Jak mohou s identifikací vzácných onemocnění v datech pomoci ORPHAkódy, kdo by je měl v budoucnu zadávat a jak dosáhnout toho, aby sběr dat co nejméně zatížil nemocnice. O tom mluvil vedoucí oddělení Národního centra pro medicínské nomenklatury a klasifikace Ústavu zdravotnických informací a statistiky (ÚZIS) Miroslav Zvolský na sympoziu Zdravotnického deníku Vzácná onemocnění, na němž diskutovali zástupci lékařů, pacientů i plátců. „Do sběru dat a práce s daty o vzácných onemocněních se v jednu chvíli zapojí i poskytovatelé mimo evropské referenční sítě – a v uvozovkách i ten poslední dermatolog, který třeba vzácné onemocnění identifikuje,“ řekl na sympoziu Zvolský.
Zásadní roli ve využití a analýze dat o vzácných onemocněních hraje podle Miroslava Zvolského Národní zdravotnický informační systém, což je komplex datových zdrojů, které spravuje ÚZIS. „Jeho součástí jsou klinické registry, které popisují datovou strukturu zdravotních služeb a vůbec systému zdravotnictví. Obrovskou výhodou tohoto systému je, že můžeme informační systémy propojovat, můžeme do nich doplňovat vykázanou péči a další aspekty zdravotního stavu pacientů,“ popsal Zvolský.
Aby se pacient v systému objevil, je nutné data o něm zadat a identifikovat jeho vzácný zdravotní stav. V tom se ale skrývá zásadní úskalí. „Problém je, že jsme dosud mohli identifikovat některá vzácná onemocnění jenom prostřednictvím mezinárodní klasifikace nemocí, která je velmi hrubá. Některá vzácná onemocnění ale v kombinaci s dalšími parametry, jako jsou třeba histologické nálezy, už bylo doposud možno identifikovat jinak,“ vysvětlil Zvolský, že například u onkologicky nemocných může
speciální histologický nález identifikovat, že je onemocnění vzácné.
Ne všechny informace o vzácných onemocněních nicméně pochází z centrálních dat, mnohá onemocnění májí i své vlastní klinické registry nebo parciální zdroje, připomněl na sympoziu Zvolský, ale upozornil i na to, že tyto „izolované“ registry mají řadu relativně značných nevýhod. „Máme totiž v takovém případě jenom informace, které jsou v odděleném samostatném bloku klinického registru a nemůžeme je dál propojovat s centrálními daty. Nevidíme cestu pacienta ani čerpanou péči,“ vysvětlil Zvolský. A dodal: „To ale rozhodně neznamená, že tyto registry nejsou důležité. Jsou v nich extrémně důležitá data. Příkladem skvělého klinického registru je ten u pacientů s cystickou fibrózou.“
Data ze všech typů péče
Doplnit identifikaci vzácných onemocnění, které primárně nativně nepokrývá mezinárodní klasifikace nemocí, mohou ORPHAkódy, tedy unikátní kódy umožňující jednoznačně identifikovat a popsat dané onemocnění (více zde nebo zde). „Výhodou tohoto systému je, že je velice detailní. Mezinárodní terminologie je aktualizována průběžně a na vědecké úrovni. Tým odborníků sedí nad odbornou literaturou, vyhledává a identifikuje vzácná onemocnění, která jsou nově nalezená. Jde o systém, jehož použití je extrémně výhodné,“ popsal Zvolský.
ORPHAkódy, jejichž využívání má v České republice – ve srovnání s ostatními evropskými zeměmi – relativně dlouhou tradici (od roku 2018), jsou překládány do češtiny. „Odborníci sice často komunikují v angličtině, nicméně vzácné nemoci nejsou jenom předmětem zájmu odborníků a superspecialistů, ale měl by jim rozumět i celý systém zdravotnictví, včetně pacientů a jejich rodin,“ vysvětlil Zvolský. A doplnil, že číselník ORPHAkódů je aktualizován jednou ročně na portálu Všeobecné zdravotní pojišťovny (VZP) a také v rámci datového standardu České republiky.
Zásadní výhodou ORPHAkódů je také to, že umožňují sbírat informace o konkrétním identifikovaném vzácném onemocnění – tedy z péče ambulantní, péče lůžkové i péče vyžádané. „Data poskytovatelé vykazují zdravotním pojišťovnám. A jednou za čtvrt roku dochází k přenosu datových sad od jednotlivých zdravotních pojišťoven do Národního registru hrazených zdravotních služeb, což je centrální systém, v němž je možné data analyzovat na národní úrovni a propojovat je s dalšími centrálními daty, které má ÚZIS k dispozici,“ upřesnil Zvolský.
ORPHAkódy je zatím popsán jen fragment vzácných onemocnění (2 700 ze zhruba 7 000 objevených) u části pacientů (43 600 ze zhruba půl milionu odhadovaných). Lze ovšem očekávat, že tato čísla budou stoupat s tím, jak budou tuzemské nemocnice postupně upravovat své informační systémy tak, aby práci s ORPHAkódy umožňovaly. „Informace o vzácném onemocní by měla perzistentně zůstávat u záznamu pacienta. Mělo by být možné ji změnit, ale nenutit lékaře při každém kontaktu s pacientem vyhledávat, jaký má vzácné onemocnění ORPHAkód,“ popsal Zvolský, v čem je potřeba informační systémy uzpůsobovat. A dodal: „Nemocnice jsou již zatížené dost a nyní už samozřejmě vzbuzuje emoce jakákoli další zmínka o tom, že by se mělo sdílet něco navíc. Naše snaha je nezatížit, ale automatizovat.“
Mohlo by vás zajímat
ÚZIS se nyní chce zaměřit na zpřesňování databáze ORPHAkódů, například na diagnózy, které u nás za vzácné považované nejsou, ale v jiných regionech světa ano, nebo na agregované informace. „Kvalita a detail dat je něco, na čem je potřeba do budoucna velmi intenzivně zapracovat. Na druhou stranu, my jsme dosud byli ve fázi, kdy jsme hlavně potřebovali dosáhnout toho, abychom měli průchozí cestu z informačních systémů poskytovatelů do centrálních sběrů. A ta je v tuto chvíli již z velké části definována,“ vysvětlil vedoucí oddělení Národního centra pro medicínské nomenklatury a klasifikace ÚZIS.
Zásadní změna paradigmatu
Zcela klíčovou je pro popisovanou oblast podle Miroslava Zvolského změna paradigmatu zadávání dat. „Doposud informace vykazované od poskytovatelů vůči zdravotním pojišťovnám nebo centrálně vůči Národnímu zdravotnickému informačnímu systému, znamenaly, že jsou určené pro úhradu nebo pro nějakou velkou agregovanou statistiku – například kolik máme kardiovaskulárních onemocnění za rok. Ale my se dostáváme k tomu, že informace o konkrétním vzácném onemocnění, tedy klinická informace o pacientovi, která je mimořádně důležitá, identifikuje konkrétního pacienta, konkrétní stav a třeba jenom nějakou subvariantu vzácného onemocnění,“ vysvětlil Zvolský.
S tím úzce souvisí, kdo takové informace zadává. „Protože zatímco existuje velká snaha odbřemenit klinika-lékaře od zadávání dat, která může zpracovávat, zadávat, vyhodnocovat a kontrolovat někdo jiný, tak informace o diagnóze vzácného onemocnění je něco, co v tuto chvíli musí zadávat klinik-superspecializovaný expert v centru,“ upozornil Zvolský.
Do budoucna by měli ORPHAkódy zadávat pracoviště zapojená v ERN (Evropská referenční síť – pozn. red.), spolupracující pracoviště specializované péče i další poskytovatelé, včetně ambulantních. „Ne všechna vzácná onemocnění musí nutně řešit v centru a ne všechny fáze péče o pacienta se vzácným onemocněním musí řešit centrum. Do sběru dat a práce s daty o vzácných onemocněních se v jednu chvíli zapojí i poskytovatelé mimo evropské referenční sítě – a v uvozovkách i ten poslední dermatolog, který třeba vzácné onemocnění identifikuje,“ uzavřel Miroslav Zvolský.
Foto: Radek Čepelák
Poděkování za podporu sympozia patří Všeobecné zdravotní pojišťovně i společnostem Vertex a AstraZeneca.
