Výzkum dědičné nemoci ledvin objasnil mechanismus jejího vzniku

Výzkum vzácné dědičné nemoci ledvin, na kterém se podílela 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy v Praze (1. LF UK), pomohl objasnit mechanismus jejího vzniku a potenciální léčbu. Objevil genovou mutaci, která nemoc způsobuje. Lékařská fakulta o tom informovala v tiskové zprávě. Výzkum byl prezentován v prestižním odborném časopise Cell.

Pacienti s nemocí, u níž se díky výzkumu podařilo ustálit jméno autozomálně dominantní tubulointersticiální nefropatie (ADTKD), trpí zvýšenou hladinou kyseliny močové v krvi, zánětlivým postižením kloubů nebo dnou a progresivním selháním ledvin vedoucímu k dialýze a transplantaci ledvin. Každý potomek nemocného má padesátiprocentní pravděpodobnost, že zdědí genovou mutaci, která nemoc způsobuje.

Na konci 90. let bylo známo ve světě několik desítek rodin s touto nemocí. Její příčiny ale lékaři neznali. “V té době jsme u nás na pracovišti začali používat metody a postupy takzvaného pozičního klonování, které nám umožňovaly odhalit genetické příčiny širokého spektra dědičně podmíněných onemocnění,” uvedla Martina Živná z řešitelského týmu.

Pomocí těchto postupů se lékařům podařilo odlišit čtyři geny, jejichž mutace nemoc způsobují. Americký profesor Anthonym J. Bleyer z Wake Forest School of Medicine, který hostuje na 1. LF UK, shromažďuje rodiny a pacienty, kteří nemocí trpí. “Postupně jsme tak po celém světě diagnostikovali a charakterizovali ADTKD u cca 665 rodin. To činí z ADTKD druhé nejpočetnější genetické onemocnění ledvin po polycystóze,” doplnil vedoucí týmu Stanislav Kmoch.

Mohlo by vás zajímat

Rodit v péči porodní asistentky je riskantnější než s lékařem, říká novozélandská studie

Třetí fází výzkumu je hledání léčby, která by selhání ledvin oddálila nebo zastavila. “Buněčné modely byly následně podrobeny účinku 3500 látek, které byly již v minulosti testovány za různým účelem v různých fázích klinických studií na lidech. Z hlediska vývoje léků se jedná o ideální látky, protože mají potenciál přeskočit několik fází klinických studií a dostat se v kratším čase do klinické praxe,” dodal Kmoch. Jedna z látek na buňkách i geneticky upravených myších umožnila mutaci odstranit. Odhadnout, zda a kdy se nově objevená látka dostane do klinického testování, zatím není podle vědců ještě možné.

-čtk-