Friedreichova ataxie je zákeřné vzácné onemocnění, na které donedávna neexistovala jiná než komplexní symptomatická léčba, nyní se ale pacientům, kterých je v tuzemsku zhruba padesát, díky inovativní léčbě blýská na lepší časy. O tom, jak vypadá život s touto nemocí a jak se mění a bude měnit její léčba diskutovali u kulatého stolu na půdě Poslanecké sněmovny lékaři, zástupci pacientů i politici.

„Friedreichova ataxie je v současnosti ze všech ataxií nejčastěji diagnostikovanou a zároveň je bohužel současně i jednou z nejzávažněji probíhajících. Dokážeme ji zcela jednoznačně diagnostikovat na genetické úrovni, má výrazný benefit z komplexní multioborové léčby, zároveň na ni jako na jednu z mála ataxií existuje i cílená léčba,“ objasnil v úvodu kulatého stolu Martin Vyhnálek, vedoucí Centra hereditárních ataxií Neurologické kliniky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol, které má v péči naprostou naprostou většinu tuzemských pacientů s Friedreichovou ataxií i ostatními ataxiemi, tedy neurologickými symptomy spočívajícími v poruše koordinace pohybů.

Akci zahájil poslanec a lékař Tom Philipp.

Ten popsal i typický průběh onemocnění. „Pacienti obvykle začínají v pubertě kolem desátého až patnáctého roku zakopávat, po několika letech se jim začíná horšit chůze, načež je jim diagnostikována Friedreichova ataxie. A mladí lidé, kteří začali být dospělí, nebo začali plánovat rodinu, se najednou ocitají na invalidním vozíku. To se děje zhruba u poloviny pacientů do prvních 15 let průběhu onemocnění,“ popsal Vyhnánek nemoc, které v současné době trpí zhruba 50 diagnostikovaných pacientů v České republice, z nichž se většina nedožívá více než 45 let. Kromě postižení neurologického znamená pro pacienty Friedreichova ataxie často i postižení srdce, velmi často i v kombinaci s diabetem. A právě kardiologické problémy bývají u těchto pacientům velmi častou příčinou úmrtí.

Intenzivní výzkum běží

Co se léčby týče, ta se v poslední době výrazně posunuje. „Dosud jsme byli odkázáni na komplexní symptomatickou léčbu, tedy na ovlivňování příznaků pacienta. Vše změnil příchod první léčby, která přímo zasahuje do podstaty onemocnění, kterou je špatná funkce mitochondrií (membránově obalených organel v buňkách lidského těla, které produkují energii a přezdívá se jim „buněčné elektrárny“ – pozn. red.). Dnes je k dispozici lék omaveloxolon, který je Evropskou unií schválen pro použití u všech pacientů s Friedreichovou ataxií starších 16 let a u této věkové skupiny je také ověřena jeho účinnost,“ vysvětlil Vyhnánek s tím, že užívání tohoto léku „vrací“ pacientům průběh onemocnění o zhruba dva roky zpátky a zároveň snižuje progresi nemoci o více než polovinu.

V České republice se již 18 pacientů trpících Friedreichovou ataxií tímto inovativním lékem, který v tuzemsku začal být nasazován před více než půl rokem, léčí v rámci centrové léčby. „Měli jsme zažádáno o tento lék i pro další pacienty, ale ne u všech byla úhrada schválena. Přístup jednotlivých zdravotních pojišťoven ke schvalování se lišil, s určitými výhradami jsme se od pojišťoven setkali i s výhradami, že v některých věkových skupinách není efekt léčby tak jednoznačně prokázán jako v jiných,“ doplnil Vyhnánek.

Kromě využívání zmíněného léčiva probíhá další intenzivní výzkum genové terapie a dalších experimentálních přístupů, které by mohly přinést průlom v léčbě Friedreichovy ataxie. „Výzkumu nových léků se věnuje poměrně velká pozornost. V tuto chvíli je ve vývoji asi deset nových léků, z nichž některé jsou na principu genové medikace – a předpokládá se, že by taková léčba by mohla být ještě účinnější než léčba omaveloxolon,“ vysvětlil Vyhnánek.

Michaela Houšková, spoluzakladatelka pacientské organizace FRIEDA.

Sdílení zkušeností i osvěta

U kulatého stolu diskutovali také manželé Vladimír a Michaela Houškovi, zakladatelé pacientské organizace FRIEDA, která sdružuje nemocné s Friedreichovou ataxií a jejich blízké, a také rodiče syna, jenž tímto onemocněním trpí. „Friedreichova ataxie je velmi zákeřná v tom, že jste na její zvládnutí sami. Kontakt s dalšími pacienty je složitý, protože je jich v Česku jen zhruba 40 a jsou rozeseti po celé republice. Přišlo nám, že je nesmírně důležité, aby byli tito lidé spolu v kontaktu, aby mohli své zkušenosti sdílet a aby si mohli pomáhat. Fungující společenství jim pomáhá ulehčovat život,“ popsala Michaela Houšková motivaci, se kterou v roce 2021 s manželem pacientskou organizaci FRIEDA založili. A doplnila: „Snažíme se také o to, aby se o nemoci mnohem více vědělo, mezi veřejností i lékaři. Mladí pacienti totiž bývají často špatně diagnostikováni, mnohdy bývají kvůli problémům s motorikou označováni i za opilé.“

Vladimír Houška, spoluzakladatel pacientské organizace FRIEDA.

FRIEDA, jejíž fungování je založené na práci dobrovolníků, organizuje pravidelná on-line setkání, jednodenní setkání a jednou za rok i pravidelné setkání víkendová. „Nabízíme našim pacientům i psychologickou pomoc, poradenství ohledně pomůcek, návštěvy u nich doma distribuujeme mezi pediatry a do škol informační letáky,“ popsal další aktivity pacientské organizace Vladimír Houška. A doplnil, že se FRIEDA snaží napomoci svým pacientům i k dosažení na účinnou léčbu. „Věříme, že se k našim pacientům dostanou co nejdříve nové inovativní léky a terapie. Doufáme, že také společně zefektivníme proces vstupu nových léků v rámci České republiky,“ uvedl.

Žít, ne jen bojovat

U kulatého stolu vystoupila také mladá pacientka s Friedreichovou ataxií, členka pacientské organizace FRIEDA, slečna Ruth, která popsala, jak náročný je život s tímto onemocněním. Friedreichova ataxie jí byla diagnostikována před čtyřmi lety v jejích třinácti letech a nemoc, která se projevuje již od jejích sedmi let, výrazně změnila její život v mnoha praktických ohledech. „Na denní bázi se mi stává, že jdu a najednou upadnu – a vlastně ani nevím proč. Snažím se většinou vstát a jít dál, ale ne vždy se mi to podaří. Na psychiku jsou takové situace náročné,“ popsala a doplnila, že největším problémem pro ni je velká únava. „Často přijdu domů ze školy a jdu spát. Nemám energii,“ řekla u kulatého stolu.

Ruth, mladá pacientka s Friedreichovou ataxií.

Přesto se Ruth snaží nepodřizovat praktická rozhodnutí své nemoci, střední školu, kterou studuje, si například vybrala i s vědomím toho, že není bezbariérová. „Snažím se svůj život žít nejlepší, jaký může být – tak, aby mělo smysl za něj bojovat. Protože kdybych měla jen bojovat, tak vlastně nemám za co,“ řekla v emotivním vystoupení dívka, která pravidelně navštěvuje fyzioterapii, další pohybové aktivity, masáže a zdravotní prohlídky. Půl roku užívá i inovativní lék, který zlepšil její fyzickou stabilitu i srozumitelnost řeči.

„Friedreichova ataxie je vzácná, ale její dopad na život pacientů je drtivý. Proto musíme spojit síly a zajistit rychlejší diagnostiku i lepší dostupnost inovativní léčby,“ shrnul poslanec a lékař Tom Philipp (KDU-ČSL), který kulatý stůl na půdě Sněmovny zorganizoval. „Máme pacienty, u nichž léčba omaveloxolonem už dnes zpomaluje progresi nemoci. Ale nestačí jen sledovat vývoj – musíme aktivně prosazovat, aby se nové terapie dostaly k lidem včas. Čím dříve jednáme, tím více pacientů udržíme v pohybu a zachráníme jim kvalitní život,“ uzavřel Tom Philipp. 

Mohlo by vás zajímat

Foto: Lukáš Horna