, které jsou ovšem velmi základním vodítkem. Většinou se tam lékař nedočte, co má dělat a musí si nacházet vlastní cesty. Naším cílem je vybudovat propojenou síť odborníků a společně vytvořit plán péče. Samotný specialista nevymyslí, co s pacientem komplexně udělá,“ uvedla Podolská, která se věnuje rozvoji péče o pacienty s nervosvalovým onemocněním v organizaci Parent Project. Zároveň upozorňuje na to, jak důležité je ve společnosti otevírat téma samostatnosti handicapovaných a jejich zapojení do společnosti. „V tom jsme v České republice opravdu pozadu,“ podotkla.
Individuální přístup pro každého pacienta prosazuje také ředitel společnosti Asistence o.p.s. Erik Čipera. „Lidi s nejtěžším postižením nemají šanci dostat v systému takovou pomoc, která by jim stačila k tomu, aby mohli normálně žít. Systém příspěvků na péči pomáhá široké skupině lidí, ale nezohledňuje ty, kteří potřebují pomoc nad pět hodin denně,“ zdůraznil a dodal, že v České republice je kolem osmi tisíc takových pacientů. Podle Čepery si může naše společnost vzít příklad například ze Švédska. „Švédský systém je inspirativní a umožňující lidem s těžkým zdravotním postižením osamostatnit se a žít život jaký sami chtějí. Individuálně se zjistí, kolik člověk potřebuje pomoci a ta pomoc je mu doručovaná,“ uvedl.
Chybí propojení zdravotní a sociální péče
Oblast zdravotně-sociálního pomezí a její limity byly dalším tématem, kterým se konference věnovala. „Prakticky jsme se nikam neposunuli. Nyní je první období, kdy se připravují legislativní změny a tvrdě narážejí na určité lobbistické skupiny,“ upozornila Jitka Reineitová, členka Pacientské rady Ministra zdravotnictví ČR a ředitelka spolku Parent Project. Dodala, že velkým problémem je zákon o sociálních službách, kde by mělo být zakotvené, aby každý pacient dostal podporu, kterou si zaslouží. „Péče o osobu se zdravotním znevýhodněním je každodenním bojem, ať už se to týká zapojení do základní či středoškolské výuky nebo získání příspěvku na péči, zdravotnických prostředků nebo zvláštních pomůcek.“
Podle zmocněnkyně vlády České republiky pro lidská práva Kláry Šimáčkové Laurenčíkové potřebujeme zlepšit dostupnost koordinace péče a mezioborové podpory dětí a rodin. „Věříme v koordinovanou péči ve spolupráci školského, sociálního a zdravotního segmentu. Věříme v myšlenku koordinátorů, kteří by na obcích měli na starost informovanost. Některé rodiny s dětmi s vážným onemocněním či těžkým postižením čekají na služby rané péče až přes rok. To je špatná praxe, kterou musíme změnit a zlepšit,“ řekla a dodala, že na Ministerstvu práce a sociálních věcí se finalizuje nový zákon o ochraně dětí a podpoře rodin a chystají se další inovace, jako je například sdílená pěstounská péče. „Rodina, která pečuje o někoho těžce handicapovaného, by mohla mít podporu druhé rodiny, která je ve stabilní kondici a za úplatu od státu bude někomu systematicky a pravidelně pomáhat,“ nastínila možný postup Šimáčková Laurenčíková.
Výzkum genové léčby trvá roky a její testování je obtížné, říká Podolská
Průměrná délka vývoje nového genového léku je v tom nejlepším případě mezi 12 až 15 lety. Omezený pohyb pacientů s diagnózou svalové dystrofie však ve výzkumu způsobuje značné komplikace. „Naši pacienti se nemohou pohybovat. Proto nemůžeme testovat pohyb a léčba je těžší,“ upozornila Podolská. Zároveň uvedla, že potřebujeme větší kapacitu center, personálu, a především čas na prokázání léčebného efektu. „Potřebujeme roky a data o přirozeném průběhu nemoci.“
Koncept genové léčby by měl umožnit vnést gen dystrofin do lidského těla, což však může přinášet výrazné nežádoucí účinky. „Genovou léčbu testujeme 5 až 10 let. Zatím umíme přenést gen na virovém vektoru. Ve třetí fázi testování genové léčby jsou dva produkty, z nichž jeden čeká na vyjádření Amerického úřadu pro kontrolu potravin a léčiv. V preklinické fázi je tzv. editace genomu, která je podobná nůžkám, které jsou schopné vystřihnout poškozenou část DNA,“ popsala probíhající výzkumy Podolská.
„Od prvního ledna 2022 platí nová cesta pro orphany. Je to legislativní způsob, jak mohou být tyto léky trvale nebo téměř trvale hrazeny v systému stejně tak jako jakékoliv jiné,“ uvedl k oblasti úhrady léčiv místopředseda Parent Project a České asociace pro vzácná onemocnění René Břečťan. Dodal, že hodnocení i schvalování léčivých přípravků pro vzácná onemocnění se od roku 2022 účastní také pacientské organizace.
Nela Slivková
