Choroba je v Európskej únii klasifikovaná ako zriedkavá vtedy, keď postihuje najviac päť ľudí z 10-tisíc. Hoci rozšírenosť jednotlivých vzácnych ochorení je malá, pri celkovom počte 6-tisíc až 8-tisíc takýchto diagnóz zasahujú 6 až 8 percent všetkých obyvateľov únie. Spolu teda približne 30 miliónov ľudí. Na celej Zemi ide o vyše 300 miliónov ľudí, čo znamená, že spolu by mohli vytvoriť tretí najľudnatejší štát sveta. Na Slovensku môže byť postihnutých zriedkavou chorobou až 300-tisíc ľudí. Informuje o tom Slovenská aliancia zriedkavých chorôb na svojom webe. Každý týždeň pribúda v odbornej literatúre do päť nových druhov zriedkavých chorôb.

Medzinárodný deň zriedkavých chorôb je príznačne 29. februára, respektíve, ak rok nie je priestupný, 28. februára. V tento deň si pripomíname rôzne vzácne a často závažné ochorenia, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú až ohrozujú na živote. Približne polovica týchto chorôb sa prejaví v detstve a približne tretina detských pacientov sa nedožíva ani piatich rokov. Ľudia, trpiaci niektorou zriedkavou chorobou, a ich blízki sú často pod silným psychickým, spoločenským, ale aj finančným tlakom.

Aliancia zriedkavých chorôb uvádza, že približne 80 percent týchto chorôb má pôvod v DNA. Každý človek je nositeľom šiestich až ôsmych abnormálnych génov, o ktorých ani nevie. Partneri s rovnakou genetickou odchýlkou môžu splodiť dieťa so zriedkavou chorobou. Niektoré zriedkavé choroby vznikajú aj počas vnútromaternicového vývoja, keď dôjde k chybe v určitej časti DNA. Asi 20 percent zriedkavých chorôb je bez genetickej príčiny. Ide predovšetkým o autoimunitné, infekčné a nádorové ochorenia.

Cesta slovenského pacienta za diagnózou je podľa aliancie zriedkavých chorôb často zdĺhavá, najmä pre chýbajúce špecializované pracoviská, ktoré sa komplexne venujú takýmto chorobám. Všeobecný lekár by mal posúdiť zdravotný stav pacienta a poslať ho k špecialistovi, nezriedka viacerým špecialistom. Tí, na základe výsledkov i pretrvávajúcich alebo zhoršujúcich sa príznakov, posielajú pacienta na ďalšie vyšetrenia.

Mohlo by vás zajímat

Európska spolupráca

V Európe existuje 24 Európskych referenčných sietí pre zriedkavé choroby, každá špecializovaná na konkrétny medicínsky odbor.  Je do nich zapojených vyše 300 nemocníc a 900 oddelení z 26 krajín. Na Slovensku ministerstvo zdravotníctva vytvorilo prvý Zoznam pracovísk pre zriedkavé choroby v roku 2017. Kritériám výzvy ministerstva vyhovelo spolu 60 slovenských pracovísk. 17 pracovísk splnilo náročnejšie kritéria hodnotenia a zaradilo sa medzi expertízne pracoviská pre zriedkavé choroby národného významu. Od roku 2019 sú zaradené do Európskych referenčných sietí pre zriedkavé choroby. Cieľom týchto sietí je koncentrovať poznatky, deliť sa o skúsenosti a informácie o zriedkavých ochoreniach a zabezpečiť konzultácie, aby lekári mohli poskytovať vysoko špecializovanú starostlivosť všetkým pacientom.

Najviac pracovísk registrovaných v Európskych referenčných sieťach (ERC) pre zriedkavé choroby má na Slovensku Národný ústav detských chorôb (NÚDCH). Jedným z nich je klinika detskej hematológie a onkológie. Táto klinika ako prvá úspešne prešla prísnym auditom liečebno-preventívnych a koordinačných činností pre zaradenie do ERC. „Detské onkologické ochorenia všeobecne patria medzi zriedkavé choroby, pretože výskyt rakoviny u detí je naozaj nízky. Na Slovensku na ňu ročne ochorie asi 200 detí a niektoré onkologické ochorenia sú mimoriadne vzácne,“ vysvetlila pre Zdravotnícky denník prednostka Kliniky detskej hematológie a onkológie NÚDCH Alexandra Kolenová.

Klinika je súčasťou siete PAEDCAN (paediatric cancer – detská rakovina), ktorá prepája odborníkov z tejto oblasti. „Vďaka nej sme v kontakte s odborníkmi z celej Európy, ktorí poskytujú zdravotnú starostlivosť, ale aj s tými, ktorí robia laboratórne vyšetrenia. Môžeme sa poradiť a získať druhý názor pre našich pacientov na niečo, čo je mimoriadne vzácne. Taktiež môžeme poslať pacienta na špeciálne vyšetrenie, operáciu alebo liečbu do zahraničia, ak ide o veľmi zriedkavý zákrok, ktorý sa u nás nevykonáva“ povedala Kolenová. Sieť tiež vytvára Európske štandardné postupy, záväzné pre liečbu jednotlivých zriedkavých onkologických ochorení.

Najdôležitejšie v liečbe je podľa nej vždy dobré chirurgické riešenie. „Dvoch pacientov sme napríklad poslali do Paríža, ďalších do Nemecka. Často pacienti potrebujú protónovú liečbu, čiže špeciálne ožiarenie. Na Slovensku nie je dostupné, ale robí sa v Prahe, tak ich bežne posielame tam,“ priblížila prednostka kliniky. „Na Slovensku sa u detí nevykonáva napríklad ani transplantácie pečene. Chemoterapiu väčšinou vieme podávať tu, ale môžeme sa poradiť zo zahraničnými kolegami,“ hovorí. Niektoré druhy inovatívnej liečby sú zatiaľ dostupné len v rámci klinických štúdií, ale pokiaľ pacient splní kritéria, lekár ho vďaka sieti môže poslať do zahraničia, aby sa štúdie zúčastnil. „Je dôležité mať kontakt s rôznymi centrami a odborníkmi v nich, pretože niektoré ochorenie sa vyskytne tak raz za tri roky. Aj v zahraničí sú vďační za to, že od nás dostanú dáta o prípadoch,“ povedala Kolenová.

Liečba na Slovensku nie je centralizovaná

Podľa riaditeľa NÚDCH Petra Bartoňa sa zapojením do európskych referenčných sietí detským pacientom z celého Slovenska zvyšuje šanca na včasnú diagnostiku a následne rovnakú liečbu, akú dostávajú pacienti v Európe s rovnakým zriedkavým ochorením.  „Umožňujú lepšiu koordináciu poskytovanej zdravotnej starostlivosti a zdieľanie informácií a poznatkov lekárov, ktorí majú viac skúseností so zriedkavými ochoreniami. Dôležitá je aj možnosť cezhraničnej diagnostiky a liečby,“ povedal Bartoň.

Medzi expertízne pracoviská pre zriedkavé choroby patrí aj Centrum pre neuromuskulárne ochorenia Univerzitnej nemocnice Bratislava. Neurológ a vedúci lekár centra Ivan Martinka v rozhovore pre Zdravotnícky denník uviedol, že na nervovosvalové choroby, ktoré sa vyskytujú veľmi zriedkavo, neurológovia v mnohých oblastiach Slovenska nie sú špecializovaní a venujú sa im popri svojej ďalšej práci. V krajine je pritom vo všeobecnosti nedostatok neurológov. „V liečbe týchto chorôb chýba multidisciplinárny prístup. Najväčšie zlyhania sú v sociálnej oblasti a v nejakej psychologickej pomoci. Rôzni špecialisti by mali byť k dispozícii na jednom pracovisku, ktoré sa nezaoberá v podstate ničím iným. Ale u nás to tak nie je,“ kritizoval Martinka.

Poisťovne nehradia liečbu

Podľa Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb je, najmä z dôvodu nízkeho výskytu týchto chorôb, nedostatočne rozvinutá ich diagnostika, prevencia a liečba. Keďže ide o nepríjemné chronické ochorenia, je vhodné, aby boli zachytené čo najskôr, pacientom sa poskytla dobrá lekárska starostlivosť a tým sa zmiernili negatívne následky. Pri tých chorobách, u ktorých je možnosť efektívnej liečby, sa na Slovensku robí novorodenecký skríning. Ide napríklad o cystickú fibrózu, hypotyreózu, fenylketonúriu či kongenitálnu adrenálnu hyperpláziu. Niekoľko stoviek zriedkavých chorôb je možné zachytiť na základe vyšetrenia biologických vzoriek. Významnú úlohu zohrávajú ambulancie lekárskej genetiky, ako aj metódy molekulárnej DNA diagnostiky.

Skvalitnenie vedeckého výskumu zacieleného na zriedkavé choroby vedie k rozširovaniu ponuky nových liekov, ktoré pomáhajú skvalitniť a predĺžiť život pacientov. V súčasnosti je v Európskej únii registrovaných 145 liekov určených na liečbu zriedkavých chorôb. Nie všetky sú však na Slovensku kategorizované. Ak liek nie je kategorizovaný, lekár, ktorý ho pacientovi predpisuje, musí požiadať zdravotnú poisťovňu o zabezpečenie liečby na výnimku. Neurológ Martinka povedal, že inovatívna liečba je na Slovensku dostupná veľmi slabo. „Pokiaľ je liek vo výnimkovom systéme, jeho použitie musí schváliť konkrétna poisťovňa. A keď ho neschváli, stačí, keď to odôvodní tým, že na výnimku nie je dosť finančných prostriedkov. Poisťovne to s radosťou využívajú, takže ide o veľmi zložitý proces,“ objasnil.

Alexandra Kolenová hovorí, že ona a jej kolegovia sa pre pacientov snažia vybavovať lieky na výnimku, keďže sú to deti. „Pri kategorizácii môže byť problém s tým, že niektoré ochorenia sú také zriedkavé, že liek potrebujete možno raz za rok a niektorí výrobcovia tak ani nemajú ochotu vstupovať na náš lokálny trh,“ objasnila. Práve spolupráca v rámci Európskych referenčných sietí tak podľa nej môže dať pacientom šancu dostať sa v zahraničí k diagnostike a liečbe, s ktorými je na Slovensku problém.

Kniha učí deti o zriedkavých chorobách

Povedomie o zriedkavých chorobách má zvýšiť detská kniha Štikrafa a iné zriedkatká. Každá z jej 25 kapitol vysvetľuje konkrétnu diagnózu a približuje emóciu spojenú s jej prežívaním. „Kniha dáva plášť viditeľnosti detským i dospelým pacientom so zriedkavými chorobami. Keďže tieto sa často správajú ako chameleón, pre laika, a niekedy aj odborníka, je ťažké ich rozoznať. Preto kniha oslovuje všetky zvedavé deti, stavia ich do pozície detektívov a vedie ich po stopách príznakov, nečakaných zaujímavostí i príbehov pacientov či samotných objaviteľov, až k rozlúšteniu diagnostickej záhady,“ vysvetľuje autorka knihy a zakladateľka občianskeho združenia Zriedkavé choroby Tatiana Kubišová.
V knihe sa čitatelia dozvedia okrem iného o narkolepsii, chronickej štikútke, rázštepe chrbtice či progérii. Každú diagnózu reprezentuje vtipné zvieratko, napríklad Chlórytnačka, Dychobraz, Vlastovička či Starantula. Nediagnostikované deti zastupuje had Záhad. Publikáciu ilustrovalo desať výtvarníkov z Česka a Slovenska. Podporiť vydanie a získať knihu je možné na tomto odkaze.

Vo štvrtok 29. februára sa v Prahe koná celodenné sympózium Zdravotníckeho denníka o zriedkavých chorobách. Články z podujatia prinesieme v českej sekcii webu.

Lucia Hakszer