Zkrátit dobu, za níž se pacienti se vzácným onemocněním dozvědí svou diagnózu a dostanou se k potřebné péči. Zajistit dostatečné a transparentní financování jejich léčby. A zjednodušit pro ně dostupnost přeshraniční péče. Pro přiblížení se ideálnímu systému péče o vzácná onemocnění je naplnění těchto kroků podle předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) Anny Arellanesové klíčové. Řekla to na sympoziu Zdravotnického deníku Vzácná onemocnění, na němž diskutovali zástupci lékařů, pacientů i plátců a které se uskutečnilo v letos celosvětově již poosmnácté připomínaném Dni vzácných onemocnění – 28. února.

Ve své přednášce Anna Arellandesová zdůraznila, že než se pacienti se vzácnými onemocněními v tuzemském systému zdravotnictví dostanou ke kýžené péči, trvá to bohužel často velmi dlouho, podle údajů ČAVO v průměru více než pět let. „Pacienti se vzácnými onemocněními procházejí takzvanou diagnostickou Odysseou. Chodí od praktika k ambulantním specialistům a ve většině případů trvá opravdu velmi dlouho, než se doberou své diagnózy,“ popsala Arellandesová a připomněla, že některým ze vzácných onemocnění trpí podle odhadů žije v České republice zhruba půl milionu a na celém světě více než 300 milionů lidí.

„V pacientské organizaci máme ženu, která ve svých 30 letech přišla na to, jakou má diagnózu. Do té doby jezdila na invalidním vozíčku a díky léčbě začala chodit. A přitom to byla diagnóza sice vzácná, ale ne neznámá,“ přidala Arellandesová příklad.

Rozprava mezi moderátorem panelové diskuse a šéfredaktorem Zdravotnického deníku Tomášem Cikrtem a předsedkyní ČAVO Annou Arellanesovou,

ČAVO usiluje o dosažení toho, aby lidé se vzácným onemocněním dostali svou diagnózu nejpozději do půl roku. K tomu je podle Arellandesové potřeba, aby praktičtí lékaři věděli o tom, že existuje Národní referenční síť center při Evropské referenční síti (ERN) a že tam pacienti mohou dostat multidisciplinární koordinovanou péči. „Fungování v rámci této referenční sítě si vůbec neumíme představit bez spolupráce s praktickými lékaři – tedy s lékaři prvního styku s pacienty,“ řekla.

Péče o dospělé pacienty pokulhává

Krom snah o včasnou diagnostiku usiluje ČAVO svými aktivitami také o to, aby byla pacientům co nejdříve dostupná i péče v centrech. „A vzhledem k tomu, že se bavíme o obrovském množství diagnóz, je také velmi důležité, aby lidé s diagnózami vzácných onemocnění, na něž v Česku nemáme odborníky, mohli jednodušeji než nyní vycestovat do jiných členských států Evropské unie a péči čerpat tam,“ upozornila Arellandesová. A dodala, že stejné snahy chce pacientská organizace vyvíjet i v oblasti výzkumu a klinických hodnocení. „Nemáme zatím vyřešenou možnost participace na klinických hodnoceních v rámci Evropské unie, respektive obecně v zahraničí,“ konstatovala.

Zleva: Moderátor panelové diskuse a šéfredaktor Zdravotnického deníku Tomáš Cikrt, vedoucí oddělení Národního centra pro medicínské nomenklatury a klasifikace ÚZIS Miroslav Zvolský, vedoucí lékařka Centra vysoce specializované péče pro vzácná dětská revmatická a autoinflamatorní onemocnění ERN RITA na Klinice pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF a VFN Pavla Doležalová, přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol a vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění při FN Motol Milan Macek, ředitelka odboru léčiv a zdravotnických prostředků ministerstva zdravotnictví Daniela Rrahmaniová, ředitelka Odboru léčiv a zdravotnických prostředků Všeobecné zdravotní pojišťovny (VZP) Alena Miková, předsedkyně Lékové komise Svazu zdravotních pojišťoven Magdalena Vondráčková, primářka neurologického oddělení Nemocnice Teplice Marta Vachová, místopředseda ČAVO René Břečťan a ředitel společnosti Value Outcomes Tomáš Doležal.

Pacientů se vzácnými onemocněními se často velmi negativně dotýká i takzvaná tranzice, tedy přechod z dětské péče do dospělé. „Máme opravdu excelentní péči o naše děti. Máme spoustu velmi dedikovaných odborníků, kteří dětské pacienty takzvaně vypiplají do dospělosti, ale přijde 19. rok pacientova života a on ztratí odpovídající péči,“ popsala předsedkyně ČAVO s tím, že se odborníků starajících se o dospělé pacienty se vzácnými onemocněními kriticky nedostává. „Tito pacienti jsou vlastně hozeni zpět do systému, jdou a hledají si nového praktika. A praktik neví, co s nimi, takže se znovu hledá síť disciplín, které by se měly o vzácné onemocnění starat,“ doplnila.

„Byli bychom moc rádi, kdyby ze systému nevypadávali lidé s ultra-vzácnými diagnózami (zatímco vzácná onemocnění postihující méně než jednoho ze 2 tisíc obyvatel, ultra-vzácná jednoho z 200 tisíc obyvatel – pozn. red.), kdyby v systému Národní referenční sítě center byli i nediagnostikování, kdybychom měli dostatek odborníků na vzácná onemocnění a také kdyby bylo financování dostatečné a transparentní, což dosud bohužel opravdu není,“ shrnula Arellandesová cíle, jejichž naplnění by tuzemskou péči podle ČAVO posunulo kupředu.

Mezinárodní spolupráce jako zásadní téma

Zmíněná ultra-vzácná onemocnění tvoří dnes více než 60 procent ze všech diagnóz vzácných onemocnění. Neexistuje o nich příliš dat, což se ale mění k lepšímu. „Děláme vše, co můžeme. Připojujeme se do ERNů a sdílíme data, bude vznikat i portál, kde by měly být sdíleny všechny informace o vzácných onemocněních, o pacientech a o všem, co se děje,“ řekla Arellandesová.

Publikum sympoza Zdravotnického deníku Vzácná onemocnění.

U ultra-vzácných onemocnění je naprosto stěžejní možnost přeshraniční péče. „Tato onemocnění u nás ve většině případů nemají odpovídající péči ani léčbu, a tak ji pacienti hledají v zahraničí. Proto je jedním z našich důležitých témat to, jak jednoduše pacientům přeshraniční péči umožnit. Protože máme v rámci Evropské unie princip subsidiarity, tak se bohužel léky nedostávají ke všem těmto pacientům, protože se na národní úrovni úhrady nedějí tak rychle, jak bychom si pro pacienty představovali. A někdy pacienti ani na léčbu vůbec nedosáhnou,“ upozornila Arellandesová. Řešením by podle ní mohl být takzvaný společný nákup v rámci EU. Otázkou také zůstává, zda situaci může pomoci vyřešit vznikající evropský akční plán pro vzácná onemocnění, na jehož přípravě intenzivně spolupracuje i ČAVO.

Ve své přednášce mluvila předsedkyně ČAVO také o takzvané třetí cestě (skrze paragraf 39), kterou od roku 2022 vstupují do úhrad orphany (více jsme psali zde, zde nebo zde). „Třetí cestu jsme si vymysleli a legislativně zakotvili, abychom primárně zastavili nadužívání paragrafu 16. Aby to bylo řešení pro léky, které nesplňují nákladovou efektivitu a které zatím ještě, protože jsou inovativní, nemají mnoho nasbíraných dat,“ uvedla Arellandesová. Rozpravu odborníků o tom, zda se třetí cesta ukázala jako efektivní a vhodné řešení, přinesla následná panelová diskuse sympozia, s jejímž obsahem vás seznámíme v příštích článcích.

Mohlo by vás zajímat

Kuloární diskuse mezi , vedoucí lékařkou Centra vysoce specializované péče pro vzácná dětská revmatická a autoinflamatorní onemocnění ERN RITA na Klinice pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF a VFN Pavlou Doležalovou a ředitelem společnosti Value Outcomes Tomášem Doležalem.

Předsedkyně asociace ČAVO, která v Česku působí již od roku 2012, na sympoziu také pochválila podmínky, které v současné době prostředí v České republice pro fungování pacientských organizací panují. „Snažíme se, stejně jako se snaží pacientské organizace v ostatních evropských zemích, v nich ovšem politické podmínky často nejsou tak příznivé jako v České republice. Máme už vybudovanou velkou vzácnou komunitu všech stakeholderů, kteří se snaží posouvat dopředu zvyšování povědomí o léčbě a péči. A máme skvělé odborníky, kteří s námi spolupracují,“ uzavřela svou přednášku v pozitivním duchu Anna Arellanesová.

Foto: Radek Čepelák

Poděkování za podporu sympozia patří Všeobecné zdravotní pojišťovně i společnostem Vertex a AstraZeneca.

S přednáškou vystoupil také vedoucí oddělení Národního centra pro medicínské nomenklatury a klasifikace ÚZIS Miroslav Zvolský.
V panelové diskusi vystoupily (zleva) ředitelka odboru léčiv a zdravotnických prostředků ministerstva zdravotnictví Daniela Rrahmaniová, ředitelka Odboru léčiv a zdravotnických prostředků Všeobecné zdravotní pojišťovny (VZP) Alena Miková a předsedkyně Lékové komise Svazu zdravotních pojišťoven Magdalena Vondráčková.
Přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol a vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění při FN Motol Milan Macek na sympoziu Zdravotnického deníku.
Sympozium Vzácná onemocnění přilákalo široké publikum.
Zajímavé diskuse se odehrávaly i v kuloárech sympozia.
Vedoucí lékařka Centra vysoce specializované péče pro vzácná dětská revmatická a autoinflamatorní onemocnění ERN RITA na Klinice pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF a VFN Pavla Doležalová.