Pacienti s „nemocí černých kostí“ dostanou na Slovensku novou léčbu

Pacienti se vzácným onemocněním alkaptonurie, známým jako „nemoc černých kostí,“ budou mít od 1. září k dispozici jedinečnou léčbu, které bude kategorizováno i pro tuto diagnózu. Alkaptonurie je dědičná metabolická porucha, která v důsledku genetické mutace vede k neschopnosti organismu metabolizovat aminokyselinu tyrosin a k hromadění toxického pigmentu v chrupavkách a kostech. Nazývá se proto také „nemoc černých kostí“.

Kategorizační komise Ministerstva zdravotnictví SR (MZ SR) na podnět pacientské organizace Klub černých kostí a Národního ústavu revmatických chorob v Piešťanech (NÚRCH) schválila léčbu v plné úhradě pro pacienty s alkaptonurií. Využívání léčiva nitizinon je momentálně indikačně omezeno pouze pro pacienty s potvrzenou diagnózou hereditární tyrozinemie. Využívání léku i pro pacienty s alkaptonurií doporučila i Evropská léková agentura.

 Slovensko je na prvních příčkách v počtu onemocnění

„Jsem velmi rád, že i slovenští pacienti s tímto vzácným onemocněním dostanou k dispozici novou léčbu, která jim výrazně zvýší kvalitu života. Kategorizační komise jednohlasně doporučila schválení plně hrazené léčby pro pacienty s alkaptonurií,“ uvádí Róbert Babeľa, státní tajemník slovenského ministerstva zdravotnictví.

Lék na toto onemocnění bude možné pacientům předepisovat v Národním ústavu revmatických chorob. „Pro ústav je nesmírně důležité poskytovat našim pacientům kvalitní a dostupnou zdravotní péči a toto je skvělý příklad první účinné léčby dosud nevyléčitelné alkaptonurie. Rozhodnutí Kategorizační komise je pro nás i završením více než 10leté výzkumné a klinické práce, která vedla ke schválení tohoto léku nejen na Slovensku, ale v celé EU,“ konstatuje Richard Imrich, ředitel NÚRCH.

 Slovensko patří mezi země s nejvyšším počtem pacientů s alkaptonurií na počet obyvatel, vyskytuje se hlavně na Kysucích a na Oravě. Trpí jí u nás více než 200 pacientů. Kromě Slovenska nemoc černých kostí trápí například i obyvatele Jordánska, Dominikánské republiky či Indie. Důvod tohoto výskytu se však vědcům dosud nepodařilo objasnit.

Extrémně bolestivý rozpad kloubů

Pacienti, kteří nejsou léčeni, mají černou barvu chrupavky kostí. Proto i pacientská organizace, která sdružuje tyto pacienty, se jmenuje Klub černých kostí. “Jménem členů Klubu černých kostí chci vyjádřit poděkování všem kompetentním osobám a institucím, které k rozhodnutí o hrazené AKU-léčbě přispěly,” říká jeho předsedkyně Anna Antalová.

Jedním z prvních signálů onemocnění bývá tmavá moč či tmavé zbarvení ušní chrupavky. Ostatní symptomy se většinou objeví kolem třicátého roku života, kdy je již v organismu nahromaděno poměrně velké množství kyseliny homogentizové.

Mohlo by vás zajímat

Záchranky nedostanú peniaze z plánu obnovy

Až 99 procent z celkové produkce této kyseliny se vyloučí, ale to jedno jediné procento způsobuje, že se v chrupavčité tkáni, šlachách, kloubech a v kostech ukládá černý pigment (pouhým okem je tmavé zbarvení viditelné na uších, nehtech a nose, na očním pozorovat modro-šedo-černé skvrny, vzácností nejsou ani černé skvrny na kůži či dočerna zbarvený pot). Kosti a klouby časem ztrácejí pevnost a hustotu, což zvyšuje riziko zlomenin, obratle páteře mohou zvápenatět. V průběhu let způsobuje extrémně bolestivý rozpad kloubů a poškození srdce, plic a dalších orgánů.

-bre-